رئيس گروه مبارزه با بيماری‌های غيرواگير دانشگاه علوم پزشکی مشهد با ذکر این نکته که تاکنون 99 درصد نوزادان شهری و روستایی حوزه تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد غربالگری بیماری فنیل کتونری( PKU) شدند، تأکید کرد: نوزادان تازه متولد شده در فاصله 3 تا 5 روزگی مورد غربالگری قرار می‌گیرند.
دکتر بابک اقبالی در گفتگو با وب دا با بیان اینکه سالانه بین 40 تا 50 بیمار مشکوک به PKU در حوزه تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد شناسایی می‌شوند که از این تعداد پاسخ تست بین 10 تا 20 بیمار PKU مثبت است اظهار کرد:اجرای برنامه غربالگری بیماری PKU در تمامی مراکز خدمات جامع سلامت دانشگاه علوم پزشکی مشهد بی‌وقفه و به‌صورت مستمر در حال انجام است.
وی اضافه کرد: در سال گذشته 85 هزار و 900 مورد غربالگری PKU در حوزه تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد انجام شد که این میزان 20 هزار و 400 مورد در مناطق روستایی و 65 هزار و 500 مورد در مناطق شهری بود.
دکتر اقبالی تأکید کرد: توصیه ما به خانواده‌ها این است که برای اطمینان خاطر از سلامت فرزندشان به‌موقع جهت انجام غربالگری PKU مراجعه کنند تا اگر اقدامی نیاز بود انجام آن بدون تأخیر نباشد و خدای نکرده نوزاد دچار وضعیت بدتر و عوارض شدیدتر نشود.
پی کی یو بیماری متابولیک ارثی است که هیچ علامتی ندارد و از شش ماهگی تا یکسالگی عوارض در کودکان بروز می کند.
بی قراری و استفراغ از علائم این بیماری است و هر چه بیماری دیر تشخیص داده شود، رنگ موی کودک بلوند می شود وعنبیه به سمت روشن می رود، در این بیماران پوست کهیر می زند و به دلیل عدم تجزیه آنزیم فنیل آلانین در بدن این کودکان سطح اسید آمینه بالا می رود و عوارض مغزی یا جسمی را به دنبال دارد.
