رئیس گروه بیماریهای غیر واگیردار معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی مشهد اظهارکرد: تشخیص زودهنگام بیماریهای متابولیک در دوران جنینی و درمان بیماریهای این حوزه در معاونت بهداشتی دانشگاه انجام می شود. 

دکتر بابک اقبالی، در گفتگو با وب دا با اشاره به اینکه تعداد اندکی از دانشگاه های کشور در زمینه غربالگری بیماریهای متابولیک فعالیت دارند و دانشگاه علوم پزشکی مشهد نیز با توانمندی بسیار و تجهیزات آزمایشگاهی پیشرفته در زمینه تشخیص و درمان زودهنگام این بیماریها نقش آفرینی می کند، خاطرنشان کرد: در کلینیک منتخب متابولیک بیمارستان اکبر و آزمایشگاه تشخیص ژنتیک تلاش می شود تا از تولد کودکان بیمار و درمان به موقع این کودکان موثر عمل کند.

وی با بیان اینکه غربالگری بیماری متابولیک در دانشگاه علوم پزشکی مشهد مثل غربالگری تیروئید و فنیل کتونوری انجام می شود، تصریح کرد: ازمایشگاه پردیس حافظ مورد تایید وزارت بهداشت است و بیماریهای متابولیک نوزادان را به خوبی تشخیص می دهد . 

دکتر اقبالی با بیان اینکه اختلال در اسید آمینه، اسید چرب و... می تواند در متابولیک کودکان مشکل اساسی ایجاد کند از همین رو روند تشخیص و درمان این بیماران پر هزینه است که خوشبختانه در حال حاضر، سازمان های بیمه گر، حمایت خوبی را از این بیماران انجام داده اند، اظهار کرد: 21 نوع بیماری قابل درمان و قابل پیشگیری در حوزه متابولیک شناسایی شده است و 33 بیماری دیگر نیز قابل درمان نیستند ولی قابل پیشگیری هستند که با انجام خدمات تشخیصی ژنتیک این امر میسر می شود. 

وی ابراز کرد: برای بیماریهای که امکان درمان وجود ندارد ، در دوران جنینی از مادر باردار آزمایشاتی به عمل می آید و در صورت ابتلا جنین با اجازه مراجع قانونی مجوز سقط صادر می شود. 

دکتر اقبالی با بیان اینکه هزینه درمانی بیماران متابولیک بالاست ولی اگر در مراکز تحت پوشش معاونت بهداشتی پرونده تشکیل داده باشند تا حدود زیادی از حمایت بیمه بهره مند می شوند ، عنوان کرد: هزینه انجام آزمایشات غربالگری بیماریهای متابولیک نیز تا حدودی افزایش داشته و با توجه به مشکلات  مالی برخی از خانواده ها نیاز به حمایت خیرین است . 

وی با بیان اینکه غربالگری بیماری تیروئید و فنیل کتونوریا در روستاها و مناطق حاشیه شهر رایگان است و در سایر مناطق نیز هزینه اندکی از والدین گرفته می شود اما غربالگری بیماریهای متابولیک متاسفانه هزینه زیادی برای خانواده ها دارد، گفت: خوشبختانه پوشش 99 درصدی غربالگری بیماری تیروئید و فنیل کتونوریا در دانشگاه علوم پزشکی مشهد ثبت شده است اما به دلیل هزینه های بالای غربالگری تیروئید 30 درصد خانواده هایی که نیاز دارند ، از آزمایشات لازم بهره مند می شوند.