غربالگری بدو تولد؛ راهکاری مؤثر برای پیشگیری از عوارض کمکاری تیروئید در کودکان
فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تأکید بر اهمیت غربالگری نوزادان گفت: تشخیص و درمان بهموقع کمکاری تیروئید میتواند از بروز عوارض جدی ذهنی، رشدی و تکاملی در کودکان پیشگیری کند و زمینه رشد طبیعی و زندگی سالم آنان را فراهم سازد.
دکتر مجتبی لطفی در گفتوگو با وبدا، با اشاره به اهمیت بیماریهای غددی و متابولیک در سلامت کودکان اظهار کرد: کمکاری تیروئید یکی از بیماریهای مهم این حوزه است که سالهاست در کشور از بدو تولد غربالگری میشود. شناسایی زودهنگام این بیماری و آغاز درمان مناسب، نقش تعیینکنندهای در پیشگیری از عوارض آن دارد.
وی افزود: اگر کمکاری تیروئید در بدو تولد تشخیص داده شود و درمان مناسب بهموقع آغاز شود، کودک میتواند زندگی کاملاً طبیعی داشته باشد و در آینده فردی پویا، فعال و مفید برای جامعه باشد.
این فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان با قدردانی از تلاش کارکنان حوزه بهداشت در اجرای برنامههای غربالگری تصریح کرد: همکاران شاغل در مراکز بهداشت و معاونتهای بهداشتی، با وجود آنکه کمتر دیده میشوند، نقشی بسیار مهم در شناسایی زودهنگام بیماریها و حفظ سلامت کودکان دارند.
لطفی ادامه داد: شناسایی یک کودک مبتلا به کمکاری تیروئید در مراکز بهداشتی و آغاز درمان در زمان مناسب میتواند از بروز اختلالات جدی ذهنی و تکاملی جلوگیری کند و احتمال نیاز به خدمات توانبخشی، گفتاردرمانی و سایر مداخلات درمانی در آینده را کاهش دهد.
وی با اشاره به پیامدهای کمکاری تیروئید درماننشده گفت: این بیماری میتواند بر رشد جسمی و قدی، تکامل ذهنی، توجه و تمرکز، یادگیری و وزن کودک تأثیر بگذارد و در برخی موارد با اختلالاتی در چربیهای خون و فشار خون همراه باشد؛ ازاینرو، غربالگری و پیگیری نتایج آن اهمیت فراوانی دارد.
دیابت نوع یک در کودکان؛ نیاز به درمان با انسولین
عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به دیابت در کودکان اظهار کرد: در گروه سنی کودکان، بیشتر با دیابت نوع یک مواجه هستیم. در این بیماری، سیستم ایمنی بدن به سلولهای تولیدکننده انسولین در لوزالمعده حمله میکند و موجب تخریب آنها میشود.
وی افزود: به همین دلیل، کودکان مبتلا به دیابت نوع یک از زمان تشخیص بیماری به انسولین نیاز دارند. در مقابل، دیابت نوع دو در بسیاری از موارد در مراحل اولیه با اصلاح سبک زندگی و دارو قابل کنترل است؛ هرچند با توجه به شرایط بیمار ممکن است به درمانهای دیگری نیز نیاز باشد.
لطفی خاطرنشان کرد: روش درمان سایر اختلالات غددی نیز به نوع بیماری بستگی دارد و برخی از این بیماریها به درمان طولانیمدت یا مادامالعمر نیاز دارند.
بیماریهای متابولیک ارثی؛ از اختلالات تکاملی تا درگیری اندامها
این فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به گستردگی بیماریهای متابولیک گفت: این بیماریها در اثر اختلال در فرآیندهای متابولیسم بدن ایجاد میشوند و بسته به نوع و شدت بیماری، ممکن است اندامهای مختلفی از جمله کبد، قلب و سیستم عصبی را درگیر کنند.
وی افزود: برخی بیماریهای متابولیک با علائم عصبی، اختلالات تکاملی و ناتوانیهای ذهنی همراه هستند و در مواردی نیز ممکن است تشنج یا درگیری عضله قلب بروز کند.
لطفی ادامه داد: بیماریهای متابولیک ارثی گروه بزرگی از بیماریها را شامل میشوند که برخی از آنها از زمان تولد وجود دارند و ممکن است در اثر نبود یک آنزیم یا اختلال در عملکرد آن ایجاد شوند.
وی با بیان اینکه درمان بسیاری از بیماریهای ژنتیکی همچنان با محدودیتهایی روبهروست، تأکید کرد: پیشگیری، تشخیص زودهنگام و شناسایی خانوادههای در معرض خطر، بهویژه در بیماریهایی که درمان قطعی ندارند، اهمیت زیادی دارد.
آگاهی خانوادهها و مشاوره ژنتیک؛ دو گام مهم در پیشگیری
عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تأکید بر اینکه شیوه مدیریت بیماریهای غددی و متابولیک به نوع بیماری بستگی دارد، گفت: برخی بیماریها مانند کمکاری تیروئید با درمان مناسب قابل کنترل هستند و کودکان مبتلا به دیابت نوع یک نیز با دریافت انسولین و مراقبتهای لازم میتوانند بیماری خود را مدیریت کنند.
وی افزود: در بیماریهای متابولیک ارثی نیز تشخیص و درمان زودهنگام میتواند در برخی موارد به بهبود قابلتوجه وضعیت بیمار منجر شود؛ با این حال، برای همه این بیماریها درمان قطعی در دسترس نیست.
لطفی افزایش آگاهی خانوادهها را از مهمترین راهکارهای پیشگیری دانست و اظهار کرد: وجود سابقه بیماری در میان بستگان باید جدی گرفته شود و نبود سابقه بیماری در خانواده نزدیک، لزوماً به معنای منتفی بودن احتمال ابتلا به بیماریهای ارثی نیست.
وی با اشاره به اهمیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، بهویژه در ازدواجهای فامیلی، تصریح کرد: در صورت وجود سابقه فوت کودکان، بیماریهای ناشناخته یا تولد فرزند مبتلا در خانواده یا بستگان، مراجعه برای مشاوره ژنتیک اهمیت بیشتری پیدا میکند و میتواند به ارزیابی خطر و اتخاذ تصمیمهای آگاهانه کمک کند.
لطفی در پایان خاطرنشان کرد: پیشگیری و تشخیص پیش از تولد، در برخی بیماریهای شدید ارثی میتواند از تولد کودک مبتلا جلوگیری کند. این اقدامات علاوه بر کاهش بار اقتصادی درمان، میتوانند از تحمیل فشارهای عاطفی و روانی ناشی از ابتلای کودک به بیماریهای شدید بر خانواده نیز بکاهند.
درج نظر