بیماری فنیل کتونری یا پی کی یو یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و افراد مبتلا به این بیماری در تمام عمر خود قادر به هضم مطلوب پروتئین نیستند .
به گزارش وب دا ، کارشناس بیماریهای خاص معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت : این بیماری به علّت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید و نوزاد مبتلا، به علت کمبود این آنزیم، قادر به هضم فنیل آلانین نیست. به علت فقدان آنزيم فنيل آلانين هيدروکسيلاژ , فنيل آلانين به تيروزين تبديل نمي شود بلکه به متابوليت هاي سمي مانند پيرويک اسيد تبديل و مقداري هم وارد جريان خون مي شود.
سید محمد رضا حسینی یزدی خاطر نشان کرد : تاخير در تشخيص اين بيماري متابوليک ارثي بسيار خطرناک است و هر ماهي که از زمان تشخيص اين بيماري بگذرد 5/4 واحد ضريب هوشي کودک از بين مي رود.
وی با اشاره به اینکه در روزهاي سوم و چهارم بعد از تولد که نوزاد از شير مادر تغذيه مي کند مي توان اين بيماري را تشخيص داد و با شروع درمان از تخريب مغزي نوزاد جلوگيري کرد خاطر نشان کرد : مبتلايان به پي کي يو در صورت عدم تشخيص و يا تشخيص ديرهنگام دچار ناتواني‌هاي شديد ذهني مي‌شوند که با پيشرفت اختلال، بيمار دچار ناتواني هايي جسمي و حرکتي و تحليل عضلاني نيز خواهد شد
کارشناس بیماریهای خاص معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد در خصوص علائم این بیماری افزود : بيماري pku در اوايل به علت بالا رفتن مواد سمي موجود در خون خود را به صورت استفراغ هاي جهنده و کش دار نشان مي دهد، علايم ديگري همچون کوچک شدن دور سر اين بيماران، بوي بد بدن و عرق آنها و بد بويي ادرار اين بيماران ،تشنج، اختلالات دنداني و حالت هاي استفراغ کودکان مبتلا به pku در زمان هاي بعد از سرماخوردگي از ديگر علايمي است که در بيماران مبتلا به pku ديده مي شود.
سید محمد رضا حسینی یزدی در پاسخ به سوالی در خصوص راهکارهای پیشگیری از عوارض این بیماری اظهار داشت : در 7 تا 10 روز اول تولد , درمان نوزاد با رژيم غذايي خاصي که حاوي مقدار بسيار اندک فنيل آلانين مي باشد شروع مي شود . در نوزاد ابتدا با شير خشک خاصي که داراي پروتئين فاقد فنيل آلانين تغذيه مي شود. شير مادر يا شيرهاي خشک معمولي تنها به مقدار بسيار کمتر يعني تا آن حد که نوزاد بتواند مقدار فنيل آلانين را تحمل کند مورد استفاده قرار مي گيرد همچنین سبزيجات خاص ,ميوه ,حبوبات و ديگر غذاهاي با فنيل آلانين پائين تر مي تواند به رژيم غذائي نوزاد افزوده شود . اما از شير معمولي , پنير , تخم مرغ ,گوشت , ماهي , و ديگر غذاهاي با پروتئين بالا بايد اجتناب کرد.
وی در ايران از هر هزار تولد ، 2 و 2 دهم نوزادان مبتلا به بيماري هاي متابوليک ارثي متولد مي شوند که در بين انواع مختلف اين بيماري ها ، تعداد مبتلايان به pku بيشتر است تصریح کرد : افراد مبتلا به پي کي يو بايد در طول دوران بلوغ ( 12 تا 18 سالگي ) و کودکي و بطور کلي براي تمام طول عمرشان در رژيم غذايي محدود شده بمانند . اگر چه در مواردي که بتدريج سن افراد بالا مي رود مي توانند از شدت رژيم غذايي کاسته و بعضي از غذاها را که قبلا مصرف نمي کردند مصرف کنند.
کارشناس بیماریهای خاص معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت : طرح غربال گري پي کي يو نيز قرار است در آينده اي نزديک در بعضي مراکز استانها از جمله استان خراسان اجرا شود . با وجودي که از 30 سال پيش اين بيماري در ايران شناخته شده است , دربيشتر موارد تشخيص آن در شهرهاي کوچک امکان ندارد و پزشکان آشنايي زيادي با اين بيماري ندارند و خانواده ها نيز فقط بعد از اينکه مشکل به سراغشان مي آيد شروع به اقدام مي کنند. توزيع رايگان شيرهاي مخصوص کودکان پي کي يو توسط سازمانهاي دولتي از اقدامات قابل توجه در کشور مي باشد که در استان خراسان اجرا می شود.
گفتنی است :اگر فرزند مبتلا به بیماری پی کی یو دارید، می توانید با توجه به نکته های زیر از مشکلات فرزندتان بکاهید و از تسهیلات ورازت بهداشت بهره مند شوید:
1) مرکز بهداشتی شما را به بیمارستان امام رضا (ع) مشهد معرفی می نماید. حتماً در تاریخ تعیین شده به بیمارستان مراجعه کنید. در بیمارستان منتخب، ویزیت بیمار توسط پزشک متخصص(دکتر پیمان اشراقی )، مشاوره ی تغذیه توسط کارشناس تغذیه بیمارستان (خانم رضایی ) و آزمایش فنیل آلانین در آزمایشگاه برای فرزند بیمار شما انجام می شود.
2) در صورت نیاز، پزشک کودک شما را برای کار درمانی و گفتار درمانی بیمارستان امام رضا (ع)ارجاع می دهد. حتماً به این مرکز مراجعه و کودک خود را برای رشد و تکامل طبیعی یاری کنید. ممکن است پزشک شما را به مرکز بهداشتی درمانی ویژه ی مشاوره ی ژنتیک شهرستان محل سکونت شما، برای دریافت مشاوره و راهنمایی پیشگیری از تولد نوزاد بیمار در خانواده راهنمایی می کند.
3) علاوه بر مراجعه ی بار اول، هر بار که قصد بارداری دارید، حتماً با پزشک مشاوره ژنتیک مشورت کنید. برای بررسی وجود بیماری در جنین، پزشک شما را با فرم مخصوص به آزمایشگاه ژنتیک منتخب معرفی خواهد کرد.
4) به طور منظم و هر چند ماه رابط استانی (نماینده ی انجمن) با شما تماس می گیرد تا شما را برای شرکت در جلسه ی توجیهی دعوت نماید. حتماً در جلسه ها شرکت کنید. در این جلسه ها، با راهنمایی کارشناس ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی کلاس های آموزشی برای شما تشکیل و مواد کمک آموزشی به شما تحویل می شود و با روش تهیه ی غذای مناسب برای کودک بیمار خود آشنا می شوید.
در صورت وجود هر گونه مشکل دراستان خراسان رضوی با تیم درمان زیر تماس بگیرید .
- رابط معاونت درمان استان (واحد بیماریهای خاص – آقای حسینی یزدی - تلفن : 8760619)
- رابط معاونت بهداشتی استان (خانم فربد – تلفن : 8415001)
- رابط استانی خانواده های بیماران (آقای دیوان دری تلفن همراه: 09158090670 )
- کارشناس تغذیه بیماران (خانم رضایی – تلفن : 8022070)
مشکلات را به بخش های مرتبط در وزارت بهداشت انتقال وحل آنها پی گیری می شود .
