پایگاه خبری وبدا

رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد، همزمان با ۷ تیرماه (۲۸ ژوئن)، روز جهانی فنیل‌کتونوری (PKU)، با تأکید بر اهمیت تشخیص و درمان به‌موقع این بیماری گفت: فنیل‌کتونوری یک بیماری متابولیک ارثی قابل کنترل است و تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان، امکان برخورداری بیماران از زندگی سالم، تحصیل، اشتغال و تشکیل خانواده را فراهم می‌کند.

دکتر بابک اقبالی در گفتگو با وب دا  با اشاره به نام‌گذاری شعار روز جهانی فنیل‌کتونوری در سال ۲۰۲۶ با عنوان «سلامت روان، بخشی جدایی‌ناپذیر از درمان» اظهار کرد: این مناسبت فرصتی برای افزایش آگاهی عمومی درباره بیماری‌های متابولیک ارثی، تبیین اهمیت برنامه‌های غربالگری نوزادان و تأکید بر نقش تشخیص زودهنگام در حفظ سلامت نسل آینده است.

وی با بیان اینکه فنیل‌کتونوری از مهم‌ترین اختلالات متابولیک ارثی به شمار می‌رود، افزود: در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع، این بیماری می‌تواند موجب آسیب‌های غیرقابل جبران مغزی، اختلال در رشد و تکامل و کاهش توانایی‌های ذهنی کودک شود، اما اگر در روزهای نخست زندگی شناسایی و درمان به‌صورت منظم آغاز شود، فرد مبتلا می‌تواند از سلامت جسمی و روانی مطلوب و کیفیت زندگی مناسبی برخوردار باشد.

رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد، اجرای برنامه ملی غربالگری نوزادان را یکی از موفق‌ترین برنامه‌های پیشگیرانه نظام سلامت دانست و گفت: غربالگری فنیل‌کتونوری تنها یک آزمایش ساده نیست، بلکه سرمایه‌گذاری مؤثر برای حفظ سلامت مغز، آینده و کیفیت زندگی کودکان است. این غربالگری با هدف تشخیص بیماری پیش از بروز علائم انجام می‌شود و بهترین زمان نمونه‌گیری خون از پاشنه پای نوزاد، بین ۷۲ تا ۱۲۰ ساعت پس از تولد و پس از آغاز تغذیه با شیر است.

دکتر اقبالی با تأکید بر ضرورت آغاز سریع درمان اظهار داشت: در صورت تأیید تشخیص، درمان باید ترجیحاً پیش از پایان هفته دوم زندگی آغاز شود. این درمان شامل رعایت رژیم غذایی کم‌فنیل‌آلانین، استفاده از شیرخشک‌ها و فرآورده‌های درمانی ویژه، پایش منظم سطح فنیل‌آلانین خون و پیگیری مستمر توسط تیم تخصصی شامل متخصص کودکان، فوق‌تخصص بیماری‌های متابولیک، کارشناس تغذیه و مشاور ژنتیک است.

وی مهم‌ترین اصل درمان را رعایت مادام‌العمر رژیم غذایی کم‌فنیل‌آلانین عنوان کرد و افزود: بیماران باید از مصرف مواد غذایی پرپروتئین مانند گوشت، مرغ، ماهی، تخم‌مرغ، لبنیات، مغزها و مصرف بیش از حد حبوبات پرهیز کنند و نیاز پروتئینی خود را از طریق فرآورده‌های پزشکی و شیرخشک‌های مخصوص PKU تأمین کنند. همچنین میزان دریافت فنیل‌آلانین باید به‌طور منظم و تحت نظر متخصص تغذیه تنظیم شود.

رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه ادامه داد: اندازه‌گیری دوره‌ای سطح فنیل‌آلانین خون، معاینات منظم پزشکی و ارزیابی وضعیت تغذیه‌ای از ارکان اصلی موفقیت درمان است و رژیم غذایی بیماران باید متناسب با سن، رشد و نتایج آزمایش‌های دوره‌ای اصلاح شود.

دکتر اقبالی با اشاره به چشم‌انداز مطلوب بیماران تحت درمان گفت: کودکانی که به‌موقع تشخیص داده شده و درمان مناسب دریافت کنند، رشد جسمی و ذهنی طبیعی خواهند داشت، می‌توانند در مدارس عادی تحصیل کنند و از نظر توانایی‌های آموزشی، اجتماعی و ورزشی تفاوتی با سایر همسالان خود نخواهند داشت.

وی افزود: بیشتر مبتلایان به فنیل‌کتونوری در صورت رعایت درمان، امکان ادامه تحصیل در دانشگاه، اشتغال، ازدواج، تشکیل خانواده و مشارکت فعال در فعالیت‌های فرهنگی، اجتماعی و ورزشی را دارند. همچنین زنان مبتلا به PKU نیز می‌توانند بارداری موفقی را تجربه کنند، مشروط بر آنکه پیش از بارداری و در طول دوران بارداری، سطح فنیل‌آلانین خون به‌طور دقیق کنترل شده و تحت مراقبت تیم تخصصی قرار گیرند.

رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تأکید بر نقش خانواده و جامعه در موفقیت درمان خاطرنشان کرد: حمایت خانواده، دسترسی مناسب به فرآورده‌های غذایی و پزشکی ویژه، آموزش کارکنان مدارس و مراکز آموزشی و پشتیبانی نظام سلامت و انجمن‌های بیماران، نقش تعیین‌کننده‌ای در ارتقای کیفیت زندگی مبتلایان دارد.

دکتر اقبالی در پایان با بیان اینکه «فنیل‌کتونوری یک بیماری قابل کنترل است، نه مانعی برای زندگی»، تصریح کرد: تشخیص بیماری در روزهای نخست زندگی و تداوم درمان منظم، این فرصت را فراهم می‌کند که بیماران همانند سایر افراد جامعه از سلامت مطلوب، تحصیلات موفق، اشتغال، ازدواج و زندگی مستقل و باکیفیت برخوردار شوند.