عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، در گروه تخصصی اطفال و دکترای تغذیه بالینی گفت: برخورداری از یک سیستم غربالگری دقیق در رابطه با بیماران مبتلا به فیبروز سیستیک (CF) می تواند امکان تشخیص سریع و متناسب با ژنتیک بیمار را فراهم و با تجویز به موقع داروها زمینه پیشگیری از پیشرفت بیماری و درگیر شدن ارگان های بیشتر و حتی درمان همیشگی بیمار را فراهم سازد.

دکتر سعیده طالبی، در گفتگو با وب دا، به مناسبت (17 شهریورماه) روز جهانی بیماری فیبروزسیستیک یا CF اظهار کرد: بیماری فیبروزسیستیک (CF) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که هم پدر و هم مادر ژن آن را دارا هستند، اما علائم بیماری در آنها وجود ندارد و زمانیکه پدر و مادر مبتلا به این بیماری باشند، 25درصد احتمال ابتلا هر کدام از فرزندان به این بیماری وجود دارد، همچنین در خانواده هایی که ازدواج فامیلی انجام می شود، این بیماری بیشتر اتفاق می افتد و چون در کشور ما، ازدواج فامیلی زیاد است، طبیعتاً شیوع بیماری فیبروزسیستیکCF هم بالا است.

وی با اشاره به عدم وجود اطلاعات و آمار دقیق درمورد این بیماران در سطح کشور بیان داشت: در حال حاضر به دو دلیل از بیماری CF آمار دقیقی در دسترس نیست ؛ نخست اینکه هنوز برای این بیماری غربالگری کشوری انجام نمیشود و دلیل دوم آن است که، هم اکنون سامانه ریجستری یکپارچه در کشور موجود نیست تا بیماران تشخیص داده شده همه در آن سامانه ثبت شوند و اطلاعات دقیقی داشته باشیم و در واقع بیمارانCF اکنون بر مبنای علائم بالینی تشخیص داده می شوند، با این وجود میتوان گفت که در طی سال های اخیر بیماران تازه تشخیص داده شده، افزایش پیدا کرده اند؛ به این دلیل که آگاهی پزشکان نسبت به این بیماری بیشتر شده است .به علاوه اطلاع رسانی بیشتراز طریق انجمن هایی از جمله؛ انجمن خراسان رضوی که از سال 93 به عنوان انجمن پویای خراسان شروع به کار کرد و در قالب NGO اطلاع رسانی در زمینه بیماری سی اف افزایش یافت و اکنون حدود 320 بیمار تشخیص داده شده CF وجود دارند،که نسبت به چند سال گذشته، این آمار بسیار افزایش یافته است. در قالب همین انجمن بیماران به یکدیگر اطلاع رسانی می کردند و همچنین پزشکان بیماران مبتلا به CF را می شناختند. در این راستا کنگره های مختلف نیز تشکیل و بیماریCF شناخته شد.

عامل ایجاد بیماریCF؛ نقص در پروتئین CFTR

 عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، در خصوص چرایی بروز بیماریCF هم گفت: در بیماران CFپروتئینی به نام CFTR که انتقال دهنده یونی به عنوان کلر و سدیم است و اتفاقی که در این بین می افتد این است که ترشحات، به دلیل از دست دادن زیاد سدیم وکلر از غددی که باید آنها را در مجاری نگه دارند، خارج و ترشحات غلیظ می شود و این ترشحات غلیظ شده، زمینه مستعد کننده ای برای بیماری های ریوی محسوب می شوند و هر جا بیان این نقص ژنتیکی بیشتر باشد، آن ارگان نیز بیشتر درگیر خواهد شد، به عنوان مثال در ریه صد درصد درگیری این ارگان وجود دارد؛ یعنی تمام بیماران مبتلا به CFدرجاتی از درگیری ریوی را از فرم خفیف تا متوسط و شدید دارند.

