عضو هیأت علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، با اشاره به فرا رسیدن روز بیماریهای نادر بر اهمیت آگاهسازی عمومی و تقویت مسئولیت اجتماعی در زمینه شناخت، پیشگیری و حمایت از بیماران این حوزه تأکید کرد.
دکتر علیرضا پاسدار، در گفتگو با وب دا، با ارائه تعریفی از بیماری های نادر گفت: بیماریهای نادر به گروهی از اختلالات اطلاق میشود که شیوع بسیار پایینتری نسبت به بیماریهای شایع دارند و معمولاً در هر دو هزار نفر، یک نفر را درگیر میکنند.
وی با اشاره به تفاوت تعریف این بیماریها در کشورهای مختلف افزود: در برخی کشورها بیماری نادر ممکن است به بیماریاطلاق شود که کمتر از یک نفر در ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نفر را درگیر میکند و در برخی کشورها مانند آمریکا به بیماری نادر اطلاق می شود که کمتر از ۲۰۰ هزار نفر به آن مبتلا باشند.
این استاد حوزه ژنتیک با بیان اینکه در ایران تخمین زده می شود حدود دو و نیم تا چهار میلیون نفر درگیر بیماریهای نادر باشند، گفت: با وجود شیوع پایین هر بیماری، مجموع بیماران نادر در جهان رقمی نزدیک به ۳۵۰ میلیون نفر را شامل میشود که این امر اهمیت پرداختن به آنها را دوچندان میکند.
دکتر پاسدار در مقایسهای ساده برای درک میزان شیوع این بیماریها تصریح کرد: در حالی که بیماری شایعی مانند دیابت از هر هشت نفر یک نفر را درگیر میکند، در یک استادیوم صد هزار نفری حدود ۱۲ هزار نفر ممكن است مبتلا به دیابت باشند اما در مقابل، یک یا حداکثر دو نفر از میان همین صد هزار نفر ممکن است با یک بیماری نادر دستوپنجه نرم کنند.
وی همچنین به چالشهای تشخیصی و هزینههای بالای درمان بیماریهای نادر اشاره کرد و گفت: کمتر از پنج درصد این بیماریها درمان مشخص دارند و همین موضوع اهمیت پیشگیری را برجسته میکند. حدود ۸۰ درصد بیماریهای نادر منشأ ژنتیکی دارند و آگاهی درباره این زمینه میتواند عامل مؤثری در کاهش بروز آنها باشد.
دکتر پاسدار ازدواجهای فامیلی را یکی از دلایل افزایش خطر بروز بیماریهای نادر در کشور دانست و افزود: ازدواجهای فامیلی احتمال بروز این بیماریها را تا دو و نیم برابر افزایش میدهد، به همین دلیل توجه به غربالگریهای پیش از ازدواج و بارداری از اهمیت بالایی برخوردار است.
این عضو هیأت علمی گروه ژنتیک پزشکی با تأکید بر نقش پیشگیری و آموزش عمومی عنوان کرد: مردم باید بدانند که بسیاری از بیماریهای نادر قابل پیشگیری هستند. اطلاعرسانی، مشاورههای ژنتیکی و مشارکت در طرحهای تحقیقاتی میتواند در روند شناخت و درمان این بیماریها نقش مهمی ایفا کند.
وی در پایان به برخی نمونههای شناختهشده بیماریهای نادر اشاره کرد و گفت: تالاسمی و آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) از جمله بیماریهای نادر هستند که در کشور ما بطور شایعتری دیده میشوند. حدود چهار میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی در ایران وجود دارد و نزدیک به بیست هزار نفر به نوع شدید آن مبتلا هستند و همچنین بیماری SMA که ناشی از اختلال در توالی DNA است، میتواند بدون سابقه خانوادگی بروز پیدا کند.
دکتر علیرضا پاسدار سخنان خود را با تأکید بر اهمیت پیشگیری خاتمه داد و گفت: در بسیاری از موارد، بهویژه بیماریهای ژنتیکی، پیشگیری مقدم بر درمان است و آگاهی عمومی میتواند از بروز هزاران مورد ابتلا جلوگیری کند.