پایگاه خبری وبدا

فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تأکید بر اهمیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری، به‌ویژه در خانواده‌های دارای سابقه بیماری‌های ارثی، گفت: تشخیص زودهنگام، بررسی‌های ژنتیکی و توسعه غربالگری بیماری‌های متابولیک می‌تواند در پیشگیری از عوارض شدید و تولد کودکان مبتلا به برخی بیماری‌های ارثی نقش مؤثری داشته باشد.

دکتر مجتبی لطفی در گفت‌وگو با وب‌دا، بیماری‌های متابولیک ارثی را از مسائل مهم سلامت کودکان دانست و اظهار کرد: در ازدواج‌های فامیلی، به دلیل احتمال بیشتر مشترک بودن برخی تغییرات ژنتیکی، خطر بروز تعدادی از بیماری‌های ارثی افزایش می‌یابد؛ ازاین‌رو، آگاهی خانواده‌ها و بهره‌گیری از مشاوره ژنتیک اهمیت ویژه‌ای دارد.

وی با اشاره به ضرورت تفکیک مفاهیم بیماری‌های مادرزادی و ارثی افزود: بیماری مادرزادی به بیماری‌ای گفته می‌شود که از زمان تولد وجود دارد، اما لزوماً منشأ ارثی ندارد و عنوان بیماری ارثی متابولیک به گروهی از اختلالات اشاره دارد که در اثر عوامل ژنتیکی و اختلال در فرآیندهای متابولیک بدن ایجاد می‌شوند.

پیشرفت آزمایش‌های ژنتیکی، گامی مؤثر در تشخیص دقیق بیماری‌ها

این فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به پیشرفت‌های حوزه ژنتیک و توسعه آزمایشگاه‌های تخصصی و فوق‌تخصصی در دانشگاه علوم پزشکی مشهد تصریح کرد: این پیشرفت‌ها، در کنار فعالیت گروه‌های ژنتیک، به تشخیص دقیق‌تر بیماری‌ها کمک کرده است. در بسیاری از موارد، تشخیص اولیه بر اساس علائم بالینی و احتمال‌های مطرح‌شده انجام می‌شد، اما امروزه آزمایش‌های متابولیک و ژنتیکی امکان شناسایی دقیق‌تر اختلالات را فراهم کرده‌اند.

لطفی ادامه داد: تشخیص ژنتیکی علاوه بر مشخص کردن علت بیماری، در ارزیابی احتمال ابتلای سایر اعضای خانواده و برنامه‌ریزی برای بارداری‌های آینده نیز اهمیت دارد. همکاری میان متخصصان ژنتیک و متخصصان کودکان در این زمینه می‌تواند به خانواده‌ها برای تصمیم‌گیری آگاهانه کمک کند.

وی با اشاره به فعالیت کلینیک ژنتیک بیمارستان اکبر مشهد گفت: همکاری متخصصان ژنتیک با متخصصان کودکان و برگزاری جلسات مشترک، حمایت ارزشمندی برای بیماران و خانواده‌های آنان فراهم کرده است و راه‌اندازی کلینیک ژنتیک این بیمارستان نیز در مسیر تشخیص و پیگیری بیماری‌ها نقش مهمی دارد.

تشخیص به‌موقع فنیل‌کتونوری، زمینه‌ساز رشد طبیعی کودک

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) اظهار کرد: این بیماری در ایران و برخی کشورهای منطقه اهمیت ویژه‌ای دارد و در صورت تشخیص ندادن و درمان نکردن به‌موقع، می‌تواند به آسیب شدید ذهنی و اختلالات تکاملی منجر شود؛ با این حال، اگر بیماری در بدو تولد شناسایی و درمان مناسب آغاز شود، کودک می‌تواند از رشد و توانمندی ذهنی طبیعی برخوردار باشد.

