پایگاه خبری وبدا

فوق‌تخصص غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان کودکان اکبر دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به شیوع بیماری‌های میتوکندریال به میزان یک مورد در هر ۴۳۰۰ نفر گفت: پیشرفت فناوری‌های ژنتیکی، روند تشخیص این اختلالات را متحول کرده و در بسیاری از موارد، نیاز به روش‌های تهاجمی مانند نمونه‌برداری از عضله و کبد را کاهش داده است؛ با این حال تشخیص نهایی تنها با تطبیق یافته‌های ژنتیکی، آزمایش‌های متابولیک و علائم بالینی امکان‌پذیر است.

دکتر مجتبی لطفی در گفت‌وگو با خبرنگار وب‌دا، بیماری‌های میتوکندریال را یکی از گروه‌های مهم بیماری‌های ارثی و متابولیک دانست و اظهار کرد: بیماری‌های متابولیک طیف گسترده‌ای از اختلالات را شامل می‌شوند که بیماری‌های میتوکندریال یکی از این گروه‌هاست.

وی افزود: ماهیت اصلی این بیماری‌ها، ایجاد اختلال در تولید انرژی در سطح سلولی است. می‌توان میتوکندری را به‌عنوان واحد تولید انرژی یا «باتری» سلول در نظر گرفت؛ بنابراین هرگونه اختلال در عملکرد میتوکندری و زنجیره تنفسی سلولی می‌تواند فرآیند تولید انرژی را مختل کرده و اندام‌ها و سیستم‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به شیوع این بیماری‌ها در جمعیت گفت: بر اساس گزارش‌های موجود، شیوع بیماری‌های میتوکندریال در مجموع جمعیت و با در نظر گرفتن تمام گروه‌های سنی، از کودکان تا بزرگسالان، حدود یک مورد در هر ۴۳۰۰ نفر گزارش شده است.

وی ادامه داد: بیماری‌های میتوکندریال ممکن است در قالب سندرم‌های بالینی مشخص بروز کنند، اما در کودکان، طیف متنوعی از علائم از جمله خستگی و ضعف شدید، عدم تحمل فعالیت، اختلالات عضلانی، مشکلات کبدی و گوارشی، اختلال تعادل و تأخیر تکاملی مشاهده می‌شود و در موارد متعددی بیمار با مجموعه‌ای از این علائم مراجعه می‌کند.

بیماری‌های میتوکندریال می‌توانند در تمام تخصص‌های پزشکی تظاهر کنند

دکتر لطفی با تأکید بر تنوع علائم این بیماری‌ها خاطرنشان کرد: اختلالات میتوکندریال گاهی به‌صورت درگیری یک عضو و گاهی به شکل یک بیماری چندسیستمی بروز می‌کنند؛ به همین دلیل ممکن است علائم آن در حوزه‌های مختلف پزشکی دیده شود و لازم است پزشکان در رشته‌های تخصصی گوناگون، بیماری‌های میتوکندریال را در تشخیص‌های افتراقی خود مدنظر داشته باشند.

وی درباره روند تشخیص این بیماری‌ها گفت: در بیماران مشکوک، مجموعه‌ای از آزمایش‌های بیوشیمیایی، خونی و بررسی‌های تخصصی متابولیک می‌تواند به تقویت شک بالینی و تعیین مسیر تشخیصی کمک کند، اما تشخیص قطعی در بسیاری از موارد بر پایه بررسی‌های ژنتیکی دقیق انجام می‌شود.

این فوق‌تخصص غدد و متابولیسم کودکان تأکید کرد: یافته‌های ژنتیکی یا نتایج آزمایش‌های متابولیک و خونی نباید به‌صورت جداگانه و بدون توجه به وضعیت بالینی کودک تفسیر شود، چرا که تشخیص صحیح نیازمند تحلیل همزمان علائم بالینی، معاینه بیمار، آزمایش‌های متابولیک و یافته‌های ژنتیکی است.

کاهش نیاز به روش‌های تهاجمی با توسعه فناوری‌های ژنتیکی

وی با اشاره به تحولات سال‌های اخیر در حوزه تشخیص بیماری‌های میتوکندریال اظهار کرد: در گذشته، در برخی موارد مانند درگیری عضلات یا کبد، برای دستیابی به تشخیص قطعی انجام نمونه‌برداری بافتی از جمله بیوپسی عضله یا کبد ضروری بود؛ اما پیشرفت‌های چشمگیر در فناوری‌های ژنتیک پزشکی، نیاز به این روش‌های تهاجمی را در بسیاری از بیماران به میزان قابل توجهی کاهش داده است.