وی ادامه داد: در مورد دستگاه گوارش نیز پانکراس یا لوزالمعده درگیر می شوند و ترشحات غلیظ می شود و به تدریج پانکراس به دلیل خود هضمی از دست می رود. پانکراس ارگانی است که باید آنزیم هایی را در بدن ترشح کند، تا غذا هضم شود و هنگامی که این هضم انجام نمی شود، بیمار با یک اسهال چرب مراجعه و وقتی غذا خورده می شود هضم صورت نمی گیرد و در نهایت یک سوء تغذیه شدید را برای بیمار به همراه دارد. از سوی دیگر درگیری های شدید ریوی مشکلاتی را برای بیمار مبتلا به CF ایجاد می کند که بیمار مکرراً در بیمارستان بستری می شود، همچنین این افراد مستعد عفونت های مکرر ریوی بالاخص عفونت هایی هستند که شاید در سایر کودکان خیلی شایع نباشد  مثل عفونت سودوموناس که در بیماران سی اف شیوع بیشتری دارد و هم ماندگاری بیشتری دارد؛ یعنی ممکن است در بیمار CF عفونت سودوموناس دو تا سه سال در ترشحات این بیمار وجود داشته باشد و این زمینه ای را مستعد می کند که بیماری اولیه تشدید و فرد مکرراً در بیمارستان بستری شود .حتی ممکن است در آینده منجر به درگیری های قلبی هم بشود و همه این موارد فرد را به سمت سوء تغذیه شدید پیش می برد. در ادامه بقیه ارگان ها هم ممکن است درگیر شوند از جمله؛ کبد و از یک کبد چرب، تا حتی فیبروز و یا سیروز کبدی، ممکن است پدید آید.

دکتر طالبی همچنین گفت: یکی از موضوعاتی که ممکن است در این بیماری مهم باشد، آن است که آیا بیماران مبتلا به CF در آینده بچه دار خواهند شد یا نه؟ و نکته ای که در پسران وجود دارد این است که مجرای وازدِفِران یعنی مجرایی که انتقال دهنده اسپرم هستند دچار اشکال می شود. بنابراین یک بیمار پسر مبتلا به بیماری فیبروز سیستیک CF دچار ازواسپرمی می شود که در این صورت ممکن است اسپرمی در داخل محتویاتش وجود نداشته باشد و لذا این افراد ممکن است، نتوانند در آینده صاحب فرزند شوند . البته راهکارهایی هم در این زمینه وجود دارد که با ارجاع به اورولوژیست می توان به آنها کمک کرد. در دخترها این اتفاق نمی افتد و بنابراین دختران مبتلا به بیماری فیبروز سیستیک CF دچار مشکلات باروری معمولا نخواهند بود . وی با تاکید بر اینکه تغذیه در بیمارانCF نقش مهمی را ایفا می کند افزود: هدف ما از غربالگری بیماری فیبروز سیستیک این است که بیمار مبتلا سریع تر تشخیص داده شود و با این کار بیمار به سمت سوء تغذیه کمتر سوق داده خواهد شد. در همین راستا دارویی به نام پانکراتین برای بیمار مبتلا به CF تجویز می شود. آنچه در کشور ما شناخته شده است، به نام کرئون شهرت دارد، این دارو جایگزین آنزیم های پانکراسی از دست رفته است و بنابراین از بروز مدفوع چرب در این بیماران پیشگیری می شود و این کار باعث بهبود هضم و جذب مواد غذایی می شود، در این شرایط کمک می کنیم که بیمار مبتلا به فیبروزسیستیک CF بتواند وزن بگیرد. از طرفی هر چقدر حمایت های ریوی را، در بیماران مبتلا به فیبروز سیستیک سریعتر شروع کنیم مسلماً بیمار به سمت مشکلات شدیدتر ریه پیش نخواهد رفت. می توان گفت که شایع ترین علت مرگ و میر این بیماران نارسایی ریه است.

 نیازهای تغذیه ای بیمار CF، یک و نیم تا دو برابر افراد سالم است

 دکتر طالبی در بخش دیگری از صحبت های خود گفت: با توجه به اهمیت تغذیه در بیماران مبتلا به فیبروزسیستیک یک پزشک باید آگاه باشد که بیمار CF نسبت به افراد سالمی که در رده سنی و هم جنس او هستند به لحاظ نیازهای تغذیه ای، بین یک و نیم تا دو برابر نیاز به انرژی بیشتر دارد، چرا که عملکرد ریه افزایش پیدا کرده و پانکراس علی رغم درمان های دارویی باز هم به طور مناسب هضم غذا را انجام نمی دهد، بنابراین باید دوز مصرفی داروی کرئون متناسب با آن ماده غذایی که مصرف می کند، تنظیم شود و یک رژیم غذایی برای او داده شود که از نظر انرژی بالاتر باشد، بالاخص چربی بالاتر و پروتئین مناسبتر و کربوهیدرات متناسب با شرایط بیمار داشته باشد. همچنین توصیه می شود که برای کودکان مبتلا به CF کمتر از از کربوهیدرات های ساده مثل: قند، شکر و نبات استفاده شود، چون کربوهیدرات های ساده اثرات التهابی دارند و به دلیل اینکه ماهیت بیماری CF هم التهابی است باعث بدتر شدن شرایط بیمار خواهد شد.

