فنیل کتنوری بیماری متابولیکی ارثی است؛ یک بیماری مادرزادی نادر که اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.
ابتلای کودک به این بیماری زمانی رخ می دهد؛ که والدین هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزند خود منتقل و در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در وی ظاهر نمی شود.
عضو هیات علمی گروه تغذیه دانشگاه علوم پزشکی مشهد در این زمینه اظهار داشت: این بیماری یک نقص آنزیمی مادرزادی است که به دلیل تجمع بیش از اندازه فنیل آلانین همراه با کاهش تیروزین در بدن ایجاد می شود.
دکتر محمد صفریان ادامه داد: این اتفاق بر رشد نوزاد اثرات نامطلوبی گذاشته و عملکرد دستگاه عصبی مرکزی وی را با مشکل روبه رو می سازد.
رییس دانشکده بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بیان داشت: نکته مهم در خصوص این بیماری تشخیص به موقع آن است؛ که هر چه زودتر این اتفاق رخ دهد می توان با اصلاح غذایی و کاهش فنیل آنالین در غذا مانع از عوارض آن بر نوزاد شد.
دکتر صفریان متذکر شد: پس از تشخیص این بیماری در دوران نوزادی؛ کودک می تواند از شیرخشک های مخصوص که فنیل آنالین کنترل شده دارد استفاده کرده و در سنین بعد تا بلوغ نیز با داشتن رژیم غذایی مناسب مانع ایجاد و رشد ناهنجاری های عصبی در وی شویم.
وی ابراز داشت: در این رژیم تلاش می شود تا با ارائه مکمل های غذایی، تنظیم مورد نظر در خصوص میزان فنیل آنالین صورت بگیرد و با کنترل این میزان رشد طبیعی نوزاد را به دنبال داشته باشد.
رئیس دانشکده بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد، خاطر نشان کرد: عقب ماندگی های ذهنی، کند ذهنی، تمرکز کم و... از عوارض این بیماری است؛ که به صورت کامل قابل پیشگیری و امکان داشتن زندگی عادی برای این نوزادان نیز وجود دارد.
آزمایش بارداری 34 نوع بیماری مادرزادی در جنین را مشخص می کند
دکتر صفریان بیان داشت: مادران در هنگام بارداری می توانند با انجام آزمایش از وجود 34 نوع بیماری مادرزادی در فرزند خود اطلاع پیدا کرده و با پیگیری و پیشگیری مانع از رشد این بیماری شوند.
وی انجام غربالگری را مهم دانست و ابراز داشت: فنیل کتنوری نیز یکی از بیماری های مادرزادی و ارثی است که با انجام آزمایش خون مادر و داشتن غربالگری در خصوص این بیماری می تواند در کاهش دادن رشد این بیماری حرکت کرد.
در ادامه در گفت و گویی با سید محمد رضا حسینی یزدی به تلاش های صورت گرفته در دانشگاه علوم پزشکی مشهد جهت تشحیص و درمان این بیماری پرداختیم.
وی در ابتدا پس از معرفی این بیماری گفت: بیماری فنیل کتنوری یک بیماری متابولیکی است؛ که به صورت ارثی به انسان منتقل و در صورتی که کنترل نشود بسیار خطراناک است؛ زیرا به ازای تاخیر در هر ماه از شناسایی این بیماری چهار و نیم واحد از ضریب هوشی بیمار از دست می رود.
کارشناس بیماری های خاص معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی، مشهد ابراز داشت: در روز های سوم و چهارم بعد از تولد غربالگری بیماران فنیل کتنوری صورت می گیرد و در صورتی که میزان فنیل خون بالاتر از چهار باشد شک ابتدایی ایجاد و در آزمایش های تکمیلی در انستیتو پاستور تهران تشخیص قطعی این بیماری صورت می گیرد.
حسینی بزدی تاکید کرد: میزان فنیل آلانین خون در افراد عادی بین یک تا دو میلی گرم در دسی لیتر است؛ اما این میزان در این گونه افراد در بدو تولد بیش از چهار است و این امر اولین عمال نگران کننده در بیماران به شمار می رود.
نماینده معاونت درمان دانشگاه در تیم درمانی بیماران فنیل کتنوری استان خراسان رضوی، گفت: این نوزادان در ابتدای تولد مانند دیگر نوزادان زندگی طبیعی خود را دنبال می کنند و از شیر مادر تغذیه می کنند تا این که علائم بیماری در سه تا چهار ماهگی ظاهر و والدین را به سمت متخصص غدد و متابولیسم هدایت می کند.
نوزاد مبتلا به فنیل کتنوری پرخاشگر است
وی کودکان مبتلا به فنیل آنالین را پرخاشگر دانست و تاکید کرد: در بین بیماری های متابولیک دنیا، فنیل کتنوری بیشترین آمار مبتلایان را دارد و متاسفانه در سال های اخیر این ناهنجاری زنتیکی رشدی صعودی داشته است.