وی افزود: بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری به پیگیری طولانی‌مدت و رعایت دقیق رژیم غذایی نیاز دارند. در این بیماران، میزان دریافت برخی مواد غذایی باید بر اساس شرایط بیماری و نظر تیم درمان تنظیم شود و فرمول‌های غذایی ویژه‌ای نیز برای تأمین نیازهای تغذیه‌ای آنان در نظر گرفته شده است.

لطفی خاطرنشان کرد: در برخی بیماری‌های متابولیک، مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین، از جمله انواع گوشت، حبوبات و لبنیات، باید مطابق برنامه درمانی محدود یا تنظیم شود. رعایت دقیق رژیم غذایی و پیگیری مستمر می‌تواند به کنترل بیماری و بهبود کیفیت زندگی این کودکان کمک کند.

وی با تأکید بر تفاوت شدت بیماری‌های متابولیک گفت: برخی از این بیماری‌ها در صورت غربالگری و آغاز درمان از بدو تولد، پیش‌آگهی بسیار خوبی دارند؛ اما در برخی موارد، با وجود تشخیص دقیق ژنتیکی، هنوز درمان قطعی در دسترس نیست و شدت بیماری نیز از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

مشاوره ژنتیک؛ ضرورتی برای خانواده‌های دارای سابقه بیماری ارثی

این فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به پیامدهای برخی بیماری‌های متابولیک شدید بیان کرد: تعدادی از این بیماری‌ها می‌توانند در سنین پایین موجب بروز عوارض جدی و حتی فوت کودک شوند و علاوه بر هزینه‌های درمان، فشار روحی و روانی قابل‌توجهی به خانواده‌ها تحمیل کنند.

وی افزود: در مواردی که بیماری ارثی شدید در خانواده وجود دارد، مشاوره ژنتیک و بررسی‌های تخصصی پیش از بارداری می‌تواند در ارزیابی خطر و انتخاب راهکارهای مناسب برای پیشگیری از ابتلای فرزند آینده مؤثر باشد.

لطفی ادامه داد: همکاری میان متخصصان کودکان، ژنتیک، زنان و زایمان و متخصصان حوزه روش‌های کمک‌باروری، ظرفیت مناسبی برای مدیریت خطر بیماری‌های ارثی فراهم می‌کند. در برخی شرایط نیز با بررسی ژنتیکی جنین پیش از انتقال به رحم، می‌توان جنین فاقد بیماری ژنتیکی مورد بررسی را انتخاب کرد؛ البته امکان انجام این روش به نوع بیماری، تشخیص ژنتیکی و شرایط خانواده بستگی دارد.

احتمال ابتلا در هر بارداری باید جداگانه ارزیابی شود

لطفی با اشاره به یکی از باورهای نادرست درباره بیماری‌های ارثی گفت: گاهی خانواده‌ای که یک فرزند مبتلا به بیماری ارثی دارد، تصور می‌کند چون سایر فرزندان سالم هستند، احتمال ابتلای فرزند بعدی وجود ندارد؛ در حالی که این برداشت درست نیست.

وی توضیح داد: در بیماری‌های ارثی، احتمال ابتلای هر فرزند بر اساس الگوی وراثت بیماری محاسبه می‌شود و در برخی بیماری‌های اتوزومال مغلوب، اگر هر دو والد ناقل تغییر ژنتیکی مرتبط باشند، احتمال ابتلای هر فرزند در هر بارداری ۲۵ درصد است. بنابراین، سالم بودن فرزندان قبلی، احتمال ابتلای فرزند بعدی را منتفی نمی‌کند.

این متخصص با تأکید بر اهمیت بررسی سابقه خانوادگی افزود: وجود بیماری در میان خواهرزاده‌ها، فرزندان عمو، عمه، دایی یا خاله و سایر بستگان، به‌ویژه در خانواده‌هایی که ازدواج فامیلی در آنها انجام می‌شود، باید جدی گرفته شود و زمینه مراجعه برای مشاوره ژنتیک را فراهم کند.

