پژوهشگران دانشگاه علوم پزشکی مشهد، با انجام مطالعهای پیشگامانه، علت ژنتیکی یک نوع نادر تب دورهای را در یک کودک دو ساله شناسایی کردند.
به گزارش وبدا، طرح تحقیقاتی «بررسی خصوصیات ژنتیکی بیمار مبتلا به تب دورهای نادر با روش بررسی کل ژنوم» که توسط نفیسه تودرباری، عبدالرضا ملک و محمدرضا عباسزادگان و با هدف یافتن ریشه ژنتیکی یک نوع کمیاب تب دورهای در یک کودک ایرانی انجام شده و با استفاده از روش بررسی کل اگزوم ژنتیکی (WES) محقق گردیده است، میتواند راه را برای تشخیص دقیقتر و درمان هدفمند بیماریهای نادر هموار سازد.
این مطالعه بر روی یک کودک دو ساله متمرکز بود که با علائم نگرانکنندهای از جمله تبهای مکرر، بثورات پوستی، کاهش شنوایی خفیف و نشانههای التهابی به کلینیک روماتولوژی بیمارستان کودکان اکبر مراجعه کرده بود. با توجه به چالشهای موجود در تشخیص بیماریهای التهابی نادر ـ که علائمشان ممکن است با سایر عارضهها اشتباه گرفته شود ـ تیم پژوهشی از روشهای پیشرفته بررسی ژنتیکی بهره برد.
کشف تغییر ژنتیکی مرتبط با سندرم ماکل–ولز
تحلیلهای دقیق با استفاده از روش بررسی کامل اگزوم ژنتیکی (WES) منجر به شناسایی یک تغییر ژنتیکی مهم در ژن NLRP3 گردید. این تغییر با بیماری نادر «سندرم ماکل–ولز» مرتبط است؛ اختلالی که در گروه بیماریهای التهابی ژنتیکی دستهبندی میشود و میتواند منجر به تبهای دورهای، ضایعات پوستی و در مواردی اختلالات شنوایی گردد.
نکته قابل توجه این است که این تغییر ژنتیکی خاص پیش از این در میان بیماران ایرانی گزارش نشده بود. پس از تشخیص قطعی علت بیماری، درمان مناسب با داروی آناکینرا برای بیمار آغاز شد که نتایج آن، بهبود قابل ملاحظهای در علائم بالینی به همراه داشت.
اهمیت آزمایشهای ژنتیکی در تشخیص بیماریهای نادر
پژوهشگران این مطالعه بر نقش حیاتی آزمایشهای پیشرفته ژنتیکی در تشخیص صحیح بیماریهای نادر تأکید کرده و معتقدند این روشها به پزشکان در انتخاب مؤثرترین رویکردهای درمانی کمک میکنند.
یکی دیگر از اهداف این نوع تشخیصهای ژنتیکی، پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا در آینده از طریق روشهای تشخیص پیش از تولد در جنین است.این یافتههای علمی میتواند به تسریع روند تشخیص، انتخاب درمانهای اختصاصی، ارزیابی وضعیت سلامت سایر اعضای خانواده بیمار و همچنین گسترش دانش در حوزه بیماریهای ژنتیکی نادر کمک کند. افزایش آگاهی جامعه پزشکی و بیماران درباره این بیماریها و اهمیت انجام آزمایشهای ژنتیکی، از دیگر دستاوردهای مهم این پژوهش محسوب میشود.
