رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد، با اشاره به انجام خدمات مشاوره ژنتیک در کلینیک بیمارستان قائم(عج) گفت: از آنجا که احتمال می رود، برخی زوجین ناقلِ بیماری های ژنتیک باشند، لازم است طی یک مشاوره ژنتیک، سوابق خانوادگی مرتبط با بیماری ژنتیک یا معلولیت و ارزیابی نحوه وراثت بیماری؛ شامل ژن غالب، مغلوب، وابسته کروموزم و اقدامات آزمایشگاهی در آنها بررسی شود.

دکتر محمد رضا عباس زادگان در گفتگو با وب دا، ضمن بیان این مقدمه، که علم ژنتیک و پزشکی مولکولی یک دانش پایه بوده و مستقیما در ارتقاء تمام رشته های پزشکی، تشخیص و پیش آگهی بیماری ها نقش دارد افزود: امروزه، علم ژنتیک تا حدی پیشرفت کرده، که به عنوان مثال در بحث بیماری سرطان، می توان این بیماری را در مراحل اولیه تشخیص داد و اقدام به برداشتن توده کرد که در اینصورت بیمار نیاز به شیمی درمانی نخواهد داشت و از اثرات سوء شیمی درمانی برای بیمار جلوگیری می شود.

استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به فعالیت 17 عضو هیأت علمی در گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: نیمی از این تعداد، در رشته ژنتیک پزشکی که مربوط به پیشگیری از بیماری های ژنتیکی و بیماری های خاص است، در بیمارستان ها و درمانگاه های تخصصی دانشگاه مشغول فعالیت هستند و در زمره‌ی نیروهای خبره و کارآمد این گروه به شمار می روند.

دکتر عباس زادگان در ادامه، با مهم برشمردن نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از تولد نوزادان بیمار و دارای ناهنجاری های ژنتیکی گفت: در این حوزه از علم پزشکی، برخی زوجین که احتمال می رود، ناقل بیماری های ژنتیک باشند، سوابق خانوادگی آنها که مرتبط با بیماری ژنتیک یا معلولیت است و ارزیابی نحوه وراثت بیماری شان شامل ژن غالب و مغلوب و وابسته کروموزم و همچنین اقدامات آزمایشگاهی برای آنها، صورت می گیرد، ضمن اینکه ناهنجاری های کروموزومی و تشخیص جهش های ژنتیکی در سطح DNA با نمونه گیری خون، مورد بررسی قرار گرفته و در صورتی که آزمایش موردنظر در بخش دولتی وجود نداشته باشد، در بخش های نیمه دولتی مثل جهاد دانشگاهی، بنیاد ژنتیک و آزمایشگاه های خصوصی و چند تخصصی در سطح شهر مشهد انجام می شود.

وی اضافه کرد: پس از بررسی و تشخیص های ژنتیک برای خانواده جهت پیشگیری از تولد نوزاد بیمار، جلسات مشاوره برای زوجین در نظر گرفته می شود و در مشاوره های بعد از تشخیص، پیشنهاد قبل از تولد به خانواده ها در جهت بارداری یا عدم بارداری خانم ارائه می شود. همچنین در صورت بارداری، در هفته دوازدهم بارداری، نمونه گیری، تشخیص ناهنجاری و نیز جهش ژنتیکی در جنین داده می شود، تا چنانچه جنین به بیماری مبتلا باشد، به زوجین نامه ای مبنی بر ختم بارداری ارائه شود و با مراجعه به پزشکی قانونی به صورت قانونی و شرعی ختم بارداری صورت گیرد، در غیر این صورت عسر و هرج آن بیماری برای نوزاد متولد شده و خانواده بسیار بالا خواهد بود.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تاکید بر اینکه سلامت جنین در رأس فعالیت های متخصصین پزشکی است، افزود: با عنایت به اهمیت موضوع، در هفته دوازدهم تا بیستم بارداری سونوگرافی های تخصصی و آزمایش های غربال گری که می توانند، به صورت معمول با اندازه گیری پروتئین ها و هورمون ها و یا به صورت تخصصی، از طریق DNA جنین در خون مادر انجام شود و از دقت بالایی برخوردار است، صورت می پذیرد.

وی همچنین گفت: در حال حاضر فعالیت های تخصصی ژن درمانی گروه ژنتیک، روی بیماری هایی مثل کم خونی تالاسمی، اختلال چشمی و دوشن ماسکولار دیستروفی که یک ضعف عضلانی است و از مادر به جنین قابل انتقال بوده، انجام می شود و موفقیت های اولیه در سطح آزمایشگاهی در حوزه ژنتیک کسب شده، اما این موفقیت ها به این معنا نیست، که درمان این بیماران را شروع کرده ایم، بلکه در فازهای تحقیقاتی و آزمایشگاهی هستیم از آن جمله، برنامه کارآزمایی بالینی است که، بزودی در یک سال آینده برای بیماری تالاسمی و در سلول های خون ساز بیمار، سلول های بنیادی خون ساز مغز و استخوان اصلاح ژن و همچنین، در آزمایشگاه ها سلول هایی را که این نقص را دارند، برای بهبود بیماری اصلاح شده انجام می شود تا از تزریق خون به صورت ماهانه، برای بیمار جلوگیری می شود.