وی افزود: توصیه هایی در کنار آن وجود دارد، که چنانچه بیمار نتوانست به هر علتی این نیازهای انرژی را تأمین کند، باید از یک سری مکمل هایی که در اصطلاح به آنها مکمل های تغذیه ای(ONS) گفته می شود و به لحاظ کالری نسبت به غذاها بالاتر هستند به بیماران به عنوان میان وعده های مناسب داده شود تا اگر بیمار مبتلا به CF نتوانست نیازهای خود را از طریق غذا تأمین کند، از این گونه مکمل ها در کنار مواد غذایی استفاده نماید.

یکی از توصیه هایی که حتی برای بیماران مبتلا به فیبروزسیستیک CF ذکر می شود، این است که از تغذیه لوله ای (انترال) با استفاده از گاستروستومی کمک بگیریم که بهتر است با آندوسکوپی این مسیر تعبیه شود(پگ) و ادامه نیازهای تغذیه ای را از این طریق انجام دهیم و زمانی که بیمار به وزن مناسب رسید، پگ را برداریم. پروتئین CFTR یک پروتئین ضروری است که در سطح سلول عملکرد خود را ایفا کند و از آنجایی که جهش های ژنتیکی مختلفی در بیماران مبتلا به CF وجود دارد و بعضی از این جهش ها معمولاً جهش های سنگین تر و شدیدتری هستند که در ان این پروتئین اصلاً ساخته نمی شود و در جهش های دیگر که سبک تر هستند، کانال پروتئینی CFTR تشکیل می شود، ولی باز و بسته شدن این کانال دچار اختلال می شود، یعنی به مقدار مناسب خود کلر را نمی تواند منتقل کند و باز هم بیمار دچار مشکل خواهد بود.

داروهای خانواده کفتور، می تواند درمان قطعی بیماری CF باشد.

دکتر طالبی در بخش دیگری از صحبت های خود اظهار کرد: در همین راستا یک سری از داروها، به نام خانواده کفتورها ساخته شده که، این داروها عملکرد پروتئین CFTRرا تنظیم می کند، یعنی در مرحله اولیه باعث می شوند این پروتئین اگر قرار است به واسطه ساختار نامناسب خود تخریب شود، به مقدار کمی باقی بماند و به علاوه بر باز و بسته شدن کانال تأثیر داشته و آن کانال را به اندازه مناسب و در زمان مشخص خود باز نگه دارد. این خانواده داروی کفتورها انواع و اقسام متفاوتی دارد و بعضی تنها یک دارو است و برخی دیگر ترکیب سه دارو است که هر کدام از این داورها عملکرد مختلف دارند. وی ادامه داد: در کشورهای پیشرفته این داروها برای بیماران تجویز می شود و تقریباً می توانم بگویم که بیماران با مصرف این داورها کاملاً خوب می شوند، اما در کشور ما هر چند که ورود این داروها بسیار مهم، ضروری و ارزشمند است اما متأسفانه در کشور وجود ندارد. داروهای کفتور باید به صورت روزانه و مادام العمر در بیماران استفاده شوند. اگر در کشور سیستم غربالگری برای بیماران مبتلا به فیبروز سیستیک CF وجود داشته باشد و بتوانیم بیماری را سریع تشخیص دهیم و متناسب با ژنتیک بیمار برای او این داروها را تجویز کنیم، قبل از اینکه هنوز ارگانی درگیر شده باشد بیمار همانند یک فرد عادی، به زندگی خود ادامه خواهد داد.