وی خاطرنشان کرد: شدت برخی بیماری‌های متابولیک متفاوت است؛ به‌گونه‌ای که ممکن است فرد مبتلا در ظاهر طبیعی باشد و تنها به محدودیت‌های غذایی و پیگیری مادام‌العمر نیاز داشته باشد، در حالی که برخی انواع دیگر می‌توانند عوارض شدیدتری ایجاد کنند و هنوز درمان قطعی برای آنها وجود نداشته باشد.

توسعه غربالگری متابولیک؛ ضرورتی برای ارتقای سلامت کودکان

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد درباره وضعیت برنامه‌های غربالگری بیماری‌های متابولیک در کشور اظهار کرد: کشور از مراکز تخصصی و درمانگاه‌های مناسبی در این حوزه برخوردار است و حمایت‌های وزارت بهداشت نیز در زمینه تشخیص و درمان بیماران وجود دارد. در حال حاضر، طرح پایلوت غربالگری برخی بیماری‌های متابولیک در حال اجراست، اما این برنامه هنوز به‌صورت فراگیر در کشور پیاده‌سازی نشده است.

وی افزود: با توجه به شرایط جمعیتی و شیوع ازدواج‌های فامیلی در برخی مناطق، توسعه برنامه‌های غربالگری می‌تواند به شناسایی زودهنگام بیماران و کاهش عوارض بیماری‌های متابولیک کمک کند.

لطفی با اشاره به هزینه‌های تشخیص و درمان این بیماران گفت: در حال حاضر، بخشی از هزینه آزمایش‌ها بر عهده والدین است و در صورت شناسایی بیماری، روند درمان در درمانگاه‌های تخصصی و فوق‌تخصصی کودکان پیگیری می‌شود. برخی داروها و فرمول‌های غذایی مورد نیاز این بیماران هزینه بالایی دارند و تعدادی از داروها نیز به واردات وابسته‌اند؛ موضوعی که گاهی موجب بروز محدودیت در تأمین آنها می‌شود.

وی با اشاره به حمایت‌های موجود ادامه داد: بخشی از حمایت‌های درمانی و تغذیه‌ای از سوی وزارت بهداشت ارائه می‌شود و در برخی موارد، فرمول‌های غذایی ویژه بیماران از طریق این وزارتخانه تأمین و در اختیار خانواده‌ها قرار می‌گیرد.

تأمین به‌موقع داروهای حیاتی و توسعه تولید داخلی

لطفی با اشاره به هزینه بالای برخی درمان‌های آنزیمی اظهار کرد: بیماران مبتلا به بعضی بیماری‌های متابولیک به دریافت منظم آنزیم نیاز دارند؛ درمان‌هایی که هزینه بسیار بالایی دارند و تأمین آنها برای بسیاری از خانواده‌ها دشوار است. در این موارد، حمایت‌های دولتی در تأمین هزینه درمان اهمیت زیادی دارد، هرچند گاهی محدودیت‌هایی در دسترسی به داروها ایجاد می‌شود.

وی افزود: در برخی بیماری‌ها مانند موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS)، از جمله انواع ۴ و ۶، بیماران به درمان آنزیمی منظم نیاز دارند و تأخیر در دریافت درمان می‌تواند روند بیماری را تحت تأثیر قرار دهد. تلاش برخی شرکت‌های داخلی برای تولید این فرآورده‌ها نیز می‌تواند در آینده به کاهش مشکلات تأمین و هزینه‌های درمان کمک کند.

این فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان در پایان تأکید کرد: افزایش آگاهی خانواده‌ها، توجه به سابقه بیماری‌های ارثی در بستگان و مراجعه به‌موقع برای مشاوره ژنتیک، به‌ویژه پیش از ازدواج و بارداری در خانواده‌های دارای سابقه بیماری، از اقدامات مهم برای کاهش خطر ابتلای کودکان به برخی بیماری‌های شدید ارثی است؛ اقداماتی که علاوه بر کمک به حفظ سلامت نسل آینده، می‌تواند از بخشی از هزینه‌های درمان و فشارهای عاطفی و روانی خانواده‌ها نیز بکاهد.