فوقتخصص بیماریهای خون و سرطان کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: ایران با تکیه بر دستاوردهای علمی، زیرساختهای تخصصی و بهرهگیری از فتاوای شرعی، توانسته در حوزه تشخیص پیش از تولد تالاسمی به جایگاهی شاخص در سطح بینالمللی دست یابد و با اجرای برنامههای غربالگری، نقش مؤثری در کاهش تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ایفا کند.
دکتر زهرا بدیعی به مناسبت هفته جهانی تالاسمی در گفتگو با وب دا با اشاره به شیوع این بیماری ژنتیکی اظهار کرد: تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای ارثی در جهان و ایران است و اگرچه میزان شیوع آن در استانهای شمالی و جنوبی کشور بیشتر از خراسان رضوی است، اما به دلیل گستردگی ژن معیوب در جامعه، همچنان احتمال بروز موارد جدید وجود دارد.
وی با تشریح نحوه بروز بیماری افزود: تالاسمی زمانی ایجاد میشود که کودک، ژن معیوب را از هر دو والد دریافت کند. والدینی که تنها ناقل ژن هستند، مبتلا به تالاسمی مینور محسوب میشوند و معمولاً علائم بالینی ندارند، اما در صورت ازدواج دو فرد ناقل، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد.
این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ادامه داد: علائم تالاسمی ماژور معمولاً از دو تا سهماهگی با کمخونی پیشرونده، اختلال رشد، تغییرات ظاهری چهره و بزرگی کبد و طحال بروز میکند و هرچه تشخیص و آغاز درمان زودتر انجام شود، میتوان عوارض بیماری را بهتر کنترل کرد.
وجود نوع «حد وسط» تالاسمی
دکتر بدیعی با اشاره به انواع بیماری تالاسمی گفت: علاوه بر تالاسمی مینور و ماژور، نوع دیگری با عنوان «تالاسمی حد وسط» نیز وجود دارد که شدت کمخونی در آن کمتر از نوع ماژور است و علائم آن معمولاً پس از دو سالگی ظاهر میشود؛ بهطوریکه برخی بیماران حتی در سنین ۱۵ تا ۳۰ سالگی و با شکایت کمخونی تشخیص داده میشوند.
وی درباره روند درمان بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور اظهار کرد: درمان اصلی این بیماران تزریق منظم خون است، اما بهدلیل تزریقهای مکرر، آهن در بدن تجمع پیدا میکند و به همین دلیل از حدود دو سالگی، استفاده از داروهای دفعکننده آهن برای پیشگیری از آسیب به اندامهای حیاتی ضروری است.
شکلگیری مرکز تخصصی سرور در مشهد
فوقتخصص بیماریهای خون و سرطان کودکان در ادامه به روند توسعه خدمات درمانی بیماران تالاسمی و هموفیلی در مشهد اشاره کرد و گفت: پیش از سال ۱۳۸۲، بیماران در مراکز مختلف درمانی پراکنده بودند و بسیاری از آنها پرونده پزشکی منسجم نداشتند؛ موضوعی که برنامهریزی درمانی و پیگیری بیماران را دشوار میکرد.
وی افزود: از سال ۱۳۸۲ و با همکاری دانشگاه علوم پزشکی مشهد، انجمن تالاسمی، کانون هموفیلی و بنیاد بیماریهای خاص، مرکز «سرور» که پیشتر یک کلینیک شبانهروزی عمومی بود، به مرکز تخصصی هموفیلی و تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد تبدیل شد.
دکتر بدیعی، تجمیع بیماران در یک مرکز تخصصی، تشکیل پرونده پزشکی، دستیابی به آمار دقیق بیماران و برنامهریزی هدفمند درمانی را از مهمترین اهداف ایجاد این مرکز عنوان کرد و گفت: تمرکز ویژه بر برنامه «تشخیص پیش از تولد» نیز از اقدامات محوری این مرکز بوده است.
وی خاطرنشان کرد: با همکاری تیمهای تخصصی هماتولوژی، انکولوژی و ژنتیک، از جمله دکتر عباسزادگان، برنامه تشخیص پیش از تولد در مشهد همزمان با سیاستهای وزارت بهداشت آغاز شد و مرکز سرور به یکی از نخستین مراکز کشور در ارائه متمرکز خدمات تالاسمی و هموفیلی تبدیل شد.
ایران؛ الگوی جهانی در پیشگیری از تالاسمی
دکتر بدیعی با اشاره به جایگاه بینالمللی ایران در حوزه پیشگیری از تالاسمی گفت: در بسیاری از مجامع علمی بینالمللی، ایران بهعنوان الگویی موفق در کاهش موارد جدید تالاسمی معرفی میشود.
وی افزود: با توجه به ملاحظات دینی و فرهنگی، فتوای لازم برای تشخیص پیش از تولد و پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا از سوی مقام معظم رهبری صادر شده و این روند در چارچوبهای قانونی و با همکاری پزشکی قانونی انجام میشود
این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد درباره روند تشخیص پیش از تولد توضیح داد: زوجین هنگام انجام آزمایشهای پیش از ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی بررسی میشوند و در صورتی که هر دو نفر ناقل باشند، ضمن نداشتن منع قانونی برای ازدواج، آموزشها و خدمات تخصصی لازم برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا در اختیار آنها قرار میگیرد.
کاهش عوارض بیماران با درمانهای نوین
دکتر بدیعی با اشاره به پیامدهای بیماری تالاسمی ماژور اظهار کرد: این بیماری علاوه بر هزینههای بالای درمان، از جمله تزریق مستمر خون و مصرف داروهای متعدد، کیفیت زندگی بیماران را نیز تحت تأثیر قرار میدهد.
وی ادامه داد: در سالهای ابتدایی فعالیت مرکز سرور، بیشتر بیماران در گروه سنی زیر ۱۵ سال قرار داشتند و بسیاری از آنان دچار تغییرات شدید چهره و اختلال رشد بودند، اما امروزه بهدلیل بهبود روند درمان و تزریق منظم خون، این عوارض تا حد زیادی کاهش یافته است.
چالشهای باقیمانده در مسیر پیشگیری
این فوقتخصص خون و سرطان کودکان با وجود موفقیتهای گسترده در کنترل بیماری، نسبت به برخی چالشهای موجود هشدار داد و گفت: یکی از مهمترین نگرانیها مربوط به برخی ازدواجهای اتباع خارجی یا ازدواجهای خارج از چارچوب ثبت رسمی است که وارد سامانههای غربالگری و مراقبتهای بهداشتی نمیشوند.
وی افزود: در برخی موارد نیز خانوادهها تنها به عقد شرعی اکتفا میکنند و بدون انجام آزمایشهای لازم وارد زندگی مشترک میشوند که این مسئله خطر تولد نوزاد مبتلا را افزایش میدهد.
دکتر بدیعی همچنین به خستگی برخی خانوادهها از روند مکرر تشخیص پیش از تولد و سقط درمانی اشاره کرد و گفت: در برخی موارد، زوجها پس از چند بار تجربه سقط درمانی، ادامه روند پیشگیرانه را رها کرده و بدون انجام آزمایشهای لازم اقدام به بارداری میکنند.
وی در پایان تأکید کرد: با وجود دستاوردهای مهم کشور در حوزه پیشگیری از تالاسمی، همچنان نیازمند تقویت برنامههای آموزشی، حمایتی و درمانی برای کاهش هرچه بیشتر موارد جدید بیماری، بهویژه در گروههای آسیبپذیر هستیم.