نماینده معاونت درمان دانشگاه در تیم درمانی بیماران فنیل کتنوری استان خراسان رضوی، خاطر نشان کرد: پس از تشخیص این بیماری در تست غربالگری؛ نوزادان دیگر از شیر مادر و شیرهای موجود در سطح شهر، پروتئین های حیوانی مانند تخم مرغ و گوشت نمی توانند استفاده و باید از مواد غذایی که میزان فنیل آنالین آن کنترل شده باشد استفاده کنند.
وی ابراز داشت: بر این اساس شیرخشک های مخصوصی در اختیار خانواده دارای فرزند بیمار فنیل کتنوری قرار داده می شود تا کمکی در مسیر رشد طبیعی زندگی این کودکان باشد.
شیر خشک های مخصوص نوزادان فنیل کتنوری به منازل آن ها ارسال می شود
حسینی یزدی از ثبت سامانه وزارت بهداشت و تحویل شیر خشک های بیماران فنیل کتنوری در درب منازل آن ها خبر داد و گفت: هزینه هر قوطی شیر خشک 350 هزار تومان است که به صورت رایگان و هر هفته یک قوطی در اختیار خانواده ها قرار داده می شود.
کارشناس بیماری های خاص معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد، اظهار داشت: هر اندازه سن نوزاد بالاتر می رود مصرف شیر خشک مخصوص وی نیز افزایش پیدا می کند و هنگامی که نوزاد به سن غذاخوری می رسد؛ این بسته حمایتی در قالب بسته ای از آرد، ماکرونی و نان مخصوص در اختیار خانواده گذاشته می شود.
حسینی یزدی گفت: بر این اساس والدین آموزش لازم را جهت به عمل آوردن آرد مخصوص نوزاد بیمار خود دیده و نان، شیرینی، کیک و دیگر مواد غذایی مورد نیاز کودک را پخته و در اختیار وی قرارمی دهد.
سالانه دو جلسه آموزشی آشپزی برای والدین کودکان مبتلا به فنیل کتنوری برگزار می شود
نماینده معاونت درمان تیم درمانی بیماران فنیل کتنوری استان خراسان رضوی، گفت: کلاس های آموزشی برای والدین بیماران فنیل کتنوری در سال دو جلسه برگزار می شود و لوح فشرده این کلاس ها تهیه و در اختیار همه خانواده ها قرار داده شده است.
وی افزود: در این میان مربیانی را آموزش داده و تلاش داریم تا به صورت مستقیم آموزش های مورد نیاز را به والدین کودکان بیمار ارائه دهند تا این کودکان کمبود مواد غذایی از این جهت نداشته باشند.
کارشناس بیماریهای خاص معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد، افزود: ماهانه بین پنج تا 10 میلیون تومان برای آرد، ماکارونی و نان برای کلیه خانواده های زیر پوشش دانشگاه در معاونت درمان دانشگاه هزینه می شود.
حسینی یزدی از مستمر بودن حمایت های معاونت درمان دانشگاه از این بیماران خبر داد و بیان داشت: رعایت این رژیم کم فنیل باید تا پایان عمر این کودکان رعایت و والدین بسته حمایتی مورد نیاز خود را از داروخانه های مورد تایید دانشگاه تهیه کنند.
نماینده معاونت درمان دانشگاه در تیم درمانی بیماران فنیل کتنوری استان خراسان رضوی، تاکید کرد: افرادی که دچار عقب ماندگی ذهنی ناشی از این بیماری می شوند در قالب حوزه سازمان بهزیستی تحت حمایت قرار می گیرند.
50 میلیون تومان برای هر بیمار فنیل کتنوری در سال هزینه می شود
وی تاکید کرد: برای هر نوزاد دچار شده به بیماری فنیل کتنوری سالانه 50 میلیون تومان هزینه صورت می گیرد که این هزینه بر عهده دولت و برای خانواده بیمار رایگان است.
مقصد انتهایی این گزارش گفت و گویی صمیمانه ای است با دکتر صادقی؛ مدیر گروه پیشگیری از بیماری های معاونت بهداشتی دانشگاه تا در جریان تلاش های این معاونت در خصوص بیماران فنیل کتنوری قرار بگیریم.
وی در ابتدا گفت: آغاز برنامه غربالگری فنیل کتنوری در دانشگاه علوم پزشکی مشهد از سال 1391 همراه با آموزش های متعدد به مردم و پرسنل مراکز بهداشت و درمان در سطح دانشگاه و جامعه بوده است.
دکتر صادقی افزود: باید مردم غربالگری بیماری فنیل کتنوری را جدی بگیرند؛ زیرا این بیماری در ابتدا هیچ گونه علامتی از خود نشان نمی دهد و نوزادان در هفته اول پس از تولد کاملا سالم به نظر می رسند و به تدریج علائم بیماری مانند حالت تهوع و تاثیر در سیر تکاملی رشد در نوزادان مشاهده می گردد.
