رییس بخش آلرژی و ایمونولوژی بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر از تشخیص سندروم جدید نقص ایمنی خبر داد.
دکتر حمید آهنچیان در گفتگو با وب دا اظهار کرد: نقص ایمنی شناخته شده ای بنام سندرم ویسکوت آلدریچ وجود دارد که علائم آن اگزمای پوستی، عفونت های مکرر، پلاکت پایین است و تنها در جنس مذکر دیده می شود.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد افزود: دو بیمار 6 و 12 ساله از روستاهای اطراف نیشابور به درمانگاه آلرژی- ایمونولوژی مراجعه کردند که اگزمای شدید، عفونت پوستی و تنفسی مکرر و کاهش شدید پلاکت داشتند این دو با هم نسبت فامیلی داشته و علائم مشابه نقص ایمنی سندرم ویسکویت آلدریچ داشتند اما جنسیت بیماران مونث بود که با این سندرم همخوانی نداشت.
دکتر آهنچیان اظهار داشت: با بررسی ژنتیکی مشخص شد ژن ویسکویت آلدریچ(WASP )آنها سالم است بنابراین جهت بررسی جهش جدید ژنتیکی احتمالی، بررسی های ژنتیکی پیشرفته (Whole Exome Sequencing) برای بیماران انجام شد که تفسیر نتایج حاصله توسط متخصص ژنتیک بالینی( دکتر غیور و همکارانش) یک جهش ژنتیکی جدید (ARPC1B ) در هر دو کودک را نشان داد که برای نخستین بار در ایران گزارش می شود.
مسئول بخش آلرژی و ایمونولوژی بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر در ادامه اذعان کرد: با بررسی موارد مشابه گزارش شده در مقالات سراسر جهان مشخص شد حدود ده مورد بیمار مشابه تشخیص داده شده و یک گروه از محققین در کشور هلند به طور مشخص روی این جهش و سندرم بالینی جدید در حال پژوهش هستند و بر این اساس گروه تحقیقاتی مشترکی با حضور متخصصین از کشورهای مختلف که بیماری مشابه را تشخیص و گزارش کرده بودند ،تشکیل شد.
وی تصریح کرد: نتایج حاصله به صورت مقاله ای در مجله آلرژی و ایمونولوژی بالینی آمریکا ( JACI ) با ایمپکت فاکتور بالای 13 به چاپ رسید.
دکتر آهنچیان افزود: در این بیماری جدید پلاکت ها نسبت به سندروم ویسکویت آلدریچ بزرگتر است و درگیری پوستی شدید به صورت واسکولیت ایجاد می شود نقص ایمنی ایجاد شده نیز نسبتا شدید همراه با درگیری سیستم ایمنی سلولی و پادتن ها می باشد این دو بیمار پنج سال است ک تحت درمان دارویی هستند و اقدامات اولیه جهت انجام پیوند مغز استخوان در آنها در حال انجام است.
لازم به ذکر است، علاقه مندان می توانند مقاله منتشر شده را از لینک زیر دریافت نمایید:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0091674919302064
