پایگاه خبری وبدا

فوق‌تخصص اعصاب کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تأکید بر اهمیت تشخیص به‌موقع سندرم رت گفت: پیگیری‌های تخصصی، کنترل عوارض بیماری و بهره‌گیری از خدمات توانبخشی می‌تواند به حفظ توانایی‌های عملکردی و بهبود کیفیت زندگی کودکان مبتلا کمک کند.

به گزارش وب دا ، همزمان با روز جهانی سندرم رت، دکتر نرگس هاشمی، فوق‌تخصص اعصاب کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، در گفت‌وگویی با وب دا  به تشریح علائم، روند تشخیص، درمان و مراقبت از کودکان مبتلا به این بیماری نادر پرداخت.

وی با بیان اینکه سندرم رت یک بیماری ژنتیکی نادر است، اظهار کرد: این بیماری عمدتاً در دختران بروز می‌کند و در بیشتر موارد با جهش در ژن MECP2 واقع بر کروموزوم X ارتباط دارد. شیوع این بیماری حدود یک مورد در هر ۱۵ هزار تولد دختر گزارش شده است.

دکتر هاشمی افزود: کودکان مبتلا معمولاً در هنگام تولد و ماه‌های ابتدایی زندگی، رشد نسبتاً طبیعی دارند و علائم بیماری اغلب از حدود ۶ تا ۱۸ ماهگی به‌تدریج آشکار می‌شود. در این مرحله، کودک ممکن است برخی توانایی‌هایی را که پیش‌تر به دست آورده است، از دست بدهد؛ روندی که «پسرفت تکاملی» نامیده می‌شود.

وی از دست دادن مهارت‌هایی مانند استفاده هدفمند از دست‌ها و تکلم، اختلال در رشد دور سر و بروز مشکلات شناختی، رفتاری و ارتباطی را از جمله نشانه‌های بیماری برشمرد و گفت: تشنج نیز ممکن است در روند بیماری بروز کند و در برخی کودکان به درمان دشوار پاسخ دهد.

حرکات تکراری دست؛ از نشانه‌های شاخص سندرم رت

این فوق‌تخصص اعصاب کودکان با اشاره به احتمال اشتباه گرفتن علائم اولیه سندرم رت با اختلال طیف اوتیسم اظهار کرد: به دلیل بروز مشکلات ارتباطی، شناختی و تکلم، ممکن است در مراحل ابتدایی، علائم کودک با اوتیسم اشتباه گرفته شود؛ اما حرکات تکراری و کلیشه‌ای دست‌ها، به‌ویژه از دست رفتن استفاده هدفمند از دست‌ها، از ویژگی‌های شاخص سندرم رت است.

وی ادامه داد: این حرکات ممکن است به شکل چلاندن دست‌ها یا بازی مکرر با آن‌ها دیده شود. برخی کودکان نیز دچار اختلالات تنفسی، از جمله دوره‌های قطع موقت تنفس، تنفس سریع و پشت‌سرهم یا آه کشیدن‌های مکرر می‌شوند.

مشاوره ژنتیک؛ گامی ضروری برای خانواده‌ها

دکتر هاشمی درباره احتمال ابتلای فرزند بعدی در خانواده‌هایی که یک کودک مبتلا به سندرم رت دارند، گفت: در بیشتر موارد، جهش ژنتیکی ایجادکننده بیماری از نوع «دِ نوو» (De novo) است؛ به این معنا که تغییر ژنتیکی معمولاً برای نخستین بار در خود فرد ایجاد می‌شود.

وی افزود: در بسیاری از این موارد، خطر تکرار بیماری در بارداری بعدی پایین است؛ با این حال، احتمال تکرار را نمی‌توان بدون بررسی‌های تخصصی به‌طور قطعی منتفی دانست. بنابراین، مشاوره ژنتیک و ارزیابی دقیق وضعیت ژنتیکی خانواده پیش از بارداری بعدی اهمیت زیادی دارد.

درمان قطعی در دسترس نیست؛ مراقبت‌های حمایتی اهمیت دارند

این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به پژوهش‌های در حال انجام درباره بیماری‌های نادر اعصاب کودکان اظهار کرد: در سال‌های اخیر، تحقیقات گسترده‌ای درباره روش‌های درمانی جدید، از جمله ژن‌درمانی، انجام شده و برخی نتایج امیدبخش بوده است؛ با این حال، در حال حاضر درمانی که بتواند تمام علائم سندرم رت را به‌طور کامل برطرف کند، در دسترس نیست.

وی تأکید کرد: درمان‌های دارویی و مراقبت‌های تخصصی می‌توانند در کنترل برخی عوارض، از جمله تشنج و مشکلات همراه بیماری، مؤثر باشند؛ اما نوع درمان باید متناسب با شرایط هر کودک و با نظر تیم تخصصی تعیین شود.

توانبخشی؛ بخش مهمی از مسیر مراقبت

دکتر هاشمی با تأکید بر ضرورت پیگیری منظم وضعیت کودکان مبتلا گفت: خانواده‌ها باید مراقبت‌های پزشکی را زیر نظر متخصص اعصاب کودکان ادامه دهند. همچنین، با توجه به احتمال بروز اختلالات ریتم قلب در این بیماران، بررسی‌های قلبی دوره‌ای طبق نظر پزشک باید مورد توجه قرار گیرد.

وی گفت: گفتاردرمانی، کاردرمانی حرکتی و مداخلات توانبخشی شناختی و عملکردی از بخش‌های مهم مراقبت از این کودکان هستند. کاردرمانی حرکتی می‌تواند به مدیریت مشکلاتی مانند اختلال تعادل، سفتی اندام‌ها و محدودیت‌های حرکتی کمک کند و مداخلات شناختی و عملکردی نیز با هدف تقویت توانایی‌های موجود و افزایش مشارکت کودک در فعالیت‌های روزمره انجام می‌شوند.

بیمارستان قائم(عج)؛ یکی از مراکز ارجاعی بیماری‌های اعصاب کودکان در شرق کشور

این فوق‌تخصص اعصاب کودکان با اشاره به ظرفیت‌های تخصصی بیمارستان قائم(عج) مشهد اظهار کرد: بخش اعصاب کودکان این بیمارستان به‌عنوان یکی از مراکز ارجاعی بیماری‌های اعصاب کودکان در شرق کشور، در کنار هسته تحقیقاتی بیماری‌های نادر اعصاب کودکان، تلاش می‌کند با همکاری استادان و متخصصان، طرح‌های پژوهشی و درمانی جدیدی را در زمینه بیماری‌های نادر تعریف و پیگیری کند.

وی خاطرنشان کرد: هدف این مجموعه، شناسایی راهکارهای درمانی جدید و تلاش برای فراهم کردن دسترسی بیماران به روش‌های نوین مراقبت و درمان است.

دکتر نرگس هاشمی در پایان ابراز امیدواری کرد که با تداوم پژوهش‌ها و توسعه روش‌های درمانی، زمینه بهبود مراقبت و ارتقای کیفیت زندگی کودکان مبتلا به سندرم رت در سال‌های آینده بیش از پیش فراهم شود.