پایگاه خبری وبدا

استاد تمام گروه مغز و اعصاب و ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به اهمیت تشخیص و مدیریت بیماری سیستیک فیبروزیس (CF)، بر نقش تشخیص زودهنگام، آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک در شناسایی بیماران و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا در خانواده‌های در معرض خطر تأکید کرد و گفت: با پیشرفت روش‌های تشخیصی و درمانی، امکان شناسایی جهش‌های مرتبط با بیماری و ارائه راهکارهای مناسب برای درمان و پیشگیری فراهم شده است.

دکتر آریانه صدر نبوی در گفت‌وگو با وب‌دا اظهار کرد: سیستیک فیبروزیس یک بیماری ارثی است که در کشور شیوع قابل توجهی دارد و به‌طور متوسط از هر ۴۰ نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب مرتبط با این بیماری است.

وی افزود: میزان شیوع بیماری در برخی مناطق کشور، به‌ویژه در شرق و جنوب ایران، بیشتر گزارش شده است و در مناطقی مانند تربت‌جام نیز موارد متعددی از بیماری با تنوع ژنتیکی قابل توجه مشاهده می‌شود؛ موضوعی که اهمیت توجه به سابقه خانوادگی و مشاوره ژنتیک را دوچندان می‌کند.

سرفه مزمن و عفونت‌های مکرر ریوی؛ از علائم مهم بیماری

استاد تمام گروه ژنتیک و نورولوژی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به علائم بالینی سیستیک فیبروزیس گفت: بیماران مبتلا معمولاً با سرفه‌های مزمن، عفونت‌های مکرر ریوی و تولید خلط غلیظ مواجه هستند و مشکلات گوارشی، سوءجذب چربی و کاهش وزن نیز در این بیماران شایع است.

دکتر صدر نبوی ادامه داد: اختلال عملکرد پانکراس از دیگر عوارض مهم بیماری به شمار می‌رود و می‌تواند در روند تغذیه و وضعیت جسمانی بیمار تأثیرگذار باشد.

وی یکی از علائم هشداردهنده سیستیک فیبروزیس را شوری بیش از حد عرق عنوان کرد و افزود: این علامت می‌تواند از جمله نشانه‌هایی باشد که توجه خانواده و پزشک را به احتمال ابتلا به بیماری جلب می‌کند و زمینه را برای انجام بررسی‌های تخصصی فراهم می‌سازد.

امکان تشخیص جهش‌های ژنتیکی CF در مشهد

استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به ظرفیت‌های تشخیصی موجود در مشهد تصریح کرد: آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با سیستیک فیبروزیس در مشهد انجام می‌شود و امکان شناسایی برخی جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری وجود دارد.

وی خاطرنشان کرد: شناسایی جهش‌های ژنتیکی علاوه بر کمک به تشخیص بیماری، در برخی موارد می‌تواند در بررسی علل ناباروری نیز مؤثر باشد و به پزشکان در انتخاب مسیر درمانی مناسب کمک کند.

از فیزیوتراپی ریه تا درمان‌های هدفمند و پیوند

دکتر صدر نبوی درباره روش‌های درمانی سیستیک فیبروزیس گفت: درمان این بیماری به شرایط و وضعیت هر بیمار بستگی دارد و می‌تواند مجموعه‌ای از اقدامات حمایتی و تخصصی را شامل شود؛ از فیزیوتراپی و مراقبت‌های ریوی و درمان‌های دارویی گرفته تا در موارد خاص، پیوند ریه یا کبد.

وی افزود: در سال‌های اخیر، داروهای هدفمند برای برخی جهش‌های ژنتیکی، از جمله ترکیب ETI، نتایج امیدوارکننده‌ای در درمان بیماران مبتلا به CF داشته‌اند و توسعه این درمان‌ها افق‌های جدیدی را در مدیریت بیماری ایجاد کرده است.

تشخیص پیش از تولد و پیش از انتقال جنین امکان‌پذیر است

استاد تمام گروه ژنتیک و نورولوژی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تأکید بر اهمیت پیشگیری از تولد فرزند مبتلا اظهار کرد: تشخیص پیش از تولد سیستیک فیبروزیس امکان‌پذیر است و در خانواده‌های در معرض خطر می‌توان با استفاده از روش‌های تشخیصی ژنتیکی، وضعیت جنین را در دوران بارداری بررسی کرد.

وی ادامه داد: همچنین در برخی شرایط، امکان بررسی ژنتیکی پیش از انتقال جنین در فرآیندهای کمک‌باروری وجود دارد و این موضوع می‌تواند به خانواده‌های دارای خطر شناخته‌شده برای ابتلای فرزند، در تصمیم‌گیری آگاهانه و کاهش احتمال تولد نوزاد مبتلا کمک کند.

مشاوره ژنتیک؛ گامی مؤثر برای حفظ سلامت نسل آینده

دکتر صدر نبوی به خانواده‌هایی که سابقه ابتلا به CF یا علائم مشکوک به این بیماری در بستگان خود دارند توصیه کرد: این خانواده‌ها برای دریافت مشاوره ژنتیک و انجام بررسی‌های لازم به مراکز تخصصی مراجعه کنند تا ضمن تشخیص به‌موقع و بهره‌مندی از خدمات درمانی، امکان برنامه‌ریزی برای پیشگیری از انتقال بیماری به نسل بعد نیز فراهم شود.

وی در پایان خاطرنشان کرد: پیشرفت‌های علمی در حوزه ژنتیک و توسعه روش‌های تشخیصی و درمانی، امکان تشخیص دقیق‌تر، انتخاب درمان مناسب و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا را فراهم کرده است و خدمات مرتبط با تشخیص و مدیریت این بیماری در بیمارستان قائم(عج) مشهد در دسترس بیماران و خانواده‌های آنان قرار دارد.