پایگاه خبری وبدا

فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، سندرم رت را یکی از اختلالات نادر نوروتکاملی دانست که به دلیل سیر خاص بیماری و شباهت برخی علائم آن با سایر اختلالات تکاملی، نیازمند توجه دقیق به روند رشد کودک و تشخیص تخصصی است.

دکتر مهران بیرقی طوسی در گفت‌وگو با وب‌دا اظهار کرد: سندرم رت یک اختلال تکاملی ـ عصبی با زمینه ژنتیکی است که در بیش از ۹۰ تا ۹۵ درصد موارد، با تغییرات بیماری‌زای ژن MECP2 روی کروموزوم X ارتباط دارد.

وی افزود: این بیماری تقریباً به‌طور انحصاری در دختران دیده می‌شود و شیوع آن حدود یک مورد در هر ۱۰ تا ۱۵ هزار تولد زنده برآورد شده است.

آغاز بیماری پس از یک دوره رشد ظاهراً طبیعی

این فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان با اشاره به روند متفاوت بیماری گفت: سندرم رت معمولاً با یک دوره رشد ظاهراً طبیعی در ماه‌های نخست زندگی آغاز می‌شود و پس از آن، کودک وارد مرحله‌ای از پس‌رفت تکاملی می‌شود که در آن برخی مهارت‌های اکتسابی حرکتی، ارتباطی و کلامی خود را از دست می‌دهد.

دکتر بیرقی طوسی ادامه داد: شناخت دقیق روند رشد کودک و توجه به زمان و نحوه بروز علائم، در تشخیص این بیماری اهمیت زیادی دارد؛ زیرا برخی نشانه‌های آن ممکن است در ابتدا با تأخیر تکاملی یا سایر اختلالات نوروتکاملی اشتباه گرفته شود.

حرکات کلیشه‌ای دست‌ها؛ یکی از علائم شاخص

وی حرکات کلیشه‌ای و تکراری دست‌ها را از علائم شناخته‌شده سندرم رت عنوان کرد و گفت: این حرکات می‌تواند به شکل مالیدن یا فشردن مکرر دست‌ها، حرکات شبیه شستن دست‌ها یا بردن مکرر دست به سمت دهان مشاهده شود.

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد افزود: اختلالات تنفسی دوره‌ای، تشنج، اختلال خواب، اسکولیوز، مشکلات بلع و کاهش رشد دور سر پس از یک دوره رشد طبیعی نیز از جمله مشکلاتی هستند که ممکن است در روند بیماری مشاهده شوند و نیازمند ارزیابی و مراقبت تخصصی هستند.

ضرورت افتراق سندرم رت از سایر اختلالات تکاملی

دکتر بیرقی طوسی با اشاره به شباهت برخی علائم سندرم رت با اوتیسم و سایر اختلالات تکاملی اظهار کرد: بررسی سیر تکاملی کودک و توجه به ویژگی‌های بالینی بیماری در افتراق سندرم رت از سایر اختلالات اهمیت دارد.

وی ادامه داد: در برخی بیماران مبتلا به سندرم رت، پس از مرحله پس‌رفت، ارتباط چشمی و تمایل به برقراری ارتباط می‌تواند همچنان وجود داشته باشد؛ در حالی که محدودیت‌های حرکتی و گفتاری ناشی از آپراکسی و اختلال عملکرد حرکتی، توانایی ابراز این ارتباط را محدود می‌کند.

فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهد تأکید کرد: توجه به این تفاوت‌های بالینی و شناخت روند بیماری می‌تواند به تشخیص دقیق‌تر و ارائه مراقبت مناسب‌تر به کودک و خانواده کمک کند.

امیدهای تازه در درمان؛ از داروی اختصاصی تا مطالعات ژن‌درمانی

این دانشیار دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به پیشرفت‌های سال‌های اخیر در زمینه درمان سندرم رت گفت: نگاه به این بیماری به‌عنوان اختلالی که صرفاً باید از نظر علائم مدیریت شود، با پیشرفت تحقیقات در حال تغییر است.

