پایگاه خبری وبدا

عضو هیأت علمی گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تأکید بر اهمیت تشخیص زودهنگام فیبروز کیستیک (CF)، ایجاد رجیستری ملی، بررسی شیوع واقعی بیماری، شناسایی الگوی جهش‌های ژنتیکی و توسعه تیم‌های چندتخصصی را از مهم‌ترین نیازهای کشور برای ارتقای کیفیت مراقبت از بیماران مبتلا به این بیماری دانست.

دکتر سارا قهرمانی، عضو هیأت علمی گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی مشهد، در گفت‌وگو با وب‌دا، به مناسبت روز جهانی فیبروز کیستیک (CF) اظهار کرد: فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی ناشی از جهش در ژن CFTR است که می‌تواند از ماه‌ها و سال‌های ابتدایی زندگی، ریه، دستگاه گوارش و وضعیت تغذیه کودک را تحت تأثیر قرار دهد و هرچه بیماری زودتر شناسایی شود، امکان آغاز مداخلات درمانی پیش از ایجاد آسیب‌های قابل توجه بیشتر خواهد بود.

وی افزود: یکی از مهم‌ترین راهبردهای تشخیص زودهنگام CF در بسیاری از کشورها، غربالگری نوزادان است. در اغلب برنامه‌های غربالگری، ابتدا سطح IRT یا «ایمونوراکتیو تریپسینوژن» در نمونه خون خشک‌شده نوزاد اندازه‌گیری می‌شود و در صورت غیرطبیعی بودن نتیجه، آزمایش‌های تکمیلی از جمله بررسی جهش‌های ژن CFTR و در نهایت تست عرق برای تأیید تشخیص انجام می‌شود.

این متخصص اطفال تأکید کرد: غربالگری به تنهایی به معنای تشخیص قطعی بیماری نیست و نوزاد دارای نتیجه مشکوک باید وارد مسیر تشخیصی کامل شود.

غربالگری نوزادان؛ ظرفیتی مهم برای سیاست‌گذاری سلامت

دکتر قهرمانی با اشاره به وضعیت غربالگری CF در کشور گفت: در ایران، برخلاف برخی کشورها، غربالگری نوزادی فیبروز کیستیک تاکنون به عنوان یک برنامه ملی و روتین در نظام غربالگری نوزادان مستقر نشده است و این موضوع می‌تواند در سیاست‌گذاری‌های آینده حوزه سلامت مورد توجه قرار گیرد.

وی افزود: پیش از اجرای سراسری چنین برنامه‌ای، لازم است شیوع واقعی بیماری در جمعیت ایران، الگوی جهش‌های ژن CFTR، هزینه‌اثربخشی غربالگری و زیرساخت‌های مورد نیاز برای انجام تست عرق، تشخیص مولکولی و مراقبت تخصصی به‌طور دقیق بررسی شود.

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد خاطرنشان کرد: تشخیص زودهنگام این بیماری اهمیت زیادی دارد؛ زیرا در کودکی که هنوز علائم شدید ریوی یا سوءتغذیه ایجاد نشده است، می‌توان مراقبت‌های تغذیه‌ای، درمان‌های تنفسی، فیزیوتراپی قفسه سینه، درمان عفونت‌ها و سایر اقدامات تخصصی را زودتر آغاز کرد.

وی ادامه داد: مطالعات انجام‌شده درباره غربالگری نوزادان نیز نشان داده‌اند که تشخیص زودهنگام می‌تواند با وضعیت تغذیه‌ای بهتر و برخی پیامدهای بالینی مطلوب‌تر همراه باشد.

آشنایی کادر درمان با علائم هشداردهنده CF ضروری است

دکتر قهرمانی افزایش آگاهی پزشکان و کادر درمان درباره علائم هشداردهنده فیبروز کیستیک را در کنار توسعه برنامه‌های غربالگری ضروری دانست و گفت: عدم افزایش وزن، عفونت‌های تنفسی مکرر، سرفه مزمن، مدفوع چرب یا بدبو و ایلئوس مکونیوم از جمله علائمی هستند که می‌توانند پزشک را نسبت به احتمال این بیماری حساس کنند.

وی افزود: شناسایی این نشانه‌ها و ارجاع به‌موقع بیمار برای بررسی‌های تخصصی می‌تواند از تأخیر در تشخیص و آغاز مراقبت‌های لازم جلوگیری کند.

