پایگاه خبری وبدا

فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تأکید بر اهمیت شناسایی به‌موقع بیماری‌های ارثی متابولیک گفت: هرچند هر یک از این بیماری‌ها به‌تنهایی نادر هستند، اما در مجموع شیوع قابل توجهی دارند و تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند از بروز بسیاری از عوارض جدّی آن‌ها جلوگیری کند.

دکتر مجتبی لطفی در گفت‌وگو با وب‌دا اظهار کرد: بیماری‌های ارثی متابولیک که پیش‌تر با عنوان بیماری‌های مادرزادی متابولیک شناخته می‌شدند، در زمره بیماری‌های نادر قرار دارند. وی افزود: استفاده از عنوان «ارثی متابولیک» به این دلیل رایج‌تر شده است که واژه «مادرزادی» گاهی این تصور اشتباه را ایجاد می‌کرد که بیماری از مادر منتقل می‌شود، در حالی که منظور از آن وجود اختلال از زمان تولد است.

وی با اشاره به تفاوت این بیماری‌ها با سندرم متابولیک تصریح کرد: هر یک از بیماری‌های ارثی متابولیک به‌تنهایی شیوع کمی دارند، اما در مجموع تعداد قابل توجهی از بیماران را در بر می‌گیرند. این بیماری‌ها در اثر نقص آنزیمی در یکی از مراحل مسیرهای متابولیسم بدن ایجاد می‌شوند؛ مسیرهایی که نقش مهمی در تولید انرژی و انجام فرآیندهای حیاتی بدن دارند و اختلال در آن‌ها می‌تواند با علائم و عوارض مختلف همراه باشد.

این فوق تخصص غدد کودکان ادامه داد: بسیاری از بیماران مبتلا به این اختلالات نیازمند مراقبت‌های طولانی‌مدت و گاه مادام‌العمر هستند. در بسیاری از موارد رژیم‌های غذایی خاصی برای آنان تجویز می‌شود؛ مانند رژیم‌های فاقد پروتئین یا حذف یک ماده غذایی مشخص. علاوه بر آن، مصرف منظم دارو، انجام آزمایش‌های دوره‌ای، چکاپ‌های منظم و پیگیری مداوم توسط فوق تخصص غدد از جمله اقدامات ضروری در مدیریت این بیماران است و در برخی موارد همکاری سایر تخصص‌های پزشکی نیز برای کنترل بهتر بیماری لازم خواهد بود.

دکتر لطفی با تأکید بر اهمیت تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها خاطرنشان کرد: در بسیاری از موارد، اگر بیماری پیش از ایجاد آسیب جدّی شناسایی شود، با شروع سریع رژیم درمانی و دارودرمانی می‌توان از بروز عوارض جدی جلوگیری کرد یا آن‌ها را به حداقل رساند.

وی همچنین بر اهمیت مشاوره ژنتیک در پیشگیری از بروز این بیماری‌ها تأکید کرد و گفت: در خانواده‌هایی که سابقه ابتلا به بیماری‌های متابولیک وجود دارد یا ازدواج فامیلی انجام شده است، دریافت مشاوره ژنتیک پیش از بارداری می‌تواند نقش مهمی در پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به نوع شدید بیماری داشته باشد و از بروز آسیب‌های روحی و روانی برای خانواده و کودک جلوگیری کند.

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد برای تبیین بهتر سازوکار این بیماری‌ها افزود: می‌توان متابولیسم بدن را به یک کارخانه تشبیه کرد که در آن محصولی در خط تولید ساخته می‌شود. اگر در بخشی از این خط تولید به دلیل نقص آنزیمی اختلالی ایجاد شود، محصول نهایی تولید نمی‌شود و مواد واسطه‌ای در مسیر تجمع پیدا می‌کنند. در بدن نیز همین اتفاق رخ می‌دهد؛ تجمع مواد واسطه‌ای و کمبود محصول نهایی هر دو می‌توانند باعث بروز عوارض در بیمار شوند.

وی با اشاره به انواع این بیماری‌ها گفت: بسته به اینکه اختلال در کدام مسیر متابولیک رخ دهد، بیماری‌ها به گروه‌های مختلفی از جمله اختلالات متابولیسم کربوهیدرات‌ها، چربی‌ها و پروتئین‌ها تقسیم می‌شوند که هر کدام زیرگروه‌های متعددی دارند و نیازمند مراقبت و درمان ویژه خود هستند.

دکتر لطفی در پایان با اشاره به اقدامات انجام‌شده در کشور در حوزه غربالگری بیان کرد: خوشبختانه در ایران برنامه غربالگری برخی از بیماری‌های متابولیک آغاز شده است. یکی از مهم‌ترین این برنامه‌ها غربالگری بیماری فنیل‌کتونوری (PKU) است که از سال ۱۳۹۰ اجرا می‌شود. به گفته وی، با تشخیص به‌موقع و شروع سریع رژیم درمانی، کودکانی که در گذشته ممکن بود دچار تأخیر تکاملی شدید شوند، امروز می‌توانند مانند سایر افراد جامعه با هوش طبیعی زندگی کنند و به نیروهایی فعال و سالم در جامعه تبدیل شوند.

وی افزود: در حال حاضر حدود ۵۴ بیماری متابولیک دیگر نیز به‌صورت محدود و پایلوت تحت غربالگری قرار دارند و امید می‌رود در آینده این برنامه به‌صورت گسترده در سطح کشور اجرا شود؛ اقدامی که می‌تواند از بروز بسیاری از عوارض در کودکان مبتلا پیشگیری کرده و زمینه زندگی سالم و مستقل آنان را فراهم کند.