مدیرگروه ژنتیک پزشکی و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، آشنایی بیشتر با تکنیک فوق تخصصی NGS در راستای تشخیص بیماریهای ژنتیکی را بعنوان یکی از رسالت های مهم این گروه در راستای بررسی اختلالات ژنتیکی در مشهد عنوان کرد.

به گزارش وب دا، دکتر محمد رضا عباس زادگان استاد گروه ژنتیک و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد در کنفرانس علمی یک روزه تشخیص و کاربردهای بالینی تکنیک  NGS (Next-Generation Sequencing) در بیماریها و چالشهای آن که با حضور حدود 60 نفر از متخصصین گروه های آزمایشگاهی، پزشکان عمومی، متخصصین داخلی، زنان و زایمان، اعصاب، کودکان، خون و سرطان، گوارش، ایمولونوژی و آلرژی بالینی و کارشناسان علوم آزمایشگاهی برگزار شد اظهار کرد:: NGS امروزه بعنوان یکی از پیشرفته ترین تکنیک های شناسایی و تشخیص بیماری های ژنتیکی در سطح دنیا است که آشنایی بیشتر با این روش برای متخصصصین بالینی و آزمایشگاهی یکی از رسالت های مهم این گروه در راستای بررسی اختلالات ژنتیکی در مشهد محسوب می شود.

استاد دانشگاه علوم پزشکی مشهد خاطر نشان کرد: ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی،ناشنوایی های ارثی،  نابینایی های ارثی، بیماری های متابولیک ارثی، بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی، معلولیت های حرکتی، بیماری های سیستم اعصاب مرکزی، بیماری های ژنتیک پوست (ژنودرماتوزها )، بیماری های ژنتیک قلب (آریتمی ها و… )، سرطان های ارثی، بیماری های خونی و اختلالات انعقادی، اختلالات نقص ایمنی، بیماری های ژنتیک غدد درون ریز، بیماری های، ژنتیک دستگاه گوارش، ب یماری های ژنتیک دستگاه تنفسی، بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه، اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری، بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی، تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری و تعیین آسیب پذیری و تشخیص زودرس بیماری های قابل پیشگیری (سرطان ها، اختلالات قلبی  و عروقی، حساسیت به داروها و…)از مهمترین  اختلالاتی هستند که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم  در این آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرند.

در این راستا رفتارهای ژنتیکی سلول شامل تنوع توالی یایی اسیدهای نوکلئیک در ساختار DNA فرد، مسائل اپی ژنتیکی، تغییرات بیان ژنی و ... مورد بررسی قرار می گیرند. تمامی صفات بالینی انسان مشمول مبحث چند عاملی (شامل تعامل میان عوامل ژنتیکی موجود در فرد با عوامل محیطی) می گردند. بنابراین برای درک رفتار بالینی یک فرد نیازمند بررسی ژنتیکی می باشیم. در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی NGS، توالی یابی ژنها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. استفاده از این تکنیک سبب شده تا علل بیماریها و سندرومهای مادرزادی که تاپیش از این “با علل نامعلوم” گزارش شده بودند را بتوان مشخص کرد. 

یکی از انواع آزمایش  NGSتوالی یابی اگزوم،WES  می باشد که در آن تعیین توالی کل اگزون ها (نواحی ژنی کدکننده پروتئین که نسخه برداری می شود) برای بیش از بیست و یک هزار ژن انجام می شود.