ترسیم نقشه بیماریهای ژنتیکی در کشور باید با رویکرد بومی و منطقهای انجام شود
عضو هیأت علمی و مدیر سابق گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تأکید بر ضرورت توجه به تفاوتهای ژنتیکی و فراوانی بیماریها در قومیتها و مناطق مختلف کشور گفت: برنامهریزی برای شناسایی و غربالگری بیماریهای ژنتیکی باید بر اساس الگوی شیوع هر بیماری در مناطق مختلف انجام شود تا منابع و ظرفیتهای تشخیصی و درمانی متناسب با نیاز واقعی هر منطقه به کار گرفته شوند.
دکتر مجید مجرد در گفتوگو با وبدا، با اشاره به روند رو به پیشرفت علم ژنتیک در ایران و تلاش محققان کشور برای بهرهگیری از این دانش در دستیابی به روشهای تشخیصی و درمانی نوین اظهار کرد: فراوانی بیماریهای ژنتیکی در ایران، به دلیل وجود جهشهای اختصاصی در قومیتهای مختلف و مناطق جغرافیایی گوناگون، یکسان نیست؛ بنابراین لازم است غربالگریها و برنامههای بیماریابی با توجه به الگوی شیوع بیماریهای ژنتیکی در هر منطقه طراحی و اجرا شوند.
وی با بیان اینکه شناخت فراوانی بیماریها یکی از مهمترین شاخصها در طراحی ساختار بیماریابی و برنامهریزی برای درمان است، افزود: برای مثال، در استان خراسان بیماری شایعی مانند آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) وجود دارد که فراوانی آن از تالاسمی نیز بیشتر است. بر همین اساس، غربالگری بیماری SMA در این منطقه به اندازه غربالگری تالاسمی ضرورت دارد و باید متناسب با شرایط بومی مورد توجه قرار گیرد.
این عضو هیأت بورد ژنتیک پزشکی کشور ادامه داد: من بهعنوان پزشک ژنتیک و دانشگاه بهعنوان متولی سلامت جامعه، وظیفه داریم ساختار شناسایی و پیشگیری از این بیماریها را به شکلی مؤثر و در دسترس توسعه دهیم تا بتوانیم از تولد نوزاد مبتلا به بیماریهایی مانند SMA پیشگیری کنیم؛ چراکه مواجهه با پیامدهای چنین بیماریهایی برای خانوادهها بسیار دشوار و دردناک است.
ژنتیک پزشکی؛ فرصتی برای کمک به تولد فرزند سالم
دکتر مجرد با اشاره به اهمیت و جایگاه رشته ژنتیک پزشکی و پزشکی مولکولی، یکی از ویژگیهای ارزشمند این حوزه را امکان کمک به خانوادهها برای تصمیمگیری آگاهانه درباره فرزندآوری و پیشگیری از انتقال برخی بیماریهای ژنتیکی دانست و گفت: یکی از خوشاقبالیهای پزشکان حوزه ژنتیک این است که میتوانند با ارائه مشاوره و خدمات تخصصی، آینده بهتری را پیش روی بیماران و مراجعان قرار دهند و به آنها کمک کنند تا شانس داشتن فرزند سالم را افزایش دهند و از مواجهه با بیماریها و مشکلات بعدی فرزند خود پیشگیری کنند.
وی در عین حال بر اهمیت حفظ حق انتخاب خانوادهها تأکید کرد و افزود: از سوی دیگر، این احساس مسئولیت نیز وجود دارد که نباید به دلیل کمکاری یا ناتوانی خودمان، در شرایطی که امکان انجام اقدامات مؤثر وجود دارد، حق انتخاب را از افراد بگیریم. حق انتخاب انسانها و کیفیت زندگی آنها مفهومی گستردهتر از صرف فرزنددار شدن دارد.
این متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به گزینههای موجود برای کمک به خانوادههای در معرض خطر بیماریهای ژنتیکی اظهار کرد: امروزه روشهای متنوعی پیش روی زوجین قرار دارد و در خانوادههایی که امکان داشتن فرزند سالم از طریق روشهای معمول برای آنها وجود ندارد، میتوان با توجه به شرایط هر خانواده، روشهایی مانند اهدای تخمک، اهدای جنین و لقاح آزمایشگاهی همراه با تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی (IVF-PGD) را بررسی و توصیه کرد.
وی ادامه داد: وظیفه من بهعنوان پزشک در کوتاهمدت این است که به خانوادهها مشاوره ژنتیک ارائه دهم و تمام تلاشم را برای کمک به آنها در داشتن فرزند سالم به کار بگیرم. در کنار آن، خودم و تیم پژوهشی و تخصصیام نیز باید دانش و توانمندیهای علمی خود را توسعه دهیم تا بتوانیم خدمات دقیقتر و مؤثرتری به مراجعان ارائه کنیم.
جایگاه ایران در ژندرمانی؛ پیشرو در منطقه، نیازمند تقویت زیرساختها
دکتر مجرد در پاسخ به پرسشی درباره جایگاه ایران در حوزه ژندرمانی گفت: اگرچه از نظر فناوری و دانش تخصصی همچنان با کشورهای پیشرفته فاصله داریم و تحریمها، محدودیت تجهیزات و دسترسی به امکانات مورد نیاز از عوامل این فاصله هستند، اما در سطح منطقه جزو کشورهای برتر محسوب میشویم و از جایگاه علمی و تخصصی خوبی برخورداریم.
وی با اشاره به ظرفیت گردشگری سلامت در این حوزه افزود: درمان گردشگران سلامت در زمینه ژندرمانی، اکنون به جریانی ثابت و پایدار در جهان تبدیل شده است و ما نیز باید برای تقویت توانمندیهای علمی، فناوری و خدمات تخصصی خود، فراتر از وضعیت موجود حرکت کنیم.
این عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد در پایان، با تأکید بر ضرورت توسعه دانش و زیرساختهای ژنتیک پزشکی خاطرنشان کرد: ترسیم نقشه بیماریهای ژنتیکی بر اساس ویژگیهای بومی و منطقهای، در کنار ارتقای توان تشخیصی و درمانی، میتواند به هدفمندتر شدن برنامههای غربالگری و ارائه خدمات متناسب با نیازهای هر منطقه کمک کند.
درج نظر