عضو گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: مشاوره‌ی ژنتیک در مرحله‌ی پیش از ازدواج برای همه زوجین؛ صرف نظر از اینکه نسبت فامیلی و سابقه بیماری خانوادگی دارند یا خیر، توصیه می شود.

دکتر مجید مجرد در گفتگو با وب دا اظهار کرد: در حال حاضر بحث مشاوره ژنتیک از مباحث مهمی است که حول بحث جوانی جمعیت، فرزندآوری و نسل سالم بر آن تاکید می شود و توسط تیم ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد نیز در حال انجام است.

وی افزود: در عین حال دو باور اشتباه در جامعه ما وجود دارد که بایستی به کمک رسانه دانشگاه اصلاح شود؛ نخستین باور نادرست این است که صرفاً  افرادی که ازدواج خویشاوندی انجام داده اند، نیازمند مشاوره ژنتیک خواهند بود که این یک باور اشتباه است. چون با توجه به ترکیب جمعیتی جامعه ما و بویژه شرق کشور که کلونی های جمعیتی و قومیتی متعدد دارد، مشاوره ژنتیک برای تمام اعضای جامعه؛ فارغ از اینکه ازدواج خویشاوندی است یا خیر و فارغ از اینکه در خانواده بیماری دیده شده یا نه لازم است و در واقع هر زوجی که ازدواج می کند باید تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرد.

 دکتر مجرد خاطر نشان کرد: در حال حاضر تکنولوژی هم در حوزه ژنتیک پیشرفت کرده و یکسری غربال گری هایی که در طول دو دهه گذشته قابل انجام نبود، اکنون قابلیت اجرا یافته و مربوط به بیماری های شدید و خطرناکی میشوند که نسبتا در شرق کشور شایع هستند. بنابراین مهم ترین چیزی که بر آن تاکید می کنم و رسانه دانشگاه هم باید برای آن فرهنگ سازی کند، این واقعیت است که مشاوره ژنتیک برای تمام آحاد جامعه ضروری است.

وی همچنین گفت: در بحث دوم که مربوط به طرح جوانی جمعیت است، معیارهای سخت گیرانه ای برای تشخیص قبل از تولد جهت جلوگیری از سندرم داون ترسیم شد که هر چند یکسری مشکلاتی را ایجاد می کند، ولی مزایای غیرقابل انکاری هم دارد و مهم ترین آن این است که در این فرآیند تعداد خانم زیادی در معرض آزمایش آمینوسنتز و تست های پی ام دی قرار نگیرند که خطر ذاتی این تستها موجب سقط جنین می شود اتفاق نیفتد. اما از سوی دیگر این موضوع باید از سوی رسانه دانشگاه پررنگ تر شود که تستهای غربالگری دقیق تری که به آن تست های تشخیصی ژنتیک غیر تهاجمی یا NIPT گفته میشود، توسط زوجین استفاده شود و در جامعه اهمیت آن ترویج شود. لذا در مورد هر مادر بارداری که خطر آن از 1.50 بیشتر باشد، باید آمینوسنتز انجام شود، ولی اگر خطر کمتری دارد که به سمت آمینوسنتز نمی رود من پیشنهاد می کنم که تستهای غربالگری ژنتیکی را انجام دهند، در این فرایند نمونه خون از مادر گرفته میشود و خطری برای جنین ایجاد نمی کند و زمانی هم که مثبت یا منفی شود، تقریبا صحت آن قریب به یقین است و در آنجا خانمی که برای بیماری سندرم داون و امثال آن مثبت در نظر گرفته شود، به انجام تست تهاجمی آمینوسنتز توصیه میشود، در واقع در این مرحله خطر ابتلای جنین به بیماری های ژنتیکی، از خطر سقط ناشی از نمونه گیری تهاجمی بیشتر می شود و توجیه پیدا می کند که به سمت تست های تهاجمی تر بروند.

دکتر مجرد ادامه داد: بحث دیگری در گروه ژنتیک که در حال انجام وظیفه هستم، مشاوره ژنتیک در زمینه ناباروری ها است که در این راستا یک پلتفرم کامل را طراحی کردیم و از دانش فنی؛ چه در کشور و چه در محیط بین المللی در آن بهره گرفتیم و همچنین مراحل را به چند قسمت مختلف تقسیم کردیم.

