فوقتخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به شیوع برخی بیماریهای غددی، متابولیک و ژنتیکی در کودکان، بر اهمیت غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از بروز بیماریهای مادرزادی در کشور تأکید کرد.
دکتر مجتبی لطفی، در گفتگو با وب دا دیابت نوع یک را شایعترین بیماری غددی در کودکان عنوان کرد و گفت: اغلب کودکان مبتلا به دیابت، به نوع یک این بیماری دچار میشوند که نیازمند تزریق مداوم انسولین است. در حال حاضر، تمرکز اصلی درمان دیابت نوع یک بر استفاده از فناوریهای نوین از جمله پمپهای انسولین و سنسورهای پایش مداوم قند خون قرار دارد و تحقیقات در این حوزه همچنان ادامه دارد که دستیابی به نتایج قطعی آنها نیازمند گذر زمان است.
وی با اشاره به اجرای موفق غربالگری تیروئید نوزادان در کشور افزود: غربالگری کمکاری مادرزادی تیروئید سالهاست که پس از تولد نوزادان در کشور انجام میشود و نتایج بسیار مطلوبی به همراه داشته است. در گذشته، این بیماری یکی از علل مهم عقبماندگی ذهنی کودکان بود، اما با تشخیص زودهنگام و شروع بهموقع درمان، این عارضه تا حد زیادی کنترل و پیشگیری شده است.
این فوقتخصص غدد کودکان، اختلالات رشد، قد و وزن را از دیگر دلایل شایع مراجعه خانوادهها به مراکز درمانی برشمرد و گفت: بسیاری از کودکان از سوی مراکز بهداشتی تحت پایش رشد قرار دارند و در صورت مشاهده اختلال در رشد قدی یا وزنی، برای بررسیهای تخصصیتر به مراکز فوقتخصصی ارجاع داده میشوند.
دکتر لطفی در ادامه به بیماریهای متابولیک ارثی اشاره کرد و افزود: با توجه به شیوع ازدواجهای فامیلی در کشور و برخی کشورهای منطقه خاورمیانه، احتمال بروز بیماریهای متابولیک و ژنتیکی مادرزادی در کودکان افزایش مییابد. برخی از این بیماریها بسیار شدید و ناتوانکننده هستند و حتی میتوانند منجر به فوت کودک در سالهای ابتدایی زندگی شوند.
وی تأکید کرد: انجام بررسیهای ژنتیکی و شناسایی ژن معیوب در خانوادهها نقش بسیار مؤثری در پیشگیری از تکرار تولد کودکان مبتلا به اختلالات شدید ژنتیکی دارد. با این حال، هزینه بالای آزمایشهای ژنتیکی و پوشش ناکافی بیمهای از چالشهای مهم در این حوزه به شمار میرود.
عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به اقدامات انجامشده در زمینه غربالگری بیماریهای متابولیک اظهار کرد: در حال حاضر، غربالگری برخی بیماریهای متابولیک بهصورت پایلوت در مراکز بهداشت آغاز شده است که از جمله آنها میتوان به غربالگری بیماری فنیلکتونوری اشاره کرد. این بیماری در صورت تشخیص زودهنگام و آغاز درمان بهموقع، بهطور کامل قابل کنترل بوده و کودک میتواند رشد ذهنی و جسمی طبیعی داشته باشد.
وی افزود: علاوه بر فنیلکتونوری، بیماریهایی مانند بیماری ادرار شربت افرا و سایر اختلالات متابولیک نیز با درمان مناسب تا حد زیادی قابل کنترل هستند، اما در مقابل، برخی اختلالات ژنتیکی شدید وجود دارد که با ناتوانیهای جدی همراه بوده و اغلب منجر به فوت زودرس کودک میشوند. در این موارد، مهمترین اقدام، پیشگیری از تکرار تولد کودک مبتلا در خانواده است؛ موضوعی که در صورت نبود پیگیریهای ژنتیکی، متأسفانه در برخی خانوادهها بارها تکرار میشود.
دکتر لطفی در پایان با اشاره به سابقه چندین ساله برنامههای غربالگری نوزادان در کشور ابراز امیدواری کرد: با گسترش و تقویت این برنامهها، بهویژه در حوزه بیماریهای متابولیک و ژنتیکی، شاهد ارتقای سلامت کودکان و کاهش پیامدهای روانی و اقتصادی این بیماریها برای خانوادهها و نظام سلامت کشور باشیم.