دکتر عباس زادگان با اشاره به درمان بیماران تالاسمی از طریق نیز ژن درمانی هم گفت: در مغز و استخوان بیماران مبتلا به تالاسمی، سلول هایی را می توانیم، برداشت کنیم که اصطلاحا به آن رده ی سلول های بنیادی خون ساز گفته می شود و با انجام اصلاح ژن در آزمایشگاه، ژن سالم را به سلول بدن بیمار تالاسمی بر می گردانیم، لذا سلول اصلاح شده، سلول های مورد نیاز و خون ساز سالم را ایجاد می کند و باعث می شود که بیمار به میزان کافی گلبول قرمز تولید کرده و نیاز به تزریق خون به صورت ماهانه نداشته باشد.

مدیر گروه ژنتیک و پزشکی مولوکولی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه، اصلاح ژن برای زوجین ناقل بیماری سرطان انجام نمی شود، خاطرنشان کرد، به دو روش می توانیم برای این افراد از تولد فرزند بیمار پیشگیری کنیم. یک روش، پیشگیری از بارداری در این زوجین است و البته قبل از بارداری جهش مربوط به بیماری، را در تک تک زوجین بررسی می کنیم و سپس اقدام برای بارداری صورت گیرد و در هفته دوازدهم بارداری که پایان سه ماهگی است، با نمونه جنینی و پرزهای جفت، سلامت جنین را، پایش می کنیم.

وی اضافه کرد: روش دیگر انجام IVF ( لقاح خارج از رحم) در آزمایشگاه مربوطه است، که با کاشتن جنین سالم در رحم مادر، از تولد نوزاد بیمار پیشگیری می کنیم. مهم ترین امر برای یک متخصص ژنتیک در دوران بارداری این است که، دقت و صحت آزمایش که برای سلامت جنین انجام می شود، تأیید و به خانواده نوید داشتن یک فرزند سالم را اعلام کنند.

دکتر عباس زادگان، با اشاره به فعالیت دیگر متخصصین گروه ژنتیک و به ویژه پزشکی مولکولی در حوزه سلول های بنیادین و موفقیت های چشمگیر آنها در درمان بیماری ها، گفت: هفت عضو هیأت علمی پزشکی مولکولی، در درمانگاه های تخصصی بیمارستان امام رضا(ع)، در حال خدمت هستند و اخیرا، این اساتید خبره، در زمینه پزشکی بازساختی و ترمیم بافت ها موفقیت هایی را در ترمیم زخم بیماران مبتلا به دیابت کسب کرده اند، که از قطع عضو به ویژه قطع پا در فرد مبتلا جلوگیری شود. همچنین در زمینه سلول درمانی بیماران دچار ضایعه نخاعی، تزریقات موفقیت آمیزی به دست آورده ایم و ارزیابی این بیماران توسط متخصصین بیماری های مغز و اعصاب و متخصصین بیماری های پوستی صورت می گیرد.

وی اضافه کرد: از دیگر فعالیت های گروه ژنتیک، ارتباط بین گروه ژنتیک و بخش مغز و اعصاب است. در همین راستا متخصصین گروه ژنتیک با گروه مغز و اعصاب، 2 روز در هفته جلسات مشاوره مشترک برای بیماران برگزار می کنند، که نتایج ارزشمندی را در تشخیص بیماری در بر داشته است. همچنین در حوزه آموزش، گروه ژنتیک علاوه بر واحدهای آموزشی در دانشکده های پزشکی در دانشکده های مربوطه از جمله، پیراپزشکی، پرستاری-مامایی و نیز بینایی سنجی انجام می شود و نیز، در بیمارستان های تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد، علاوه برتعلیم و تربیت دانشجویان پزشکی و فلوشیپ های تخصصی، از حضور متخصصین ژنتیک و پزشکی مولکولی نیز بهره مند می شویم.

وی در بخش انتهایی سخنان خود با اشاره به حذف آزمایش های غربال گری این کار را نادرست دانست و گفت: ما مخالف رشد جمعیت نیستم و با توجه به روند سالمندی جمعیت کشور از افزایش زاد و ولد استقبال می کنیم، اما خانواده ها باید صاحب فرزند سالم شوند که در این صورت، تمایل بیشتری به سمت فرزندآوری خواهند داشت، بنابراین به خانواده ها توصیه می کنم، مشاوره ژنتیک مهم ترین شروع برای بارداری بوده و باید این مشاوره ها در مراکز مختلف دانشگاه، برقرار و خانواده ها به این امر مهم راهنمایی شوند.