دانشیار ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: فلج مغزی(CP) مهمترین علت غیر ژنتیکی معلولیت هاست و نرسیدن اکسیژن کافی به نوزاد در حین بارداری، زایمان یا دو سال اول زندگی علت بروز آن به شمار می رود.

دکتر مجید مجرد در گفتگو با وب دا گفت: معلولیت های جسمی و حرکتی یک واژه کل برای طیف وسیعی از معلولیت های مختلف است که در نهایت وضعیت حرکتی فرد را دچار اختلال می کند.

این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد خاطر نشان کرد: در فلج مغزی CP ، بیشتر فلج اسپاستیک (انقباض مداوم و شدید عضلات) یک یا چهار اندام حرکتی همچنین عضلات صورت را درگیر می کند این ناهنجاری معمولا با درجات مختلف از عقب ماندگی ذهنی نیز همراه است.

دکتر مجرد اظهار کرد: یکی از علل شایع CP نرسیدن اکسیژن کافی به نوزاد در حین بارداری، زایمان یا دو سال اول زندگی است در واقع این کمبود اکسیژن می تواند به علت های مختلفی از جمله زایمان زودرس، تشنج مادر، پره اکلامپسی شدید، تشنج نوزاد، عفونت، ضربه ، زردی شدید بدو تولد و.... باشد.

وی با بیان اینکه در اکثر موارد CP یک عارضه یا علت غیر ژنتیک مطرح است و احتمال وقوع مجدد بیماری در خانواده نسبتا پایین است، تصریح کرد:  نکته بسیار مهمی که وجود دارد این است که در مواردی عارضه ژنتیکی به اشتباه در طبقه بندی CP  قرار می گیرند در واقع CP یک علامت از یک عارضه زمینه ای است که می تواند ژنتیکی باشد.

دکتر مجرد در ادامه افزود: به عنوان مثال بسیاری از تشنج های وراثتی در نهایت منجر به عوارض حرکتی و ذهنی می شوند که می تواند بصورت CP مشاهده شود به همین دلیل توصیه می شود تمام بیماران با تشخیص CP مورد مشاوره ژنتیک دقیق قرار گیرند.

دانشیار ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه با توجه به آمارهای موجود احتمالا شایعترین معلولیت جسمی حرکتی در ایران بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا وردینگ هافمن می باشد، تصریح کرد: این بیماری به علت جهش های ژنتیکی در ژن SMNI رخ داده و معمولا با ازدواج دو فرد ناقل بیماری 25درصد فرزندان مبتلا به این بیماری خواهند بود.

وی همچنین افزود: با توجه به شیوع نسبتا بالای افراد ناقل در جامعه ایران احتمال ابتلای فرزندان زوجهای غیر خویشاوند وجود دارد با این حال اکثر این بیماران والدین خویشاوند دارند.

دکتر مجرد اذعان کرد: از آنجایی که این بیماری قابل تشخیص ژنتیکی و پیشگیری است مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیکی نقش حیاتی در پیشگیری از بروز این بیماری دارد.

نوشتن دیدگاه