نشست منطقه ای تیم های بالینی درمان بیماری فنیل کتونری (PKU) بیمارستان های منتخب با حضور کارشناسان تغذیه، کارشناس ژنتیک و مددکاربیمارستان های منتخب در مشهد برگزار شد.

به گزارش وب دا، دکتر فرهمند ، قائم مقام معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به اینکه نشست منطقه ای تیم های بالینی درمان بیماری پی کی یو ، برای بررسی و هماهنگی بیشتر به منظور ارائه خدمات به بیماران برگزار شده است، عنوان کرد: پی کی یو بیماری متابولیک ارثی است که هیچ علامتی ندارد و از شش ماه یا یکسالگی عوارض در کودکان بروز می کند.

وی با اشاره به اینکه بی قراری و استفراغ از  علائم این بیماری است  و هر چه بیماری دیر تشخیص داده شود، رنگ موی کودک بلوند می شود وعنبیه به سمت روشن می رود، ادامه داد: در این بیماران پوست کهیر می زند و به دلیل عدم تجزیه آنزیم فنیل آلانین در بدن این کودکان سطح این اسید آمینه بالا می رود و عوارض مغزی یا جسمی را به دنبال دارد.

دکتر فرهمند با بیان اینکه هدف از برگزاری این کارگاه آموزشی بررسی روند درمان بیماری است اظهار کرد: همچنین در این نشست الگوی غذایی که باید به این کودکان ارائه شود مورد بررسی قرار می گیرد و بررسی نحوه سنجش سطح اسید آمینه فنیل آلانین نیز در این نشست مورد طرح و بررسی قرار می گیرد.

قائم مقام معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به اینکه در این نشست والدین  تجربیات غذایی را در اختیار یکدیگر قرار می دهند، اظهار کرد: این بیماری درمان پذیر نیست اما می توان با رژیم غذایی مناسب این کودکان نیز مانند دیگران از زندگی سالمی برخوردار شوند؛ از سال 89 غربالگری تیروئید از پاشنه پای نوزادان آغاز شد و سال 91 نیز غربالگری پی کی یو برای نوزادان انجام می شود تا در مراحل اولیه این بیماری شناسایی شود.

وی با تاکید براینکه بیمارستان منتخب پی کی یو که خانواده ها در مشهد می توانند به آن مراجعه کنند، بیمارستان کودکان اکبر است، ابراز کرد:  به ازای هر سالی که درمان دیرتر آغاز شود ، هوش کودک به ازای هر ماه 4  نمره کاهش می یابد یعنی عقب ماندگی شدید ذهنی از عوارض این بیماری است.

دکتر فرهمند بیان کرد:  با افزایش سن، کوچکی دور سر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند، همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش های پوستی(کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود.

وی تصریح کرد:  بعد از تشخیص، فرد می بایست تحت رژیم غذایی خاصی که مقدار فنیل آلانین آن کنترل شده قرار گیرد. چنین غذاهایی معمولاً گران بوده و به راحتی در اختیار خانواده‌ها قرار نمی گیرد و به همین دلیل اکثر بیماران مبتلا به علت عدم درمان و یا درمان ناقص به عقب ماندگی ذهنی مبتلا می‌شوند.

در مجموع  3 هزار بیمار مبتلا به پی کی یو در کشور وجود دارند

زکی زاده، عضو کمیته مراقبت اداره ژنتیک وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی نیز در این نشست با اشاره به اینکه این نشست به منظور تشخیص کمبودها و نیازها برگزار شده است، بیان کرد: در این جلسه کمبودها و نیازها اولویت بندی می شود تا مسئولان وزارت بهداشت نیز به نسبت به نیازهای اساسی بیماران و خانواده های آنها آگاهی یابند.

وی با بیان اینکه برای تحویل به موقع شیر و نیازهای اصلی خانواده ها این جلسه با حضور مددکار ، کارشناس تغذیه و کارشناس ژنتیک برگزار شد تا مطالب به صورت منسجمی ارائه شود، ابراز کرد: همچنین به منظور آموزش صحیح پخت غذا  امروز بعد از ظهر از ساعت 3 تا 6 و فردا هشت تا دوازده در بیمارستان امام رضا(ع) پخت غذا ویژه این کودکان به والدین آموزش داده می شود.

 زکی زاده با اشاره به اینکه هدف  این است که بیماران با دریافت خدمات بالینی بتوانند یک زندگی سالم ومشابه سایر افراد داشته باشند، عنوان کرد: همچنین به حداقل رساندن عوارضی ناشی از عدم درمان بیماری از دیگر اهداف این نشست است.

کارشناس مسئول بیماریهای غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی مازندران گفت: نیاز خانواده ها به مشاور ژنتیک به این دلیل است که اولا به دلیل متفاوت بودن شرایط ژنتیکی، بیماران خدمات متفاوتی نیاز دارند،  علاوه براین برای تولد فرزند سالم نیز باید این خانواده ها خدمات ژنتیک را از بیمارستان های منتخب دریافت کنند.

وی با اشاره به اینکه اصول برنامه ژنتیک اجتماعی بر غربالگری، ارایه خدمات مشاوره ای ژنتیک ، تشخیص ژنتیک، ارائه خدمات مراقبت است، عنوان کرد: مراقبت اصلی این بیماران در بیمارستان انجام می شود اما اگر درمان قطع شود و بیمار برای دریافت خدمات درمانی مراجعه نکند، مرکز بهداشت وظیفه پیگیری شرایط بیمار را دارد که این پیگیریها برای کودکان زیر سه سال هر ماه یک بار و برای سنین بالاتر متفاوت است.

در این نشست مسائل ژنتیک، تغذیه و مشکلات اقتصادی خانواده بیماران  نیز به مدت دو روز مورد بحث وبررسی قرار می گیرد.