پایگاه خبری وبدا

متخصص ژنتیک و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تأکید بر نقش ژنتیک در طیف گسترده‌ای از بیماری‌های انسانی، به تشریح تفاوت بیماری‌های ژنتیکی، ارثی، مادرزادی و خانوادگی پرداخت و با معرفی نشانه‌های هشداردهنده اختلالات ارثی، درباره اهمیت مشاوره ژنتیک، تفسیر صحیح آزمایش‌ها و پیشرفت‌های نوین ژن‌درمانی توضیح داد.

دکتر علیرضا پاسدار در گفت‌وگو با وب‌دا اظهار کرد: تقریباً هیچ بیماری‌ای در انسان وجود ندارد که ژنتیک در آن بی‌تأثیر باشد، اما میزان این تأثیر از نزدیک به صفر تا نزدیک به صد درصد متغیر است و شناخت این تفاوت، نقش مهمی در تشخیص، پیشگیری و انتخاب مسیر درمان دارد.

وی با تقسیم‌بندی کلی بیماری‌ها به دو گروه بیماری‌های شایع یا چندعاملی و بیماری‌های ارثی تک‌ژنی افزود: در بیماری‌های شایعی مانند نزدیک‌بینی، چاقی، دیابت و بیماری‌های قلبی‌عروقی، ژنتیک به‌تنهایی عامل بروز بیماری نیست، بلکه در کنار عوامل محیطی به‌عنوان یک عامل خطر یا ریسک‌فاکتور عمل می‌کند.

این متخصص ژنتیک برای توضیح این موضوع از مثال تصادف خودرو استفاده کرد و گفت: در یک تصادف ممکن است خودرو و راننده از نظر فنی و مهارتی مشکلی نداشته باشند، اما مجموعه‌ای از عوامل خطرساز محیطی به وقوع حادثه منجر شود. در بیماری‌های چندعاملی نیز عوامل ژنتیکی و محیطی در کنار یکدیگر احتمال بروز بیماری را افزایش می‌دهند. در مقابل، در بیماری‌های ارثی تک‌ژنی، اختلال در یک ژن نقش اصلی را در ایجاد بیماری ایفا می‌کند؛ وضعیتی که می‌توان آن را به خودرویی تشبیه کرد که از ابتدا نقص جدی در سیستم ترمز دارد.

بیماری ژنتیکی، ارثی، مادرزادی و خانوادگی؛ چهار مفهوم با معانی متفاوت

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تأکید بر ضرورت تفکیک اصطلاحات پرکاربرد در حوزه ژنتیک اظهار کرد: بیماری ژنتیکی مفهومی گسترده است و هر بیماری مرتبط با تغییرات یا زمینه ژنتیکی را دربرمی‌گیرد؛ حتی اگر از والدین به فرزند منتقل نشده باشد. برای مثال، قرار گرفتن مداوم در معرض پرتو فرابنفش خورشید می‌تواند به بروز سرطان پوست منجر شود و زمینه ژنتیکی فرد نیز در میزان حساسیت او نسبت به این عامل محیطی نقش داشته باشد.

وی ادامه داد: بیماری‌های ارثی به اختلالاتی گفته می‌شود که تغییرات ژنتیکی مرتبط با آن‌ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. تالاسمی و هزاران بیماری نادر تک‌ژنی از جمله این اختلالات هستند که بر اساس الگوهای وراثتی مشخصی مانند اتوزومی مغلوب یا اتوزومی غالب به ارث می‌رسند.

دکتر پاسدار درباره مفهوم بیماری‌های مادرزادی نیز توضیح داد: اصطلاح مادرزادی به اختلالاتی اشاره دارد که از زمان تولد وجود دارند، اما لزوماً منشأ ژنتیکی ندارند و ممکن است عوامل محیطی در دوران بارداری یا حین زایمان در بروز آن‌ها نقش داشته باشند. برای نمونه، نوزادی که به‌دنبال عارضه ناشی از کمبود اکسیژن حین زایمان دچار آسیب مغزی می‌شود، ممکن است با اختلالات و معلولیت‌هایی مواجه شود که منشأ آن‌ها ژنتیکی نیست.

وی افزود: بیماری‌های خانوادگی یا فامیلیال نیز به مواردی گفته می‌شود که دو نفر یا بیشتر از اعضای یک خانواده به بیماری مشابهی مبتلا هستند؛ با این حال، وجود چند فرد مبتلا در یک خانواده لزوماً به معنای ارثی بودن بیماری نیست و عوامل محیطی، تغذیه‌ای یا شرایط مشترک زندگی نیز می‌توانند در بروز آن نقش داشته باشند.

چه زمانی باید به بیماری‌های ارثی مشکوک شویم؟

این متخصص ژنتیک با اشاره به برخی نشانه‌های هشداردهنده که می‌توانند ضرورت بررسی تخصصی ژنتیک را مطرح کنند، خاطرنشان کرد: برخلاف تصور عمومی، بیماری‌های ارثی محدود به زمان تولد یا دوران کودکی نیستند و گاهی در سنین بزرگسالی خود را نشان می‌دهند.

