رئیس گروه بیماریهای غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه فنیل کتونوری از جمله بیماریهای متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود اظهار کرد: 99درصد نوزادان تحت پوشش دانشگاه در خانه های بهداشت، پایگاه های سلامت و مراکز خدمات جامع سلامت مورد غربالگری فتیل کتونوری قرار می گیرند و سالیانه حدود 15 بیمار شناسایی شده و برای درمان به مراکز تخصصی ارجاع می شوند.
دکتر بابک اقبالی در گفتگو با وب دا خاطر نشان کرد: در بیماری فنیل کتونوری می توان با غربالگری نوزادان در 3-5 روزگی و تشخیص به موقع بیماری و رعایت رژیم غذایی، درمان و توانبخشی به هنگام، از عقب ماندگی ذهنی و سایر آسیبهای جدی و مشکلات احتمالی آن پیشگیری نمود.
وی تصریح کرد: بیماران شناسایی شده برای درمان به کلینیک منتخب فنیل کتونوری در بیمارستان اکبر ارجاع می شوند و تحت نظر تیم بالینی درمان( فوق تخصص غدد و متابولیک، کارشناس تغذیه، گفتار درمان و کاردرمان) قرار می گیرند.
رئیس گروه بیماریهای غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: در حال حاضر 220 بیمار فنیل کتونوری در سطح دانشگاه علوم پزشکی مشهد تحت پوشش و درمان قرار دارند و تعداد 100 بیمار دیگر هم از سایر دانشگاه های اقماری شامل نیشابور، سبزوار، تربت حیدریه و تربت جام جهت درمان به کلینیک منتخب فنیل کتونوری در بیمارستان اکبر مراجعه می کنند.
دکتر اقبالی با اشاره به اینکه این بیماری به علت نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدرو کسیلاز به وجود می آید تصریح کرد: توزیع دارو شیرخشک های رژیمی این بیماران از طریق وزارت انجام می شود و درخواست شیرخشک های رژیمی مورد نیاز این بیماران با توجه به نظر کارشناس تغذیه بیمارستان به وزارت ارسال و از طریق پست درب منازل ایشان تحویل داده می شود. علاوه بر این، سهمیه دارویی ماهیانه آنها طبق نظر پزشک متخصص به وزارت اعلام و از طریق داروخانه منتخب سطح شهر مشهد توزیع می گردد.
وی خاطر نشان کرد: والدین بیماران فنیل کتونوری نیز در مراکز خدمات جامع سلامت تحت مراقبت ژنتیک قرار می گیرند تا در صورت تمایل خانواده و بارداری مجدد، تشخیص ژنتیک برای جنین در هفته 12-10 بارداری انجام شود.
