پایگاه خبری وبدا

استاد تمام گروه مغز و اعصاب و ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به پیچیدگی بیماری‌های میتوکندریال، تشخیص دقیق و شناسایی علت ژنتیکی این بیماری‌ها را از مهم‌ترین اقدامات برای مدیریت بیماران و پیشگیری از بروز موارد جدید در خانواده عنوان کرد.

دکتر آریانه صدر نبوی در گفتگو با وب دا  اظهار کرد: میتوکندری اندامکی کوچک در سلول است که برخلاف بسیاری از اندامک‌های دیگر، دارای ماده وراثتی مستقل یا DNA اختصاصی خود است؛ از این رو، وجود همزمان DNA هسته‌ای و DNA میتوکندری موجب شده بیماری‌های میتوکندریال از نظر ژنتیکی در گروه اختلالات پیچیده قرار گیرند و اختلال در هر یک از این دو منبع ژنتیکی بتواند زمینه بروز بیماری را فراهم کند.

وی افزود: الگوی وراثت بیماری‌های میتوکندریال نیز متنوع است و برخی از این بیماری‌ها تنها از مادر به فرزند منتقل می‌شوند، در حالی که برخی دیگر می‌توانند از هر دو والد به ارث برسند و گروهی نیز دارای الگوی وراثتی غالب، مغلوب یا وابسته به کروموزوم X هستند.

طیف گسترده علائم، تشخیص بیماری را دشوار می‌کند

استاد تمام گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه بیماری‌های میتوکندریال می‌توانند طیف گسترده‌ای از علائم را ایجاد کنند، گفت: اختلالات تعادلی، کاهش یا از دست رفتن بینایی، کاهش شنوایی، حرکات غیرارادی و برخی مشکلات قلبی از جمله علائمی هستند که ممکن است در مبتلایان مشاهده شوند و همین تنوع علائم، روند تشخیص این بیماری‌ها را پیچیده می‌کند.

دکتر صدر نبوی خاطرنشان کرد: مرکز ژنتیک بیمارستان قائم(عج) به عنوان مرکز ارجاع تشخیص بیماری‌های میتوکندریال در منطقه خراسان بزرگ، با همکاری متخصصان مغز و اعصاب و ژنتیک فعالیت می‌کند و برخی بیماری‌های خاص از جمله «نوروپاتی ارثی بینایی لبر (LHON) که با کاهش یا از دست رفتن بینایی همراه است، در گروه نوروژنتیک بیمارستان قائم(عج) مورد بررسی و تشخیص قرار می‌گیرد.

شناسایی علت ژنتیکی؛ از انتخاب درمان تا پیشگیری از تولد فرزند مبتلا

وی تشخیص به‌موقع و شناسایی علت ژنتیکی بیماری را در مدیریت بیماران بسیار مهم دانست و افزود: تعیین منشأ ژنتیکی بیماری علاوه بر کمک به انتخاب مسیر درمان و مراقبت مناسب، می‌تواند اطلاعات ارزشمندی برای مشاوره ژنتیک و برنامه‌ریزی بارداری‌های آینده در اختیار خانواده قرار دهد.

این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد تصریح کرد: در مواردی که علت ژنتیکی بیماری مشخص شود، امکان ارائه مشاوره دقیق‌تر درباره خطر تکرار بیماری در بارداری‌های بعدی و استفاده از روش‌های پیشگیرانه فراهم می‌شود و به این ترتیب می‌توان از بروز برخی موارد جدید بیماری در خانواده جلوگیری کرد.

ارائه خدمات تخصصی نوروژنتیک در بیمارستان قائم(عج)

دکتر صدر نبوی گفت: خدمات مرتبط با بیماری‌های میتوکندریال شامل مشاوره ژنتیک، ارزیابی‌های تخصصی نورولوژی و آزمایش‌های تشخیصی مرتبط، در کلینیک ویژه نوروژنتیک بیمارستان قائم(عج) ارائه می‌شود و این خدمات با همکاری مشترک متخصصان ژنتیک و مغز و اعصاب انجام می‌گیرد.

وی از افرادی که با علائمی همچون کاهش یا اختلال بینایی، افت شنوایی، اختلالات تعادلی، حرکات غیرارادی یا برخی مشکلات قلبی مواجه هستند، خواست برای ارزیابی تخصصی و بررسی احتمال علل ژنتیکی، به پزشک مراجعه کنند.

به گفته استاد تمام گروه مغز و اعصاب و ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد، کلینیک ویژه نوروژنتیک بیمارستان قائم(عج) با حضور متخصصان مغز و اعصاب و ژنتیک، روزهای شنبه و دوشنبه از ساعت ۱۰ تا ۱۲ فعالیت دارد.