وی از جمله این نشانه‌ها را بروز زودهنگام بیماری‌هایی مانند برخی سرطان‌ها در سنین جوانی، ابتلای چند نفر از اعضای یک خانواده به یک بیماری به‌ویژه در یک سمت خانواده، ازدواج‌های فامیلی و بروز برخی سرطان‌ها به‌صورت چندکانونی یا دوطرفه، مانند سرطان پستان، برشمرد.

دکتر پاسدار ادامه داد: شدت غیرمعمول بیماری و مقاومت آن به درمان، برای مثال در برخی موارد صرع شدید، مشاهده مقادیر بسیار غیرطبیعی در آزمایش‌ها مانند کلسترول خون بالاتر از ۵۰۰ و همچنین ابتلا به انواع نادر بیماری‌های شایع، از جمله سرطان مدولری تیروئید، از دیگر مواردی هستند که می‌توانند زنگ خطری برای بررسی زمینه ژنتیکی باشند.

مشاوره ژنتیک؛ فقط برای افراد بیمار نیست

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد در پاسخ به این پرسش که آیا مشاوره ژنتیک صرفاً برای افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی ضرورت دارد، گفت: یکی از اهداف مهم مشاوره ژنتیک، آگاه‌سازی افراد و زوجین، ارزیابی احتمال بروز اختلالات ژنتیکی و همچنین کاهش نگرانی‌های بی‌مورد ناشی از اطلاعات ناقص یا برداشت‌های نادرست است.

وی با اشاره به اینکه در جمعیت عمومی نیز احتمال پایه تولد فرزند مبتلا به برخی اختلالات شدید وجود دارد، افزود: برآورد این احتمال در حدود دو تا سه درصد است و آگاهی از آن می‌تواند به زوجین کمک کند با شناخت دقیق‌تر شرایط و خطرهای احتمالی، درباره فرزندآوری تصمیم بگیرند.

دکتر پاسدار زمان مناسب برای دریافت مشاوره ژنتیک را پیش از ازدواج، پیش از بارداری و در دوران بارداری دانست و بر ضرورت مراجعه به مراکز و متخصصان صلاحیت‌دار تأکید کرد.

از اصلاح سبک زندگی تا امیدهای نوین ژن‌درمانی

این متخصص ژنتیک درباره امکان درمان بیماری‌های مرتبط با ژنتیک اظهار کرد: در بیماری‌های چندعاملی، اصلاح سبک زندگی از جمله حفظ وزن مناسب، فعالیت بدنی منظم و رعایت رژیم غذایی سالم، نقش مهمی در کاهش خطر و مدیریت بیماری دارد.

وی افزود: در بیماری‌های ارثی تک‌ژنی نیز اگرچه درمان بسیاری از آن‌ها همچنان پیچیده است، اما علم ژنتیک با سرعت قابل توجهی در حال پیشرفت است. امروزه روش‌های نوین ژن‌درمانی و داروهای هدفمند مبتنی بر ویژگی‌های ژنتیکی، افق‌های تازه‌ای برای درمان برخی از این اختلالات گشوده‌اند.

دکتر پاسدار با اشاره به درمان‌های نوین برخی انواع نابینایی ارثی ناشی از اختلالات شبکیه گفت: برخی از این درمان‌ها از سال ۲۰۱۹ وارد بازار شده‌اند و نشان می‌دهند که پیشرفت‌های ژنتیک می‌تواند در آینده فرصت‌های درمانی جدیدی برای گروهی از بیماران فراهم کند.

آزمایش ژنتیک؛ تشخیص یک اختلال به معنای محکومیت به بیماری نیست

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به نگرانی برخی افراد از انجام آزمایش‌های ژنتیک و شناسایی تغییرات ژنی اظهار کرد: کشف یک اختلال یا تغییر ژنتیکی به معنای محکومیت قطعی فرد به ابتلا به بیماری نیست؛ چراکه امروزه راهکارهای مختلفی برای پیشگیری، کاهش خطر و تصمیم‌گیری آگاهانه در اختیار افراد و خانواده‌ها قرار دارد.

وی انتخاب آگاهانه همسر در افراد ناقل برخی بیماری‌های ارثی، استفاده از روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین (PGT) در فرآیند لقاح آزمایشگاهی (IVF) و بهره‌گیری از روش‌های غربالگری و تشخیصی دوران بارداری را از جمله این راهکارها برشمرد.

دکتر پاسدار در پایان با تأکید بر اینکه هیچ آزمایشی نمی‌تواند تمام احتمالات و خطرهای ژنتیکی را به‌طور مطلق رد کند، خاطرنشان کرد: نتیجه منفی یک آزمایش ژنتیک نیز به معنای رد قطعی همه تغییرات ژنتیکی یا تمامی خطرهای ابتلا به بیماری نیست؛ زیرا احتمال خطای منفی کاذب و محدودیت‌های فنی و تشخیصی در آزمایش‌ها وجود دارد. ازاین‌رو، تفسیر نتایج آزمایش باید با توجه به سابقه خانوادگی، علائم بالینی و نظر متخصص ژنتیک انجام شود.