فیبروز کیستیک؛ بیماری چندسیستمی

عضو هیأت علمی گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به برخی برداشت‌های نادرست درباره CF اظهار کرد: یکی از باورهای اشتباه این است که فیبروز کیستیک صرفاً یک بیماری ریوی است، در حالی که این بیماری می‌تواند علاوه بر ریه، پانکراس، دستگاه گوارش، کبد، سیستم تولیدمثل و وضعیت تغذیه را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

وی تأکید کرد: به همین دلیل، مراقبت از بیمار مبتلا به CF نمی‌تواند تنها به درمان مشکلات ریوی محدود شود و باید ابعاد مختلف سلامت کودک مورد توجه قرار گیرد.

دکتر قهرمانی افزود: تصور نادرست دیگری که گاهی در میان خانواده‌ها وجود دارد این است که چون بیماری منشأ ژنتیکی دارد، اقدام مؤثری برای کنترل آن امکان‌پذیر نیست؛ در حالی که اگرچه زمینه ژنتیکی بیماری قابل تغییر نیست، درمان‌های امروزی می‌توانند عوارض بیماری را به میزان قابل توجهی کنترل کنند و تشخیص و درمان زودهنگام در حفظ رشد، وضعیت تغذیه و عملکرد ریه نقش مهمی دارد.

وی خاطرنشان کرد: وضعیت بیماران مبتلا به CF در دهه‌های اخیر به‌طور چشمگیری تغییر کرده است و پیشرفت در تشخیص، درمان عفونت‌های ریوی، مراقبت تغذیه‌ای، فیزیوتراپی تنفسی و در برخی بیماران، استفاده از درمان‌های تعدیل‌کننده CFTR، چشم‌انداز این بیماری را بهبود بخشیده است.

آموزش خانواده از زمان تشخیص آغاز شود

این متخصص اطفال تأکید کرد: خانواده نباید پس از تشخیص بیماری تنها بماند و آموزش صحیح باید از همان زمان آغاز شود تا والدین بدانند CF یک بیماری مزمن است که به مراقبت مستمر نیاز دارد، اما با مراقبت مناسب می‌توان کیفیت زندگی و وضعیت سلامت بیمار را بهبود بخشید.

وی مشاوره ژنتیک را نیز یکی از بخش‌های مهم مدیریت بیماری دانست و گفت: از آنجا که CF یک بیماری اتوزومال مغلوب است، توضیح صحیح نحوه انتقال بیماری به والدین می‌تواند از ایجاد احساس گناه یا سرزنش متقابل در خانواده جلوگیری کند و در تصمیم‌گیری درباره بارداری‌های آینده نیز به آنان کمک کند.

دکتر قهرمانی افزود: یکی از مؤثرترین راه‌های کاهش بار روانی خانواده، جایگزین کردن «ترس از بیماری ناشناخته» با «آگاهی و برنامه درمانی مشخص» است.

مراقبت از بیماران CF به تیم چندتخصصی نیاز دارد

عضو هیأت علمی گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی مشهد اظهار کرد: فیبروز کیستیک نمونه‌ای از بیماری‌هایی است که مراقبت مؤثر از آن نیازمند همکاری یک تیم چندتخصصی است و متخصص ریه کودکان، اگرچه نقش مهمی در کنترل بیماری ریوی دارد، اما مراقبت از بیمار CF فراتر از این حوزه است.

وی افزود: در یک تیم ایده‌آل، علاوه بر فوق‌تخصص ریه کودکان، متخصص گوارش و تغذیه کودکان، متخصص بیماری‌های عفونی، متخصص و مشاور ژنتیک، کارشناس تغذیه، فیزیوتراپیست تنفسی، پرستار آموزش‌دیده و روان‌شناس حضور دارند و در صورت نیاز نیز می‌توان از ظرفیت متخصصان غدد، کبد، گوش، حلق و بینی و سایر رشته‌ها استفاده کرد.

دکتر قهرمانی ادامه داد: بسیاری از بیماران به دلیل نارسایی پانکراس با اختلال جذب مواد غذایی و ویتامین‌های محلول در چربی مواجه می‌شوند و ممکن است به درمان جایگزینی آنزیم‌های پانکراسی و برنامه تغذیه‌ای دقیق نیاز داشته باشند.

وی گفت: از سوی دیگر، کنترل عفونت‌های تنفسی، پاک‌سازی راه‌های هوایی، فیزیوتراپی تنفسی، بررسی عملکرد ریه و پایش عوارض بیماری نیز نیازمند همکاری و هماهنگی اعضای مختلف تیم درمان است.

این متخصص اطفال تأکید کرد: هدف از ایجاد تیم چندتخصصی این است که بیمار نه فقط به عنوان «یک ریه بیمار»، بلکه به عنوان یک کودک در حال رشد با یک بیماری چندسیستمی دیده شود. این رویکرد همچنین موجب می‌شود خانواده آموزش منسجم‌تری دریافت کند و برنامه درمانی میان اعضای تیم هماهنگ باشد.

