مدیر گروه ژنتیک و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ، با اشاره به روز جهانی بیماری کم خونی داسی شکل گفت: بیماری کم خونی داسی شکل(Sickle cell anemia) یک اختلال ارثی است که به علت جهش ژنتیکی در ژن بتاگلوبین ایجاد و در نتیجه‌ی بروز آن گلبول های قرمز خون نمی توانند کار اکسیژن رسانی به بدن را به نحو مطلوب انجام دهند و لذا فرد، نیازمند تزریق خون بصورت ماهیانه خواهد بود.
دکتر محمد رضا عباس زادگان، در گفتگو با وب دا اظهار کرد: بیماری سلول داسی شکل (SCD) که بخشی از کم خونی تالاسمی هم گفته می‌شود، به علت جهش ژنتیکی در ژن بتاگلوبین ایجاد و در نتیجه‌ی بروز آن کار اکسیژن رسانی به بدن توسط گلبول های قرمز خون مختل می شود؛ به نحوی که فرد احساس خفگی کرده و به ویژه در ارتفاعات، که اکسیژن کمتری وجود دارد این افراد دچار مشکل میشوند و احساس خفگی و کمبود اکسیژن می‌کنند، بر همین اساس نیاز است که بصورت ماهیانه تزریق خون برای این افراد انجام شود.
مدیر گروه ژنتیک و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ، در خصوص راه های پیشگیری از بیماری سلول داسی شکل (SCD) هم گفت: با توجه به اینکه این بیماری، ناشی از اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب است و در بیماری‌های مغلوب باید هر دو کپی ژن که از پدر و مادر می‌رسد جهش یافته باشد، لذا با شناسایی ژن های مغلوب در پدر و مادر می توان این پیش بینی را داشت که در هر نوبت بارداری، ۲۵ درصد احتمال بروز بیماری کم خونی داسی شکل در جنین وجود دارد و طبق همین پیش بینی برای پیشگیری از ایجاد بیماری در فرزندان بعدی خانواده برنامه‌ریزی می کنیم ، در همین راستا حین بارداری و در سه ماهگی ( ۱۲ هفته ) نمونه برداری جنین انجام می شود و چنانچه جنین مبتلا به اختلال یاد شده باشد، شرعاً و قانوناً امکان سقط جنین وجود دارد؛ چرا که عسرو حرج بیماری هم برای کودک و هم والدین در سطح بالایی است.
دکتر عباس زادگان در خصوص راه های درمان این بیماری هم گفت: هرچند که بنده تجربه ای در این زمینه ندارم، اما مطلع هستم که در مراکزی همچون کلینیک سرور به این کودکان رسیدگی و تزریق خون برای آنها توسط متخصصین خون شناسی از جمله؛ خانم دکتر بدیعی و آقای دکتر فرهنگی انجام می‌شود.
استاد گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد در ادامه، با بیان اینکه کارآزمایی‌های بالینی حوزه‌ی ژن درمانی در سطح دنیا همراه با موفقیت‌هایی بوده افزود: در دانشکده پزشکی مشهد نیز پروژه‌ای توسط یکی از دانشجویان دکترا پیرامون ژن درمانی تالاسمی انجام و موفقیت‌هایی هم کسب شده که به یاری خداوند و طی روزهای آینده در سلول‌های بنیادی بیماران تالاسمی ( و از جمله؛ بیماران کم خونی داسی شکل ) اصلاح ژن برای سلول‌های بنیادی را از طریق مهندسی ژنتیکی کریسپل کسناین خواهیم داشت .
دکتر عباس زادگان در عین حال تأکید کرد: گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی مشهد در حال حاضر برای انجام پروژه های تحقیقاتی، یک سری محدودیت‌های جدی دارد که مهم‌ترین آن تجهیزات فرسوده و بویژه عدم امکان استفاده از دستگاه realtime pcr است و بر همین اساس لازم است که دانشگاه علوم پزشکی مشهد در زمینه پروژه‌های کاربردی، برخی تجهیزات را خریداری و جایگزین کند؛ هر چند که از چالش‌های مسئولان محترم دانشگاه به خوبی مطلع هستم، اما معتقدم که به موازات دنبال کردن بحث درمان بیماران در دانشگاه چنین بحث‌هایی هم باید پیش برده شود و اگر این اتفاق نیفتد در دهه‌های آینده با کمبودهایی مواجه خواهیم شد که جبران پذیر نیست.