دکتر لطفی افزود: امروزه با استفاده همزمان از آزمایش‌های پیشرفته ژنتیکی، تست‌های تکمیلی خون و ارزیابی دقیق بالینی، شناسایی بسیاری از این بیماری‌ها آسان‌تر شده است. علاوه بر این، بررسی‌های ژنتیکی در مشاوره ژنتیک و برنامه‌ریزی برای بارداری‌های آینده نیز اهمیت ویژه‌ای دارد و می‌تواند به خانواده‌ها در آگاهی از خطر تکرار بیماری و تصمیم‌گیری آگاهانه کمک کند.

شدت و علائم بیماری در بیماران مختلف یکسان نیست

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به تفاوت‌های فردی در تظاهرات و درمان بیماری‌های میتوکندریال گفت: بیماری‌های متابولیک عنوانی کلی هستند و شرایط بالینی بیماران مبتلا به یک اختلال میتوکندریال نیز می‌تواند با یکدیگر تفاوت قابل توجهی داشته باشد.

وی افزود: امروزه در درمان و کنترل این اختلالات، بر اساس شرایط هر بیمار، از داروها، ویتامین‌ها، کوفاکتورها و مکمل‌های حمایتی استفاده می‌شود؛ با این حال نوع و شدت اختلال، محل درگیری و میزان اختلال در تولید انرژی سلولی در هر فرد متفاوت است.

دکتر لطفی تصریح کرد: ممکن است دو کودک هر دو مبتلا به بیماری میتوکندریال باشند، اما علائم، شدت بیماری و روند بالینی آنها کاملاً متفاوت باشد؛ بنابراین خانواده‌ها نباید وضعیت یک بیمار را با بیمار دیگر مقایسه کنند، زیرا هر بیمار شرایط، سیر بیماری و نیازهای درمانی خاص خود را دارد.

وی درباره علت این تفاوت‌ها توضیح داد: محل دقیق اختلال در میتوکندری و کمپلکس‌های درگیر در زنجیره تنفسی سلولی، یکی از عوامل تعیین‌کننده در تابلوی بیماری است. همچنین بافت‌هایی که نیاز انرژی بیشتری دارند و از تراکم میتوکندری بالاتری برخوردارند، از جمله مغز، قلب، عضلات و کبد، معمولاً بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند. شدت نقص ژنتیکی و بیوشیمیایی و میزان کاهش تولید انرژی سلولی نیز در افراد مختلف متفاوت است و مجموع این عوامل، شدت و سیر بالینی بیماری را تعیین می‌کند.

شناخت الگوهای توارث؛ گامی برای کاهش سوءتفاهم‌های خانوادگی

فوق‌تخصص غدد و متابولیسم کودکان در ادامه با اشاره به پیچیدگی الگوهای توارث در بیماری‌های متابولیک گفت: در بسیاری از اختلالات ژنتیکی، تغییرات بیماری‌زا می‌تواند از هر دو والد به فرزند منتقل شود و الگوی توارث بسته به نوع بیماری متفاوت است.

وی افزود: در برخی اختلالات مرتبط با DNA میتوکندریایی، ممکن است این تصور نادرست در خانواده شکل گیرد که بیماری الزاماً تنها از مادر منتقل شده است؛ چنین برداشتی می‌تواند زمینه‌ساز احساس گناه، سرزنش یا مقصر دانستن یکی از اعضای خانواده شود.

دکتر لطفی تأکید کرد: هدف از طرح مباحث ژنتیکی، افزایش آگاهی علمی خانواده‌ها و کمک به تشخیص و مدیریت صحیح بیماری است و نباید از این مباحث برای نسبت دادن تقصیر به هیچ‌یک از اعضای خانواده استفاده شود.

وی خاطرنشان کرد: آگاهی دقیق از ماهیت بیماری، الگوی توارث و تفاوت‌های بالینی بیماران می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا با آرامش و حمایت بیشتری مسیر تشخیص، درمان و مراقبت از کودک را دنبال کنند و از مقایسه بیماران یا ایجاد برداشت‌های نادرست درباره علت بیماری پرهیز شود.