وی افزود: در بیماری مزمنی مانند CF، هماهنگی میان اعضای تیم درمان می‌تواند نقش مهمی در پایبندی به درمان و ارتقای کیفیت زندگی بیمار و خانواده داشته باشد.

ایجاد رجیستری ملی؛ گامی برای شناخت دقیق بار بیماری

دکتر قهرمانی ایجاد رجیستری ملی CF را یکی از مهم‌ترین نیازهای کشور دانست و گفت: در حال حاضر اطلاعات ما درباره شیوع و بروز واقعی این بیماری در ایران کامل نیست و احتمال دارد میزان بیماری کمتر از واقعیت برآورد شده باشد.

وی افزود: ایجاد یک نظام ثبت ملی می‌تواند اطلاعات ارزشمندی درباره تعداد بیماران، سن تشخیص، الگوی علائم، وضعیت تغذیه، عملکرد ریه، عفونت‌های شایع، عوارض بیماری، میزان بستری و پیامدهای درمانی در اختیار نظام سلامت قرار دهد.

عضو هیأت علمی گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی مشهد، تعیین دقیق‌تر شیوع بیماری در مناطق و جمعیت‌های مختلف کشور را نیز ضروری دانست و اظهار کرد: ایران از نظر قومی و جغرافیایی تنوع زیادی دارد و مطالعات ژنتیکی نشان داده‌اند که طیف جهش‌های CFTR در جمعیت ایرانی متنوع است و علاوه بر F508del، جهش‌های دیگری نیز در بیماران ایرانی مشاهده می‌شود.

طراحی غربالگری متناسب با ویژگی‌های ژنتیکی جمعیت ایران

دکتر قهرمانی گفت: مطالعه دقیق‌تر طیف جهش‌های CFTR در جمعیت ایران برای طراحی هرگونه برنامه غربالگری نوزادی اهمیت اساسی دارد.

وی افزود: اگر در آینده قرار باشد از الگوریتم IRT/DNA استفاده شود، پنل ژنتیکی باید متناسب با الگوی جهش‌های جمعیت ایرانی طراحی شود و نمی‌توان بدون بررسی‌های لازم، صرفاً از پنل‌های مورد استفاده در کشورهای دیگر استفاده کرد.

این متخصص اطفال، بررسی امکان‌پذیری و هزینه‌اثربخشی غربالگری نوزادی CF را نیز ضروری دانست و گفت: پیش از اجرای یک برنامه ملی باید مشخص شود شیوع واقعی بیماری چقدر است، مناسب‌ترین الگوریتم غربالگری برای جمعیت ایران کدام است، ظرفیت انجام تست عرق و آزمایش‌های ژنتیک در کشور چقدر است و آیا زیرساخت کافی برای پیگیری نوزادانی که نتیجه غربالگری آنها مثبت یا مشکوک است، وجود دارد یا خیر.

وی ادامه داد: همچنین انجام مطالعات طولی و چندمرکزی درباره پیامدهای بیماران ایرانی ضروری است تا مشخص شود بیماران در چه سنی تشخیص داده می‌شوند، چه عواملی موجب تأخیر در تشخیص می‌شود، شایع‌ترین عفونت‌های تنفسی در بیماران ایرانی کدام است و وضعیت رشد، تغذیه و کیفیت زندگی آنان چگونه است.

راه‌اندازی رجیستری و درمانگاه چندتخصصی CF در دانشگاه علوم پزشکی مشهد

دکتر قهرمانی با اشاره به اقدامات انجام‌شده در دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: در این دانشگاه، به همت اعضای هیأت علمی، سیستم ثبت و رجیستری بیماران CF راه‌اندازی شده و درمانگاه چندتخصصی برای ویزیت‌های دوره‌ای بیماران نیز در دسترس است.

وی افزود: در این درمانگاه، فوق‌تخصص ریه کودکان، فوق‌تخصص گوارش کودکان، متخصص تغذیه، فیزیوتراپیست و روان‌شناس در روند مراقبت از بیماران مشارکت دارند و بیماران می‌توانند از خدمات تخصصی این تیم بهره‌مند شوند.

عضو هیأت علمی گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی مشهد در پایان تأکید کرد: ایجاد و تقویت مراکز تخصصی و تیم‌های چندتخصصی CF، تکمیل داده‌های مربوط به بیماران و بررسی علمی امکان توسعه غربالگری نوزادان می‌تواند زمینه‌ساز ارتقای کیفیت مراقبت از کودکان مبتلا به این بیماری و بهبود چشم‌انداز سلامت آنان در کشور باشد.