50 درصد از ضریب هوشی کودک مبتلا به فنیل کتنوری در پایان سال اول از دست می رود
مدیر گروه پیشگیری از بیماری های معاونت بهداشتی دانشگاه، تاکید کرد: در صورتی که درمان نوزاد در زمان مورد نظر صورت نگیرد کودک دچار شده به فنیل کتنوری در پایان سال اول ابتلا به این بیماری 50 درصد از ضریب هوشی خود را از دست می دهد.
وی به غربالگری بیماران فنیل کتنوری در مراکز بهداشتی استان اشاره کرد و گفت: پس از انجام غرابلگری بیماران در مراکز بهداشتی و درمانی؛ نوزادان شناسایی شده به کلینیک منتخب پی کیو در بیمارستان امام رضا(ع) ارجاع می شوند.
دکتر صادقی تصریح کرد: این کلینیک دارای تیم بالینی متشکل از پزشک، متخصص غدد، متابولیسم کودکان، کارشناس تغذیه، گفتار درمان، کار درمان، روانشناس بالینی و مددکار اجتماعی می باشد؛ که کار بررسی، پی گیری و درمان بیماران مبتلا به فنیل کتنوری را انجام می دهند.
مدیر گروه پیشگیری از بیماری های معاونت بهداشتی دانشگاه، افزود: در برنامه غربالگری چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد در روز های سوم تا پنج پس از تولد گرفته می شود و در صورتی که فنیل موجود در خون نوزاد چهار یا بیش از چهار باشد فراخوان مجدد به خانواده نوزاد داده و پس بررسی فنیل و تیروزین موجود در خون؛ فرد میتلا به کلینیک امام رضا(ع) معرفی می شود.
ارائه رژیم کم پروتئین و مکمل های حمایتی درمان اصلی بیماران فنیل کتنوری است
وی ادامه داد: ارائه رژیم کم پروتئین و مکمل های حمایتی عمده برنامه درمانی را در بر می گیرد؛ که باید بیمار از نوزادی تا پایان عمر خود این رژیم درمانی را رعایت و در صورت به کار بردن دستورالعمل های درمانی به نحو مطلوب می توان مانع صدمات و ایجاد عقب ماندگی در کودک شد.
دکتر صادقی با تاکید بر این نکته که بیماری فنیل کتنوری را می توان در بین هفته های دهم تا شانزدهم باروری شناسایی کرد، گفت: بر اساس میانگین سالانه 120 هزار نوزاد در مراکز تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد متولد می شوند و تمام این نوزادان بین روزهای سوم تا پنجم پس از تولد مورد غربالگری قرار می گیرند.
مدیر گروه پیشگیری از بیماری های معاونت بهداشتی دانشگاه، افزود: بین سال های 1391 الی 1395 حدود 600 هزار نوزاد در مراکز بهداشتی و درمانی دانشگاه غربالگری شده اند که 70 نوزاد در این میان شناسایی و تحت درمان قرار گرفته اند. به دیگر معنا 70 نوزادی که می توانستند عقب مانده ذهنی باشند درمان و پیشگیری های لازم در مورد آن ها صورت گرفته است.
163 بیمار فنیل کتنوری تحت نظارت و درمان هستند
وی گفت: در حال حاضر تعداد 163 بیمار مبتلا به فنیل کتنوری در کلینیک پی کیوی بیمارستان امام رضا(ع) تحت نظارت و رسیدگی هستند؛ که از این تعداد 114 بیمار تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد و 48 بیمار نیز از دانشگاه های مجاور استان هستند.
دکتر صادقی پیشگیری را بهترین راه درمانی بیماران فنیل کتنوری دانست و عنوان کرد: در پیشگیری نیز مهمترین کار غربالگری است و دانش پزشکی امروز تاکید بر انجام این غربالگری در سه تا پنج روزگی نوزاد دارد.
مدیر گروه پیشگیری از بیماری های معاونت بهداشتی دانشگاه، بیان داشت: از نظر بررسی های صورت گرفته فنیل کتنوری بیماری است؛ که میزان بروز آن یک در 10 هزار نوزاد در دنیا است.
از هر هشت هزار کودک در ایران یک کودک به فنیل کتنوری دچار می شود
وی افزود: این آمار در کشور ایران یک در هشت هزار مورد می باشد؛ که مفهوم آن جدی تر گرفتن غربالگری، دقت و حمایت بیشتر است.
دکتر صادقی در پایان ابراز داشت: انجام غربالگری، بررسی از دوران جنینی، انجام تست های غربالگری در دروان بارداری و بالا بردن دقت در ازدواج های فامیلی از نکات مهم در پیشگیری از بیماری فنیل کتنوری است.