پایگاه خبری وبدا

عضو هیأت علمی و فوق‌تخصص غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تشریح ماهیت و پیامدهای چالش‌برانگیز بیماری‌های متابولیک ارثی، به‌ویژه «موکوپلی‌ساکاریدوز» (MPS)، بر اهمیت حیاتی تشخیص زودهنگام، بهره‌گیری از مشاوره ژنتیک و نقش کلیدی بومی‌سازی آنزیم‌های گران‌قیمت در بهبود کیفیت زندگی بیماران تأکید کرد.

دکتر مجتبی لطفی در گفت‌وگو با وب‌دا، با تبیین مکانیسم بروز بیماری‌های متابولیک ارثی اظهار داشت: بیماری موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) از جمله اختلالات ارثی متابولیک است که در آن، نقص در عملکرد آنزیم‌های بدن منجر به تجمع مواد غیرطبیعی در بافت‌ها می‌شود. اگرچه این کودکان در بدو تولد ظاهر کاملاً طبیعی دارند، اما با گذشت زمان، تجمع این مواد می‌تواند منجر به بزرگ شدن زبان، تنگ شدن راه‌های هوایی، بزرگی کبد و طحال و حتی بروز نقص در تشکیل استخوان‌ها گردد.

چالش‌های درمانی و فرصت‌های پیوند مغز و استخوان

دکتر لطفی با اشاره به روش‌های درمانی موجود، پیوند مغز و استخوان را یکی از راهکارهای اصلی اما دشوار دانست و افزود: اثربخشی این روش به‌شدت به یافتن اهداکننده مناسب و زمان مداخلۀ پزشکی وابسته است. این درمان زمانی می‌تواند نتایج مطلوب داشته باشد که بیمار در سنین بسیار پایین (زیر ۱۸ ماهگی یا حداکثر دو سالگی) باشد و هنوز از نظر بهره هوشی (IQ) تحت تأثیر پیامدهای بیماری قرار نگرفته باشد. وی همچنین خاطرنشان کرد که این رویکرد در برخی تایپ‌های خاص بیماری امکان‌پذیر است.

گام بلند در مسیر خودکفایی؛ پوشش هزینه‌ها و بومی‌سازی آنزیم‌ها

وی در بخش امیدبخش گزارش خود به دستاوردهای حوزه دارویی کشور اشاره کرد و تصریح نمود: علیرغم قیمت بسیار بالای آنزیم‌های درمانی، سازمان غذا و دارو به‌منظور حمایت از بیماران، تمامی هزینه‌های این داروها را پوشش می‌دهد. وی افزود: خوشبختانه در حال حاضر یکی از حیاتی‌ترین آنزیم‌ها مربوط به «تایپ یک» (از شایع‌ترین انواع این بیماری) توسط شرکت دارویی ایرانی سیناژن تولید می‌شود و در راستای تکمیل زنجیره خودکفایی، مطالعات برای تولید آنزیم‌های مربوط به تایپ‌های سه، چهار و شش نیز در دستور کار قرار دارد.

ضرورت مشاوره ژنتیک و مدیریت مخاطرات ازدواج‌های فامیلی

این فوق‌تخصص غدد و متابولیسم کودکان با تأکید بر محور پیشگیری، هشدار داد: با توجه به شیوع نسبتاً بالای مجموع این بیماری‌های نادر و با توجه به فرهنگ رایج ازدواج‌های فامیلی در ایران و منطقه خاورمیانه، احتمال انتقال این اختلالات ارثی به‌شدت افزایش می‌یابد؛ چرا که اشتراک ژنتیکی میان والدین، احتمال بروز بیماری را دوچندان می‌کند.

دکتر لطفی در پایان بر اهمیت راهبردی مشاوره ژنتیک تأکید کرد و افزود: اگر در خانواده‌ای سابقه یا مشکل مشابهی مشاهده شود، انجام بررسی‌های ژنتیکی دقیق برای پیشگیری از تکرار بیماری در نسل‌های آینده، حیاتی‌ترین اقدام در مدیریت این اختلالات محسوب می‌شود.