مدیر گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تاکید بر مراجعه والدین قبل از بارداری، گفت: اگر خانمی به انجام مشاوره ژنتیک تا قبل از بارداری توجه نداشته باشد؛ می تواند با انجام مشاوره حین بارداری در هفته هشت و نهم نسبت به وضعیت خود اطلاعات لازم را به دست آورد.
دکتر حسن زاده در گفت و گو با وب دا؛ در خصوص اهمیت انجام مشاوره ژنتیک در دوران قبل از بارداری، گفت: خوشبختانه مدت ده سال است؛ که در خانواده ها بر اساس پروتکل وزارت بهداشت و درمان، همه متخصصین زنان جهت انجام سونوگرافی هفته 12 و غربالگری در هفته 11 تا 13 بارداری توجیه لازم را دریافت و این موارد را رعایت می کنند.
مدیر گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد بیان داشت: بر این اساس مشخص می شود مادر باردار ریسک بالایی برای اختلالات کروموزمی مانند سندرم دان و اختلال کروموزومی شایعتر مانند افزایش کروموزوم شماره 13، 18 و یا اختلال در کروموزوم های جنسی دارد یا خیر؟
غربالگری احتمال وجود اختلال کروموزومی را مشخص می کند
وی افزود: غربالگری یعنی احتمال و این احتمال با تشخیص تفاوت زیادی دارد. در غربالگری احتمال این که جنین دارای اختلالات کروموزومی باشد مشخص می شود؛ اما تشخیص قطعی نیست.
عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بیان داشت: برای رسیدن به تشخیص باید نتیجه غربالگری فردی که ریسک اختلال کروموزومی مانند سندرم دان در وی بالا است با آزمایشات تکمیلی و انجام آمینیوسنتز( گرفتن سلول های مایع آمنیوتیک و انجام بررسی کروموزومی) مشخص شود.
دکتر حسن زاده تاکید کرد: این کار در یک طیف گسترده در حال انجام است و برخی خانواده ها نیز ضرورت انجام این روند را درک و می دانند باید در هفته 12 بارداری جهت انجام سونوگرافی و غربالگری مراجعه و نتایج را به متخصص زنان نشان دهند تا تصمیم گیری با انجام آزمایشات تکمیلی مشخص گردد.
سونوگرافی هفته هجده بارداری از تولد نوزاد معلول جلوگیری می کند
مدیر گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد، اظهار داشت: گاه مادری جهت انجام این آزمایشات و غربالگری، دیر هنگام مراجعه کرده و این در حالی است که غربالگری وی مثبت و مادر از این بابت هیچ آگاهی ندارد. در این زمان سونوگرافی هفته 18 به عنوان یک سونوگرافی تمام عیار موجب می شود که تشخیص قبل از تولد به خوبی انجام و از تولد نوزاد معلول جلوگیری شود.
وی افزود: در این مرحله از آزمایشات به کمک تکنیک فیش (FISH)و یا پی سی آر(PCR) می توان سریعتر به پاسخ دست پیدا کرده که البته شناسایی مشکلات محدود می شود به چند کروموزوم؛ در حالی که هنگامی که مادر به هنگام مراجعه می کند هر مشکل کروموزومی که در محدوده میکروسکوپی باشد مشخص و به خانواده در خصوص اقدامی که باید صورت بگیرد توضیحات لازم ارائه می شود.
ابزار تشخیص در بیماری های ژنتیکی در دسترس است
عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد به تفاوت میان بیماری های ژنتیکی و کروموزومی اشاره و تاکید کرد: در بیماری های ژنتیکی ابزار تشخیصی در دسترس است و می توان در هفته 12 از پرزهای جفت نمونه برداری کرد و تشخیص داد که جنین مبتلا به بیماری که سابقه آن در خانواده بوده می باشد یا خیر.
دکتر حسن زاده بیان داشت: سیستیک فیبروزیس، اس ام ای (SMA)، دوشن و بکر بیماری های نوروماسکولار هستند و در آزمایشات ژنتیکی قابل تشخیص می باشند؛اما گاه جهت تشخیص مشکلات ناشنوایی بیش از 100 ژن دخالت دارند؛ که در این مواقع از پنل آزمایشات ناتوان کننده ماهیچه ای و عصبی استفاده می شود.
مدیر گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد بیان داشت: در این پنل تمام ژن ها قرار داده شده و تلاش می شود که مشخص گردد کدام ژن با این بیماری درگیر شده؛ تا در صورت مراجعه به هنگام والدین تشخیص مناسب در پنل ان جی اس (NGS) انجام و سقط صورت گیرد؛ البته برای فرزند بعد نیز می تواند این تشخیص قبل از تولد گذاشته شود.
نمونه خون فرزند معلول در خانواده ژن معیوب در بارداری را شناسایی می کند
وی افزود: اگر فرزندی معلول در خانواده باشد می توان از نمونه خون فرزند معلول جهت انجام آزمایشات مبادرت و ژن معیوب را مشخص کرد و این اطمینان به والدین داده شود؛ که در بارداری دیگر خود در هفته 12 و 13 بارداری این مشکل قابل تشخیص و اگر مشکلی وجود داشته باشد اجازه سقط داده می شود.
عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تاکید بر مراجعه والدین قبل از بارداری بیان داشت: اگر خانمی به انجام مشاوره ژنتیکی تا قبل از بارداری توجه نداشته باشد می تواند حداقل مشاوره حین بارداری را انجام داده تا در هفته هشت و نهم بارداری مادر نسبت به وضعیت خود اطلاعات لازم را به دست آورد.
مادر باردار در صورت مثبت بودن نتیجه غربالگری به متخصص زنان مراجعه کنند
دکتر حسن زاده ابراز داشت: اگر جواب غربالگری مثبت باشد باید مادر در هفته پانزدهم و شانزدهم بارداری به متخصص زنان مراجعه و این نکته را اعلام کند زیرا در این شرایط مادر در معرض ریسک بالا قرار گرفته است و نیازمند انجام آزمایشات آمنیوسنتز و دیگر آزمایشات است.
عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد به اهمیت انجام سونوگرافی هفته هجدهم اشاره کرد و بیان داشت: در این زمان در صورت شناسایی موارد قطعی به معلولیت با انجام یک سونوگرافی سه بعدی خیلی خوب؛ اجازه سقط جنین تا هفته نوزدهم وجود دارد.
وی ضمن تاکید بر مراجعه زوجین به مراکز مشاوره ژنتیک در مشهد،گفت: چند مرکز مشاوره ژنتیک دولتی و خصوصی در مشهد وجود دارد که از جمله می توان به مراکز مشاوره ژنتیک بنیاد ژنتیک، مرکز مشاوره ژنتیک رضا در عارف دو، مرکز ژنتیک جهاد و مرکز مشاوره ژنتیک بیمارستان قائم(عج) اشاره کرد.