وی در این ارتباط افزود: موضوع ناباروری زوجین می تواند ناشی از عوامل زنانه و هورمونی باشد که این عوامل توسط متخصصین زنان پیگیری و مورد بررسی قرار می گیرد و یا ناباروری، مربوط به تست های ژنتیک است که در واقع ناهنجاری های ژنتیک منجر به سقط می شود و تست های آن را ما انجام می دهیم، اما یک قسمتی را هم که در حال توسعه آن هستیم مربوط به ایمونوتراپی و ایمونوژنتیک است که عوامل ژنتیک از منظر ایمونولوژی اهمیت پیدا می کنند و منجر به این می شوند که بدن مادر جنین را به عنوان بافت بیگانه ای بشناسد و منجر به سقط جنین شود و فراوانی زیادی هم دارد؛ یعنی در جامعه کسانی که از لحاظ مارکرهای زنانه و مردانه یعنی سونوگرافی، اسپرموگرام و تست هایی از این دست نرمال هستند و هم تست های ژنتیک آنها نرمال است، موارد زیادی مربوط به این حساسیت بدن مادر نسبت به جنین است.در همین راستا روش هایی را ابداع کردیم و کمک گرفتیم از تیم های مختلف تحقیقاتی و درمانی که این امکان ایجاد شده که بتوانیم سیستم ایمنی بدن را از نظر ژنتیک کنترل کنیم و این کنترل باعث شود که شانس لانه گزینی جنین و موفقیت بارداری به میزان زیادی افزایش یابد.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد همچنین گفت:طبق مطالعات کوهورت انجام شده توسط همکاران، این میزان موفقیت را تا 2 برابر افزایش گزارش کرده است که وقتی از این مسیر زوجین ناباروری که مشکلات دیگر را ندارند، میزان موفقیت بارداری به 2 برابر افزایش می یابد و نقش خیلی مهمی می تواند داشته باشد؛ هم در معضل ناباروری هم در سیاست های کلی نظام در جهت فرزندآوری و افزایش جمعیت داشته باشد.

دکتر مجرد اضافه کرد: تست های تشخیصی مرحله ی بعدی در مورد بیماری هایی قرار می گیرد که شاید در زمینه تشخیص قبل از تولد به طور معمول قابلیت انجام نداشته باشد؛ چه به لحاظ اخلاقی و چه  فنی. ما چند سالی است که در بنیاد ژنتیک خراسان رضوی خدمات تعیین بررسی ناهنجاری های سیتوژنتیک را در محصولات  IVF انجام دهیم؛ یعنی خانواده ای که نگران ناهنجاری کروموزمی در جنین است IVF انجام می دهد که از جنین های IVF نمونه برداری شده و به آزمایشگاه ما منتقل میشود، سپس روی تک سلول، تست ژنتیک انجام می شود و مطمئن می شویم که جنین که در مرحله IVF است و منتقل نشده به رحم مادر، جنین سالمی است یا نه. لذا تیم ناباروری و IVF ، جنینی را که ما به آنها اعلام می کنیم سالم است را به رحم مادر منتقل می کند و مادر از ابتدای بارداری مطمئن است که هیچ مشکلی بابت جنین وجود ندارد.این کار را هم اکنون در بیماری های مولکولی مثل تالاسمی، بیماری های ناشنوایی و بیماری های مزمن و بیماری های ژنتیکی که علت آن مشخص شده، توسعه می دهیم.

استاد گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد تصریح کرد: چون بعضاً ممکن است به لحاظ اخلاقی و شرعی هم مجوزی برای ختم بارداری به دنبال ابتلای جنین وجود نداشته باشد و یا خانواده به لحاظ روحی- روانی یا به لحاظ سابقه پزشکی امکان بارداری های متعدد را و سقط جنین ( بعد از اینکه متوجه شوند جنین مبتلا است)، نداشتته باشند. بنابراین هر کدام از این فرآیندها اینطور است که خانم IVF را انجام می دهد و نمونه آن از طریق تیم IVF در اختیار ما قرار می گیرد، سپس جهش ژنتیکی که خانواده دارد و جنین در معرض خطر آن است مورد بررسی قرار می گیرد و اعلام می شود که این جنین از لحاظ جهش ژنتیکی سالم است و می توانیم آن را به رحم مادر منتقل کنیم.

وی همچنین گفت: عملا در شرق کشور این تکنیک تا کنون قابل اجرا نبوده و به عنوان اولین مرکز بنیاد ژنتیک این تست را راه اندازی و این خدمات را انجام می دهد که می تواند خیلی کمک کننده باشد. همچنین در بحث اعتمادبخشی به خانواده ها در جهت فرزنددار شدن و برخورداری از فرزندان سالم که هم در جهت سیاست های کلی است و هم خانواده در معرض خطر بیماری ژنتیکی قرار نمی گیرد.

دکتر مجرد در خصوص راه اندازی این تکنیک تشخیصی در مشهد نیز گفت: تا پایان تابستان 1403 به یاری خداوند اولین بیمار را مورد تست قرار میدهیم، ضمن اینکه تمام مراحل آزمایشی، خرید تجهیزات، سخت افزار و نیروی انسانی و ست آپ کردن تست ها انجام شده و انشالله از شهریور ماه شروع می شود.