پایگاه خبری وبدا

تیم تحقیقاتی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اجرای سه طرح پژوهشی کاربردی در حوزه بیماری فنیل‌کتونوری (PKU)، ضمن شناسایی جهش‌های ژنتیکی شایع و جدید در بیماران استان خراسان رضوی، گام‌های مؤثری در پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا، بهبود روند تشخیص و انتخاب درمان هدفمند برای این بیماران برداشته است.

دکتر طیبه حمزه‌لوئی، دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، در گفت‌وگو با وب‌دا با اشاره به ماهیت این بیماری اظهار کرد: فنیل‌کتونوری یک اختلال متابولیکی ارثی است که در اثر نقص آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود و از طریق والدین به فرزند منتقل می‌شود. به همین دلیل، پس از تشخیص بیماری در نوزاد، خانواده برای انجام آزمایش‌های ژنتیکی و شناسایی جهش عامل بیماری به مراکز تخصصی ارجاع داده می‌شوند.

وی افزود: تاکنون حدود ۱۹۵ خانواده مبتلا به فنیل‌کتونوری در استان خراسان رضوی شناسایی شده‌اند که حدود ۱۰ درصد آن‌ها به نوع غیرکلاسیک این بیماری مبتلا هستند. این بیماران که در گروه بیماران خاص قرار می‌گیرند، علاوه بر دریافت شیرهای درمانی ویژه در دوران نوزادی، باید در تمام طول زندگی رژیم غذایی فاقد اسیدآمینه فنیل‌آلانین را رعایت کنند.

شناسایی جهش‌های ژنتیکی شایع و جدید

دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به نخستین طرح تحقیقاتی این گروه گفت: این پژوهش در سال ۱۳۸۹ با بررسی ۵۰ خانواده دارای فرزند مبتلا آغاز شد و طی آن، کل ژن PAH مورد ارزیابی قرار گرفت.

وی افزود: در این مطالعه، تمامی جهش‌های شایع عامل بیماری در خانواده‌های مورد بررسی شناسایی شد و علاوه بر آن، چندین جهش جدید که پیش از این در هیچ نقطه‌ای از جهان گزارش نشده بود، کشف و نتایج آن در مجلات معتبر بین‌المللی منتشر شد.

دکتر حمزه‌لوئی خاطرنشان کرد: نتایج این پژوهش، اطلاعات ارزشمندی درباره الگوی جهش‌های ژنتیکی شایع در خراسان رضوی در اختیار پژوهشگران قرار داد و زمینه را برای پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا در خانواده‌های در معرض خطر فراهم کرد.

شناسایی چهار جهش جدید در نوع نادر بیماری

وی درباره دومین طرح پژوهشی این گروه اظهار کرد: در سال ۱۳۹۷، نوع غیرکلاسیک فنیل‌کتونوری که حدود ۱۰ درصد بیماران مبتلا به هیپرفنیل‌آلانینمی را شامل می‌شود، مورد بررسی قرار گرفت.

به گفته وی، در این مطالعه مشخص شد بیشترین جهش‌های این نوع بیماری در دو ژن PTS و QDPR رخ می‌دهد و همچنین چهار جهش جدید برای نخستین بار در جهان شناسایی و در نشریات بین‌المللی منتشر شد.

تعیین ژنوتیپ‌های پاسخ‌دهنده به درمان دارویی

دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به سومین طرح تحقیقاتی گفت: در این پژوهش، ژنوتیپ بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری که احتمال پاسخ به داروی «ساپروپترین» را داشتند، مورد بررسی قرار گرفت.

وی افزود: نتایج این مطالعه نشان داد هفت ژنوتیپ مشخص در میان بیماران استان به این دارو پاسخ مناسب می‌دهند و همچنین یک جهش ژنتیکی جدید نیز برای نخستین بار شناسایی شد که نتایج آن نیز در مجلات علمی بین‌المللی به چاپ رسیده است.

پژوهش‌هایی با کاربرد مستقیم در نظام سلامت

دکتر حمزه‌لوئی با تأکید بر کاربردی بودن این مطالعات گفت: این پژوهش‌ها که با همکاری اعضای هیأت علمی بالینی و دانشجویان دکتری انجام شده‌اند، به متخصصان کمک می‌کنند تا بر اساس نوع جهش ژنتیکی، بیمارانی را که به درمان دارویی پاسخ می‌دهند شناسایی کرده و درمان مناسب‌تری برای آنان انتخاب کنند.

وی ادامه داد: از سوی دیگر، شناسایی جهش‌های اختصاصی هر خانواده امکان ارائه مشاوره ژنتیک دقیق‌تر را فراهم می‌کند و خانواده‌ها می‌توانند با بهره‌گیری از این اطلاعات، برای تولد فرزند سالم برنامه‌ریزی کنند.

آمادگی برای اجرای پژوهش‌های جدید

دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به ظرفیت‌های پژوهشی این گروه اظهار کرد: گروه ژنتیک پزشکی آمادگی دارد بر روی سایر بیماری‌های ژنتیکی شایع که تاکنون مطالعات کافی درباره آن‌ها انجام نشده است، پژوهش‌های کاربردی انجام دهد و در صورت اعلام نیاز از سوی متخصصان بالینی، در شناسایی جهش‌های ژنتیکی بیماران همکاری کند.

وی در پایان خاطرنشان کرد: در حال حاضر نیز چندین طرح تحقیقاتی درباره بیماری‌های متابولیک ارثی از جمله هموسیستینوری، بیماری ادرار شربت افرا، بیماری ویلسون، فیبروز کیستی و گلوتاریک اسیدمیا با همکاری گروه اطفال دانشگاه در حال اجراست که نتایج آن‌ها به طور مستقیم در اختیار خانواده‌ها و متخصصان بالینی قرار خواهد گرفت و به تشخیص و درمان به‌موقع این بیماران کمک خواهد کرد.