وی افزود: داروی «تروفینتاید» (Trofinetide) در سال ۲۰۲۳ توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای درمان سندرم رت تأیید شد و این موضوع نقطه عطفی در توسعه درمان‌های اختصاصی این بیماری محسوب می‌شود.

دکتر بیرقی طوسی همچنین به مطالعات در زمینه ژن‌درمانی اشاره کرد و گفت: یکی از مسیرهای تحقیقاتی مهم، استفاده از وکتورهای AAV برای رساندن نسخه عملکردی ژن MECP2 به سلول‌های عصبی است و نتایج این مطالعات می‌تواند افق‌های جدیدی را در درمان اختلالات مرتبط با این ژن ایجاد کند.

وی خاطرنشان کرد: یافته‌های پژوهشی نشان می‌دهد نورون‌ها در سندرم رت لزوماً از بین نمی‌روند و اختلال عملکرد شبکه‌های عصبی و سیناپسی نقش مهمی در بروز علائم دارد؛ موضوعی که اهمیت ادامه تحقیقات برای یافتن درمان‌های مؤثرتر را نشان می‌دهد.

مراقبت چندتخصصی؛ محور اصلی مدیریت بیماری

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تأکید بر اهمیت مراقبت چندتخصصی از کودکان مبتلا به سندرم رت اظهار کرد: تا زمان توسعه درمان‌های مؤثرتر، کنترل علائم و حفظ توانایی‌های عملکردی کودک، بخش مهمی از برنامه درمانی است.

وی افزود: کنترل تشنج با درمان دارویی مناسب، در کنار خدمات مستمر کاردرمانی، گفتاردرمانی و فیزیوتراپی، می‌تواند در حفظ توانایی‌های حرکتی، ارتباطی و عملکردی بیماران نقش داشته باشد.

دکتر بیرقی طوسی ادامه داد: مراقبت از این بیماران نیازمند همکاری متخصصان مختلف و مشارکت مستمر خانواده است و برنامه درمانی باید متناسب با علائم و نیازهای هر کودک طراحی و در طول زمان بازبینی شود.

تشخیص زودهنگام؛ گامی مهم در مدیریت بهتر بیماری

این فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان با اشاره به اهمیت تشخیص زودهنگام گفت: اگر خانواده یا پزشک شاهد پس‌رفت قابل توجه مهارت‌های حرکتی و کلامی در یک دختر خردسال، به‌ویژه همراه با بروز حرکات کلیشه‌ای دست، باشد، باید ارزیابی تخصصی از نظر اختلالات ژنتیکی و در صورت تشخیص پزشک، بررسی ژن MECP2 مورد توجه قرار گیرد.

وی افزود: تشخیص به‌موقع علاوه بر کمک به شناسایی دقیق بیماری، امکان برنامه‌ریزی مناسب برای مراقبت‌های پزشکی، توانبخشی و حمایت از خانواده را فراهم می‌کند.

فعالیت هسته تحقیقاتی بیماری‌های نادر اعصاب کودکان در مشهد

دکتر بیرقی طوسی با اشاره به فعالیت‌های هسته تحقیقاتی بیماری‌های نادر اعصاب کودکان در گروه اعصاب کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهد اظهار کرد: سندرم رت از جمله بیماری‌های نادر حوزه اعصاب کودکان است و بیماران مبتلا، علاوه بر خدمات تخصصی، به حمایت مستمر توانبخشی و اجتماعی نیاز دارند.

وی در پایان ابراز امیدواری کرد با تداوم تحقیقات علمی، همکاری پژوهشگران و مشارکت خانواده‌ها، مسیرهای جدیدی برای شناخت بهتر سازوکار بیماری و توسعه درمان‌های مؤثرتر فراهم شود و کیفیت زندگی کودکان مبتلا به سندرم رت و خانواده‌های آنان ارتقا یابد.