رئیس گروه بیماریهای غیر واگیردار معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی مشهد اظهار کرد: بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود که در مجموع 320 بیمار زیر پوشش خدمات درمانی و مراقبتی این دانشگاه قرار دارند.

دکتر بابک اقبالی، در گفتگو با وب دا با اشاره به اینکه کودکان مبتلا به فنیل کتونوری معمولا علامت خاصی ندارد اما در 4 یا 5 ماهگی کودک  خوب شیر نمی خورند و تهوع و بی قراری دارد که می تواند از نشانه های ابتلا باشد، گفت: این بیماری از سال 1391 مورد غربالگری قرار می گیرد و موارد شناسایی شده در کلینیک PKU بیمارستان اکبر تحت درمان توسط تیم پزشکی قرار می گیرند. 

وی با بیان اینکه این بیماری اگر به موقع شناسایی نشود می تواند عقب ماندگی های ذهنی شدیدی برای فرد ایجاد کند. تصریح کرد: فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل می‌شود. اگر آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فقط در کبد ساخته می‌شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد فنیل آلانین وارد شده به بدن، در بافت‌های مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیب‌های متعددی به بافت مغز می‌شود. این بیماری به صورت اتوزوم مغلوب (aa) به ارث می‌رسد و این بدان معناست که وقتی کودکی دچار این عارضه می شود قطعا هم پدر و هم مادر دچار این بیماری هستند که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است  و در تولد هر فرزندانشان ۲۵درصد احتمال ابتلا به فنیل کتونوریا وجود دارد.

وی با بیان اینکه کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است، اظهار کرد: اما به تدریج دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شوند، سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. 

دکتر اقبالی با بیان اینکه همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود، عنوان کرد: غربالگری PKU ، همزمان با غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید نوزادان در کلیه نوزادان ۳ تا ۵ روزه با گرفتن نمونه خون از پاشنه پا انجام می شود و در صورت مشکوک بودن، نوزادان فراخوان شده و پس از انجام آزمایش تائید و تشخیص بیماری، به منظور پیشگیری از ایجاد عوارض تحت رژیم غذایی و درمان قرار می گیرند.

 وی اظهار کرد: در مورد مادران بارداری که در دچار افزایش فینل آلانین خون می شوند، احتمال زیادی وجود دارد که فرزند آنها با عقب ماندگی ذهنی، کوچکی سر، مشکلات قلبی و رشدی به دنیا آید زیرا در دوران جنینی در معرض فنیل آلانین زیادی قرار گرفته است.

دکتر اقبالی با اشاره به اینکه علاوه بر شناسایی و درمان بیماران ، غربالگری نیز در دوران جنینی انجام می شود گفت: در هفته 10 تا 12 بارداری مادر به ازمایشگاه های ژنتیک مورد تایید وزارت بهداشت ارجاع داده می شود تا بیماری مورد بررسی قرار گیرد و در صورت تایید بیماری، جنین با مجوز قانونی و رضایت خانواده سقط می شود. 

وی با بیان اینکه بعد از شناسایی و درمان به موقع بیماران فنیل کتونوری ، خوشبختانه عوارض بیماری کمتر در کودکان مشاهده می شود، عنوان کرد: 220 بیمار در مناطق تحت پوشش دانشگاه به این بیماری مبتلا هستند و به بیماران دانشگاه های سبزوار، نیشابور ، تربت جام و تربت حیدریه نیز خدمت رسانی می شود که در مجموع 320 بیمار در کلینیک بیمارستان اکبر تحت درمان هستند.