 عضو هیات علمی دانشگاه با تاکید بر اینکه در گذشته بیماری فیبروزسیستیک CF بیماری شایع کوتاه کننده عمر در کودکان شناخته می شد افزود: در آن زمان در منابع آمده بود که میانگین سنی این گروه از بیماران مبتلا ۲۰ سال است اما در حال حاضر و علیرغم نبود این داروها بیماران ما در حدود سن 39 سال هستند و افرادی هم وجود دارند که ازدواج کرده اند و صاحب فرزند شده اند. مسلماً اگر ما این داروها را در کنار سیستم غربالگری کشوری داشته باشیم، شرایط مان بسیار تغییر میکند. البته درباره ژن درمانی صحبت هایی نیز به میان آمده اما، هنوز بحث ژن درمانی در کشورهای پیشرفته هم در مراحل اولیه است و فعلاً این داروها خوشبختانه نتیجه بخش بوده اند و به نظر می رسد ورود این داروها خیلی از هزینه های دولت را کم خواهد کرد؛ بالاخص اگر بیماری در مراحل اولیه قرار داشته باشد. دکتر طالبی همچنین گفت: انجمن سی اف یک NGO است و هزینه های آن از سمت خیّرین اداره می شود.خوشبختانه گروه های مختلفی از خیّرین برای بیماران فیبروزسیستیک حامی بیماران هستند و هر ماه مبلغ ثابتی را واریز میکنند. گروه راه سلامتی ، مهر مولانا، مسولین محترم آستان قدس رضوی، اداره بهزیستی ،میزبانان خورشید و خانواده های مختلف و .. در این مسیر از تشخیص تا درمان به انجمن کمک کرده‌اند.

 این متخصص بیماریهای کودکان با اشاره به افزایش طول عمر بیماران فیبروز سیستیک بیان داشت: ما در حال پایه گذاری مقدمات فاز انتقال بیماران از کودکی به بزرگسالی هستیم که در آن بیماران بزرگسال از بیمارستان کودکان اکبر به بیمارستان قائم (عج) منتقل شوند و در آنجا توسط اساتید و متخصصین ریه ، گوارش و تغذیه بزرگسالان در کلینیک ویزیت شوند و در صورت نیاز بستری گردند. اساتید گرامی سرکار خانم دکتر حجازی به عنوان فوق متخصص ریه و از گروه تغذیه سرکارخانم دکتر ایوبی در آنجا حضور دارند و به ویزیت هفتگی بیماران می پردازند. گروه گوارش نیز اعلام کردند که برای درمان این بیماران کمک می کنند. دکتر محسن زاده، معاون توسعه مرکز آموزشی، پژوهشی و درمانی قائم (عج)، هم خاطرنشان کردند که اتاق ایزوله برای بیماران مبتلا به بیماری فیبروزسیستیک CF در این مرکز در صورت نیاز در نظر گرفته شده است. روزهای یکشنبه و سه شنبه؛ درمانگاه های خاص بیماران CF در بیمارستان اکبر

 دکتر طالبی در بخش پایانی سخن خود با اشاره به فعالیت درمانگاه های خاص بیماران CF در بیمارستان اکبر گفت: روزهای یکشنبه و سه شنبه پنج اتاق درمانگاه مختص به بیماران فیبروزسیستیک در نظر گرفته شده است و بیماران بعد از مراجعه در اتاق ها یی که از قبل استریل شده است می نشینند و پزشکان به ترتیب با رعایت نکات بهداشتی از جمله پوشش با گان و ماسک آنها را ویزیت می کنند تا ریسک عفونت های ریوی کاهش پیدا کند.

ثبت اطلاعات بیماران سی اف در سامانه ریجستری همزمان با ویزیت بیماران انجام می شود. تست کلر عرق هم در حال حاضر در بیمارستان اکبر به عنوان تنها مرکز دولتی انجام این تیت توسط پرسنل آزمایشگاه اکبر انجام می شود. به علاوه بررسی عملکرد ریه توسط دستگاه اسپیرومتری هم دربیمارستان مستقر است و هر ۶ ماه یکبار برای بیماران انجام می شود. وی خاطرنشان کرد: درحال حاضر چالش اصلی ما برای بیماران مبتلا به فیبروز سیستیک، دو مسئله مهم است. یکی از مسائل مهم ،همان بخش تهیه داروهای اصلی برای بیماران است و مسئله بعدی ، تهیه یک کلینیک یا بیمارستان اختصاصی برای بیماران فیبروزسیستیک CF است؛ این دو هدف اکنون مورد نظر ما است و امیدوار هستیم که تهیه داروهای خانواده کفتورها در کنار غربالگری بیماران فیبروزسیستیک CF به زودی انجام شود، تا با این دو پیشرفت، بخش عمده ای از مشکلات بیماران مرتفع شود.