رئیس گروه بیماریهای غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد اظهار کرد: 99 درصد نوزادان تحت پوشش این دانشگاه تحت غربالگری بیماری pku  و تیروئید در سه تا 5 روزگی قرار می گیرند که این غربالگری از بسیاری بیماریهای ذهنی و جسمی این کودکان جلوگیری می کند .

دکتر بابک اقبالی در گفتگو با وب دا با اشاره به اینکه بیماری فنیل کتونوری (پی .کي. يو) يک بيماري ارثي است که از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود و به علت کمبود نوعي آنزيم در كبد نوزاد به وجود مي آيد، خاطر نشان کرد:  نوزاد مبتلا به علت كمبود اين آنزيم ، قادر به هضم فنيل –آلانين نيست ، در ادرار مبتلايان به اين بيماري مواردي به نام فنيل كتون دفع مي شود، كه حاصل هضم ناقص فنيل آلانين است ، به همين دلیل بيماري را فنیل کتونوری ناميده اند .

وی با اشاره به اینکه بیماری پی . کی . یو در بدو تولد نشانه بارزي ندارد و ظاهر نوزاد در هفته هاي اول زندگي سالم است ، ابراز کرد: نمونه گیری برای این بیماری و تیروئید از کف پای نوزادان انجام می شود، والدین آگاه باشند که این غربالگری حتما باید برای نوزادان انجام شود بنابراین حتی در غیر از تاریخ اعلام شده، برای این موضوع به مراکز جامع خدمات سلامت مراجعه کنند.

دکتر اقبالی با بیان اینکه پس از انجام نمونه گیری در صورت مشاهده اختلال این نوزادان به سطوح بالاتر ارجاع داده می شوند تا درمان های مورد نیاز را دریافت کنند، گفت: با مصرف دارو و رژیم غذایی تا حد زیادی می توان از عوارض بیماری جلوگیری کرد زیرا کم کاری تیروئید مادر زادی و بیماری فنیل کتونوری در صورت عدم درمان می تواند باعث عقب افتادگی خفیف  تا شدید نوزاد شود.

دکتر اقبالی با بیان اینکه در هر هزار تولد 4 تا 5 نوزاد دچار این اختلالات می شوند، ابراز کرد: در سطح دانشگاه علوم پزشکی مشهد در طی سال حدود 400 نوزاد با این اختلال شناسایی می شوند که با درمان به موقع بسیاری از آنها به زندگی عادی خود بازمی گردند.

رئیس گروه بیماریهای غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد بیان کرد: در صورت عدم درمان به موقع این بیماری، به تدریج علائمی مانند  تاخير در رشد و تکامل ، بي قراري، استفراغ ، ضايعات پوستي در سطح بدن ، بور شدن موهاي سر بدون سابقه خانوادگي و بوي زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر مي شود و با گذشت زمان ، کودک دچار عقب ماندگي ذهني مي شود و اغلب نا آرام و پرجنب و جوش (بيش فعال) است همچنين صحبت کردن ، نشستن و راه رفتن كودك مختل مي شود و ممكن است اين عوارض هميشگي شود.

وی گفت: میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد؛ هرچه تشخیص و درمان بيماري زودتر آغاز شود، موفقيت بيشتراست.

دکتر اقبالی بیان کرد: با گرفتن یک قطره خون از پاشنه پای نوزاد در روز ۳ تا ۵ بعد از تولد می توان این بیماري را تشخيص داد و از عوارض بعدي آن پيشگيري کرد.