فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه بیماری فنیل کتونوری زمینه ارثی و ژنتیک دارد، تصریح کرد: بیماری فنیل کتونوری با برنامه تغذیه ای مناسب درمان می شود.

دکتر پیمان اشراقی در گفتگو با خبرنگار وبدا گفت: فنیل کتونوری (PKU) زمینه ارثی و ژنتیک دارد که اگر پدر و مادر ژن حامل داشته باشند به کودک منتقل می شود.

وی افزود: این بیماری بر اساس غربالگری بالینی تشخیص داده می شودو بسیاری از این بیماران دارای پوست روشن و موی بلوند می باشند.

دکتر اشراقی با بیان اینکه کودکان مبتلا به فنیل کتونوری دچار تشنج می شوند، تصریح کرد: این بیماران دارای عدم تمرکز هستند هم چنین ادرار آنها بوی غیرطبیعی مانند بوی نم و ماندگی می دهد.

فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: راه پیشگیری این بیماری از طریق غربالگری انجام می شود به طوری که قبل از بارداری تست های ژنتیک انجام می شود هم چنین در هفته دهم و دوازدهم بارداری آزمایش های خاصی انجام می شود و اگر  جنین مبتلا به این بیماری بود با مجوز سقط درمانی می شود.

وی اظهار داشت: برای تشخیص و درمان بیماری از نوزادان 3 تا 5 روزه آزمایش خون کف پا گرفته می شود که اگر کودکی سطح فنیل کتونوری خون او از 4 بیشتر باشد تحت درمان قرار گیرد.

دکتر اشراقی با اشاره به اینکه این بیماری با برنامه تغذیه ای درمان می شود، اظهار داشت: برای درمان، بیماران تحت نظر روان شناس، گفتار درمان، کاردرمان و متخصص تغذیه قرار می گیرند.

وی با بیان اینکه تغذیه دو تا سه سال ابتدای زندگی که ذهن تکامل می یابد بسیار مهم است، بیان کرد: با درمان  به موقع، ضریب هوشی این کودکان مانند ضریب هوشی متوسط جامعه می شود و با استفاده از یک قرص مخصوص می توانند رژیم غذایی آزاد داشته باشند.

فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان در ادامه گفت: اگر خانواده ها پیگیر باشند به ویژه آنهایی که کودک مبتلا و عقب مانده دارند، می توانند با موارد پیشگیری و تشخیصی، کودکان سالم به دنیا آورند.

دکتر اشراقی خاطرنشان کرد: در حال حاضر در استان 160 کودک مبتلا شناسایی شده اند که اقدامات لازم را برای آنها انجام می دهیم؛ بسته به شرایط معمولا بیشتر بیماران به طور 100 درصد درمان می شوند.

نوشتن دیدگاه