مدیر گروه ژنتیک و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: اجرای برنامه تشخیص پیش از تولد (PND) در کشور موجب کاهش روند تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی شده است.
دکتر محمدرضا عباسزادگان در گفتگو با وب دا به مناسبت هفته جهانی تالاسمی اظهار کرد: برنامه تشخیص پیش از تولد (PND) در ایران با همکاری متخصصان ژنتیک، مراکز بهداشت و خانوادهها اجرا میشود و امکان شناسایی بهموقع ناقلان و جنینهای مبتلا به تالاسمی را فراهم کرده است.
وی با تشریح ماهیت بیماری تالاسمی ماژور افزود: این بیماری ناشی از جهش در کروموزوم ۱۱ و ژن بتاگلوبین است که موجب اختلال در تولید زنجیرههای هموگلوبین میشود. در نتیجه، فرآیند اکسیژنرسانی خون مختل شده و خونسازی غیرموثر در استخوانها رخ میدهد که میتواند به تغییرات ظاهری شدید از جمله برجستگی پیشانی و تغییر در ابعاد جمجمه در بیماران منجر شود.
استاد دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به عوارض ثانویه این بیماری بیان کرد: بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور برای ادامه حیات نیازمند تزریق ماهانه خون هستند و این موضوع به تجمع آهن در اندامهایی مانند کبد و طحال منجر میشود که در نهایت میتواند تخریب بافتی و حتی نیاز به جراحی طحال را در پی داشته باشد.
دکتر عباسزادگان با بیان اینکه ایران در حوزه پیشگیری از تالاسمی به عنوان الگوی جهانی معرفی شده است، گفت: کشور ما با بهرهگیری از شبکه مراکز مشاوره ژنتیک و اجرای برنامههای کشوری پیشگیری، توانسته مورد توجه سازمان جهانی بهداشت (WHO) قرار گیرد. با این حال، تداوم این موفقیت مستلزم دسترسی آسان زوجهای ناقل به آزمایشگاههای دارای مجوز وزارت بهداشت و تأمین پوشش مالی مناسب برای مراحل تشخیص پیش از تولد است.
چالشهای مالی در مسیر پیشگیری
وی در ادامه به برخی چالشهای پیش روی برنامههای پیشگیری از تالاسمی اشاره کرد و افزود: محدودیتهای مالی و نبود پوشش کامل بیمهای از مهمترین عوامل کاهش انجام آزمایشهای تشخیص پیش از تولد است.
این استاد دانشگاه با اشاره به آمارهای استان خراسان رضوی در سال ۱۴۰۴ گفت: از میان حدود هزار و ۵۰۰ زوج ناقل یا مشکوک به تالاسمی مینور در این استان، تنها ۶۰ درصد موفق به انجام مرحله نخست تشخیص پیش از تولد یعنی شناسایی جهش در زوجین شدهاند و حدود ۴۰ درصد دیگر به دلیل هزینههای بالا و عدم پوشش کامل بیمهای از انجام این آزمایشها بازماندهاند.
به گفته وی، انجام نشدن مرحله نخست تشخیص، روند شناسایی جهش در دوران بارداری را با محدودیت زمانی جدی مواجه کرده و احتمال بروز خطا را افزایش میدهد.
آمار سقط درمانی در جنینهای مبتلا
دکتر عباسزادگان همچنین با ارائه آماری از سال گذشته (۱۴۰۴) اظهار کرد: در این سال ۲۳ جنین مبتلا به تالاسمی ماژور شناسایی شدند که از این تعداد، ۲۱ مورد معادل ۹۱ درصد با مجوز پزشکی قانونی و مطابق ضوابط شرعی و قانونی تحت سقط درمانی قرار گرفتند.
وی دلیل عدم انجام سقط در دو مورد باقیمانده را مسائل فرهنگی و همچنین محدودیتهای مالی برای انجام مرحله دوم تشخیص جنین عنوان کرد.
ایران؛ الگوی موفق پیشگیری از تالاسمی
این متخصص ژنتیک با تأکید بر جایگاه ایران در حوزه پیشگیری از تالاسمی گفت: با ایجاد مراکز مشاوره ژنتیک در سراسر کشور و ارائه خدمات راهنمایی به زوجهای ناقل، گامهای مؤثری برای جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور برداشته شده و همین امر موجب شده ایران به عنوان الگویی موفق از سوی سازمان جهانی بهداشت معرفی شود
وی افزود: در حال حاضر در سراسر کشور مراکز مشاوره ژنتیک فعال هستند و برنامه پیشگیری از تالاسمی بهصورت یک برنامه کشوری اجرا میشود؛ بهگونهای که حتی پیش از ازدواج نیز با انجام آزمایشهای خونشناسی، ناقلان تالاسمی مینور شناسایی و برای بررسیهای تخصصی به مراکز تشخیص پیش از تولد ارجاع داده میشوند.
دکتر عباسزادگان ادامه داد: در تمامی استانهای کشور آزمایشگاههای تخصصی تشخیص ژنتیکی تالاسمی فعال هستند و تاکنون ۲۲ جهش شایع این بیماری در مناطق مختلف کشور شناسایی شده که امکان بررسی آنها در مراکز آزمایشگاهی فراهم است. این موضوع علاوه بر افزایش دقت تشخیص، به کاهش هزینههای آزمایش نیز کمک کرده است.
مدیر گروه ژنتیک و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی مشهد در پایان با تأکید بر اهمیت سرمایهگذاری در حوزه پیشگیری از بیماریها خاطرنشان کرد: تجربه نشان داده است که پیشگیری بسیار مؤثرتر و کمهزینهتر از درمان است. بنابراین با سرمایهگذاری مناسب در برنامههای پیشگیری میتوان از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کرد و حمایت مؤثرتری از زوجهای ناقل و خانوادههای در معرض خطر به عمل آورد.
